Boala Von Willebrand
| Boala Von Willebrand | |
|---|---|
| Boala rara | |
| Cod. SSN | RDG020 |
| Specialitate | hematologie |
| Etiologie | factorul von Willebrand |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| OMIM | 193400 |
| Plasă | D014842 |
| MedlinePlus | 000544 |
| eMedicină | 959825 |
| GeneReviews | Prezentare generală |
| Eponime | |
| Erik Adolf von Willebrand | |
Boala Von Willebrand este o disfuncție genetică autosomală dominantă caracterizată prin sângerări spontane ale membranelor mucoase, sângerări excesive după leziuni sau menoragii . Acesta poartă numele medicului finlandez Erik Adolf von Willebrand, care a observat-o prima dată.
Se caracterizează prin niveluri reduse de factor von Willebrand circulant sau activitate redusă. Factorul este codificat de o genă localizată pe cromozomul 12 . Aceasta este o proteină producătoare de trombocite care joacă un rol vital în coagulare .
Primul tip
Reducerea modestă a nivelului plasmatic al factorului vW datorită unui defect în eliberarea proteinei din celulele endoteliale . Există, de asemenea, o reducere a activității de coagulare a factorului antihemofilic sau a factorului VIII și a cofactorului ristocetin . Nivelurile factorului VIII , o proteină serică procoagulantă, pot fi reduse în boala von Willebrand deoarece factorul vW stabilizează factorul VIII. Astfel, pacienții prezintă un defect constând într-o alterare a funcției trombocitelor și a căii de coagulare intrinseci. Cu toate acestea, efectele deficitului de factor VIII ( hemofilie ), cum ar fi hemartroza, sunt rare.
Al 2-lea tip
- Tipul IIa: imagine cauzată de incapacitatea de a asambla polimeri cu o greutate moleculară mai mare sau de un catabolism prematur al acestora.
- Tipul IIb: afectarea legării formelor anormale (mai mari) de factor vW la trombocite , responsabile de formarea agregatelor de trombocite intravasculare. Acestea sunt îndepărtate rapid provocând o trombocitopenie ciclică ușoară.
Al treilea tip
Formă severă, recesivă , cauzată de sinteza redusă (vezi tipul I) de vW de către celulele endoteliale.
Pseudo vWD
Sindrom de tip trombocitar: defectul constă în hiperactivitatea receptorului Ib de trombocite.
Elemente conexe
linkuri externe
- ( EN ) Boala lui Von Willebrand , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.
