Hemofilia în familiile regale europene

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Membrii familiei reginei Victoria care suferă de hemofilie.
Harta schematică a descendenților reginei Victoria, evidențiindu-i pe cei care erau purtători sau suferinzi de hemofilie.

Hemofilia a jucat un rol major în istoria familiilor regale europene din secolele XIX și XX. Regina Victoria a Regatului Unit , prin două dintre cele cinci fiice ale sale, prințesa Alice și prințesa Beatrice , au transmis mutația către diferite case regale de pe continent, inclusiv familiile regale din Spania, Germania și Rusia. Al optulea fiu al Victoria , prințul Leopold, ducele de Albany , a suferit și el de boală. Din acest motiv, hemofilia a fost numită odată popular „boala regală”. Testele efectuate pe rămășițele familiei imperiale Romanov arată că forma specifică de hemofilie transmisă de regina Victoria a fost probabil hemofilia B. [1]

Hemofilia este generată de o tulburare a cromozomului X și apare aproape exclusiv la bărbați, deși mutația genetică care provoacă tulburarea, fiind pe cromozomul X, poate fi transmisă de la mamă la bărbați și de la mamă și tată la femei. Gena este recesivă, ceea ce înseamnă că este nevoie de o singură copie care funcționează corespunzător a genei factorului de coagulare a sângelui pentru ca persoana să fie sănătoasă. Femelele au doi cromozomi X și, prin urmare, copii redundante ale genei factorului de coagulare a sângelui. O femeie care moștenește o copie mutată pe un cromozom X a moștenit și un al doilea cromozom X de la celălalt părinte care probabil va purta o copie nemutată a genei capabilă să asigure că subiectul este, prin urmare, sănătos și că coagularea are loc în mod adecvat. O astfel de femeie, cu coagulare normală, dar care posedă o singură copie mutată a genei, se numește purtător. Bărbații au un singur cromozom X, moștenit de la mama lor și primesc mai degrabă un cromozom Y de la tatăl lor decât un al doilea cromozom X. Dacă singurul lor cromozom X conține mutația hemofilie, nu au o a doua copie care să poată oferi o funcție normală. ca la purtători. Fiecare copil al unui purtător va avea 50% șanse să moștenească mutația de la mamă și, prin urmare, să fie hemofilic (bărbați) sau purtători (femele). Fiica unui mascul hemofil își moștenește întotdeauna mutația, în timp ce un fiu nu o moștenește niciodată. O femeie suferă de hemofilie numai în rare circumstanțe că moștenește cromozomi X mutați atât de la un tată hemofil, cât și de la o mamă purtătoare. Niciun caz de astfel de dublă moștenire nu este cunoscut în rândul descendenților reginei Victoria .

Deși hemofilia unui individ poate fi de obicei trasată la strămoși, în aproximativ 30% din cazuri nu există istoric familial al tulburării și se presupune că afecțiunea este rezultatul unei mutații spontane într-un ascendent mai recent. [2] Se pare că Vittoria ar fi putut suferi o mutație spontană și este considerată, în general, sursa bolii în cazurile moderne de hemofilie în rândul descendenților ei. Tatăl reginei Victoria , prințul Edward, ducele de Kent și Strathearn , nu era hemofilic și probabilitatea ca mama ei să aibă un iubit care suferă de hemofilie este foarte scăzută, având în vedere speranța de viață scăzută a hemofilicilor din secolul al XIX-lea . Mama ei, Victoria de Saxa-Coburg-Saalfeld , nu era cunoscută ca având antecedente familiale ale bolii, deși este posibil să fi fost purtătoare. Dintre copiii săi, numai fiica cea mare Vittoria a primit copia mutată. Se știe că rata mutației spontane crește odată cu vârsta paternă, iar tatăl suveranului avea 51 de ani la nașterea fiicei sale.

Fiica cea mare a reginei, împărăteasa Victoria , a scăpat aparent de gena hemofiliei, deoarece nu apare în niciunul dintre descendenții ei matriliniari. Cea de-a cincea fiică a reginei, Elena , ar fi putut fi purtătoare; doi fii sănătoși au supraviețuit până la maturitate, dar alți doi fii au murit în copilărie, iar cele două fiice ale sale nu au avut probleme. A șasea fiică a Vittoriei , Luisa , nu a avut copii. Copiii reginei, Edoardo , Alfredo și Arturo , nu erau hemofili. Prințesele Alice și Beatrice au fost confirmate ca purtătoare ale genei. Prințul Leopold, pe de altă parte, suferea de hemofilie, iar fiica sa, Alice , era deci un purtător sănătos.

