Deficitul de antitrombină III
Salt la navigare Salt la căutare
| Deficitul de antitrombină III | |
|---|---|
| Boala rara | |
| Specialitate | hematologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| OMIM | 613118 |
| Plasă | D020152 |
| eMedicină | 954688 |
Deficitul de antitrombină III este o tulburare moștenită rară , care este în general diagnosticată atunci când un pacient suferă de tromboză venoasă recurentă și embolie pulmonară . Moștenirea este în general autosomală dominantă , deși au fost raportate unele cazuri recesive [1] .
Această patologie a fost descrisă pentru prima dată de Egeberg în 1965. [2]
Terapia implică tratamentul cu anticoagulante sau, mai rar, terapia de substituție cu antitrombină .
În insuficiența renală și în special în sindromul nefrotic , antitrombina se pierde în urină, ducând la o activitate crescută a factorilor II și X cu o tendință crescută la tromboză .
Notă
- ^ OMIM 107300
- ^ O. Egeberg, Deficitul moștenit de antitrombină care provoacă trombofilie , în Thromb Diath Haemorrh , vol. 13, iunie 1965, pp. 516-30, PMID 14347873 .