Descendenții reginei Victoria

Victoria, împărăteasa Germaniei (1840–1901). Copii: William al II-lea ; Carlotta, ducesa de Saxa-Meiningen ; Henry, prințul Prusiei ; Sigismund, prințul Prusiei; Victoria, prințesa Schaumburg-Lippe ; Waldemar, prinț al Prusiei; Sophia, regina elenilor , Margareta, landgrafă din Hesse-Kassel .

Edward al VII-lea al Regatului Unit (1841–1910). Copii: Alberto Vittorio, ducele de Clarence și Avondale ; George al V-lea al Regatului Unit ; Louise, prințesă regală ; Victoria, prințesa Regatului Unit ; Maud, regina Norvegiei ; Alessandro Giovanni.

Alice, Marea Ducesă de Hesse și Rin (1843–1878) Copii: Victoria, marchiz de Milford Haven ; Elisabeta, Marea Ducesă Elizaveta Feodorovna a Rusiei ; Irene, prințesa Prusiei ; Ernesto Luigi, Marele Duce de Hesse ;Frederick, prințul Hesse și al Rinului ; Alice, împărăteasa Alexandra Feodorovna din Rusia ; Maria, prințesa Hesse și Rin .

Alfredo, Duce de Saxa-Coburg și Gotha (1844-1900). Copii: Alfred, prințul moștenitor de Saxa-Coburg și Gotha ; Maria, regina României ; Vittoria Melita, Marea Ducesă a Rusiei ; Alexandra, prințesa Hohenlohe-Langenburg ; Beatrice, ducesa de Galliera .

Elena, prințesa Schleswig-Holstein (1846–1923). Copii: Cristiano Vittorio, prințul Schleswig-Holstein ; Albert, Duce de Schleswig-Holstein ; Elena Vittoria, prințesa Schleswig-Holstein ; Maria Luisa, prințesa Schleswig-Holstein ; Harald, prințul Schleswig-Holstein.

Louise, ducesa de Argyll (1848–1939). Nu a avut copii.

Arthur, Duce de Connaught și Strathearn (1850–1942). Copii: Margareta, prințesa moștenitoare a Suediei ; Prințul Arthur de Connaught ; Prințesa Patricia, doamna Ramsay .

Leopold, Duce de Albany (1853–1884). Copii: Alice Maria, contesa de Athlone ; Charles Edward, ducele de Saxa-Coburg și Gotha .

Beatrice, prințesa Henry de Battenberg (1857–1944). Copii: Alexander, marchizul 1 din Carisbrooke ; Vittoria Eugenia, regina Spaniei ; Leopoldo ; Maurizio

Copiii reginei Victoria care au transmis gena hemofiliei și descendenții lor

Prințesa Alice

Alice, Marea Ducesă de Hesse și Rin (1843–1878), a treia fiică a Victoriei și soția viitorului Mare Duce Ludovic al IV-lea de Hesse și Rin (1837–1892), a transmis hemofilie cel puțin trei dintre copiii ei: Irene ,Federico și Alice .

  • Prințesa Victoria, marchizul de Milford Haven (1863-1950), soția prințului Ludovic de Battenberg (1854-1921) și bunica maternă a prințului Filip, ducele de Edinburgh , nu era aparent un transportator.
  • Prințesa Elisabeta de Hessa și Rin (1864–1918), ulterior Marea Ducesă Elizaveta Fyodorovna a Rusiei, prin căsătoria cu Marele Duce Serghei Aleksandrovič Romanov (1857–1905), ar fi putut fi un transportator. După uciderea soțului ei a devenit călugăriță. Nu a avut copii. A fost ucisă de bolșevici în 1918 .
  • Prințesa Irene de Hesse și Rin (1866-1953), mai târziu prințesa Henry de Prusia, prin căsătoria ei cu prințul Henry de Prusia (1862-1929), a transmis-o celor doi dintre cei trei copii ai ei:
    • Prințul Valdemaro (1889–1945). A trăit până la vârsta de 56 de ani și nu a avut copii.
    • Prințul Henry (1900–1904). A murit la vârsta de 4 ani.
  • PrințulFrederic de Hessa și Rin (1870-1873). El a murit înainte de a treia zi de naștere a unei hemoragii cerebrale rezultate din căderea unei ferestre de la etajul trei (care aproape sigur ar fi fost fatală chiar dacă nu ar fi avut hemofilie).
  • Prințesa Alice de Hessa și Rin (1872-1918), împărăteasa Alexandra Fedorovna a Rusiei după căsătoria cu țarul Nicolae al II-lea al Rusiei (1868-1918). Ea a primit o cerere de căsătorie de la vărul ei primar, prințul Albert Victor, ducele de Clarence și Avondale (1864-1892), fiul cel mare al prințului de atunci Edward de Wales. Dacă ar accepta, hemofilia ar putea reveni în linia directă de succesiune a Regatului Unit .
    • Marea Ducesă Maria (1899-1918), a treia fiică a cuplului, este considerată de unii un purtător simptomatic, deoarece a pierdut mult sânge în timpul unei amigdalectomii . [3] Testele ADN efectuate pe rămășițele familiei Romanov în 2009 au arătat că una dintre cele patru fiice, despre care se crede că Maria de cercetători americani și Anastasia de cercetători ruși, era de fapt un purtător al genei. [1]
    • Tsarevitch Alexis (1904-1918) era hemofilic și a fost ucis împreună cu familia de bolșevici la vârsta de 13 ani. Boala sa a fost unul dintre factorii care au contribuit la prăbușirea Rusiei imperiale. [4]
  • Prințesa Maria de Hesse și Rin (1874-1878), al șaptelea și ultimul copil al lui Alice, poate sau nu a fost purtătoare. A murit de difterie la vârsta de patru ani.

Prințul Leopold

Leopold, Duce de Albany (1853–1884), al optulea fiu al Vittoriei , a fost primul membru al familiei care a prezentat simptome de hemofilie . A murit la 30 de ani de hemoragie după o mică cădere, la doar doi ani după ce s-a căsătorit cu prințesa Elena de Waldeck și Pyrmont (1861-1922). [5]

El a transmis gena unicei sale fiice, deoarece toate fiicele unui tată hemofil moștenesc gena:

  • Prințesa Alice de Albany (1883–1981), mai târziu contesă de Athlone, a transmis-o la rândul său fiului său cel mare:
    • Prințul Rupert de Teck (1907-1928), care a murit la vârsta de 20 de ani de hemoragie după un accident de mașină.

Fiul cel mic al lui Alice , prințul Maurice de Teck, a murit în copilărie, deci nu se știe dacă a fost bolnav. Lady May Abel Smith (1906-1994), fiica lui Alice și nepoata lui Leopoldo, are descendenți vii și niciunul dintre ei nu este cunoscut pentru a avea sau a transmite hemofilie.

Fiul postum al lui Leopoldo, Carlo Edoardo (1884-1954) nu era hemofilic, deoarece un tată nu poate transmite gena unui fiu.

Prințesa Beatrice

Beatrice (1857–1944), a noua și ultima fiică a Victoriei , soția prințului Henry de Battenberg (1858–1896), a transmis hemofilie cel puțin doi, dacă nu trei, dintre cei patru copii ai săi:

  • Prințesa Victoria Eugenie de Battenberg (1887-1969), ulterior regină a Spaniei prin căsătoria cu regele Alfonso XIII (1886-1940), a transmis-o la rândul său către:
    • Alfonso, prințul Asturias (1907-1938). A murit la 31 de ani din cauza sângerărilor după un accident de mașină.
    • Gonzalo (1914–1934). A murit la 19 ani din cauza sângerărilor după un accident de mașină.
    • Cele două fiice ale Vittoriei Eugenia, bebelușele Beatrice (1909–2002) și Maria Cristina (1911–1996), au ambii descendenți vii și nu se știe că niciuna dintre ele nu are sau a transmis hemofilie.
  • Prințul Leopold Mountbatten (1889–1922). A murit la 32 de ani în timpul unei operații la genunchi.
  • Prințul Maurice de Battenberg (1891-1914). A fost ucis în acțiune în timpul Primului Război Mondial la vârsta de 23 de ani. Hemofilia mauritiană este contestată de diverse surse: pare puțin probabil ca un hemofilic cunoscut să poată servi în armată.

Situatia actuala

Niciun membru viu al dinastiilor conducătoare prezente sau anterioare din Europa nu se știe că are simptome de hemofilie sau se crede că poartă gena. Ultimul descendent al victoriei cunoscut că suferă de boală a fost sugarul Gonzalo , născut în 1914 , deși zeci de descendenți ai reginei Victoria (inclusiv descendenți de sex masculin doar în rândul femeilor) s-au născut după 1914 . Cu toate acestea, întrucât gena hemofiliei rămâne de obicei ascunsă la femeile care moștenesc gena de la un singur părinte, iar descendenții femelei Vittoriei au lăsat mulți descendenți în familii regale și nobile, rămâne o șansă mică ca boala să reapară, în special în rândul descendenților spanioli. a liniei feminine a prințesei Beatrice .

Ordinea cronologică a deceselor cauzate de hemofilie

Regina Victoria a murit în 1901 și apoi și-a văzut fiul cel mic și nepotul murind de boală. Un strănepot a fost, de asemenea, diagnosticat cu hemofilie când regina era în viață. Gena poate fi transmisă pe linia feminină fără nașterea unui copil hemofilic, dar pe măsură ce linia familiei continuă și nu se nasc nicio hemofilie, devine mai puțin probabil ca un anumit strămoș să aibă gena și să o transmită prin linia feminină.

Descendenții reginei Victoria au murit de hemofilie
# Nume Data decesului Relația de familie cu regina Victoria
1Frederick William de Hesse-Darmstadt 29 mai 1873 nepot
2 Leopold, Duce de Albany 28 martie 1884 fiule
3 Henry al Prusiei 26 februarie 1904 nepot
4 Leopoldo Mountbatten 23 aprilie 1922 nepot
5 Rupert din Teck 15 aprilie 1928 strănepoată
6 Gonzalo de Bourbon-Spania 13 august 1934 strănepoată
7 Alfonso de Bourbon-Spania 6 septembrie 1938 strănepoată
8 Valdemaro al Prusiei 2 mai 1945 strănepoată

Descoperirea tipului de hemofilie

De când ultimul descendent al reginei Victoria care suferea de hemofilie a murit în anii 1940 , tipul exact de hemofilie pe care l-au suferit descendenții ei a rămas necunoscut până în 2009 . Folosind analiza genetică a rămășițelor familiei imperiale ruse ucise de bolșevici și în special a celor ale lui Tsarevich Alexis , Rogaev și echipa sa au reușit să determine că „boala reală” este de fapt hemofilia B. Mai exact, au descoperit o singură mutație nucleotidică în gena de coagulare a factorului IX care determină ca ARN să se despice și să producă o proteină trunchiată, nefuncțională. [6]

Notă

  1. ^ a b "Caz închis: regali celebri sufereau de hemofilie". Arhivat la 12 aprilie 2010 la Internet Archive . Michael Price, ScienceNOW, 9 octombrie 2009.
  2. ^ Hemofilie B , pe hemophilia.org . Adus la 21 noiembrie 2007 .
  3. ^ Ian Vorres, Ultima Mare Ducesă, 1965 p. 115.
  4. ^ Massey, Nicholas și Alexandra, 1967
  5. ^ Yelena Aronova-Tiuntseva și Clyde Freeman Herreid, Hemophilia: "The Royal Disease" ( PDF ), în Science Cases , 2003, pp. 1-7. Adus la 23 martie 2013 (arhivat din original la 28 septembrie 2013) .
  6. ^ Rogaev EI, Grigorenko AP, Faskhutdinova G, Kittler EL, Moliaka YK, Analiza genotipului identifică cauza „bolii regale” , în Știința , vol. 326, nr. 5954, noiembrie 2009, p. 817, Bibcode : 2009Sci ... 326..817R , DOI : 10.1126 / science.1180660 , PMID 19815722 .

Bibliografie

Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Hemophilia_in_real_european_families&oldid=121933606 ”