Boala legată de MYH9

Această intrare pe tema bolilor este doar o schiță . Contribuiți la îmbunătățirea acestuia în conformitate cu convențiile Wikipedia . Urmați sfaturile de proiectare de referință .

Boala legată de MYH9 este definită ca un grup de boli rare cu moștenire autozomală dominantă care include:

• anomalia mai-Hegglin (MHA)
• Sindromul Sebastian (SBS)
• Sindromul Fetchner (FTNS) e
• Sindromul Epstein (EPTS).

Acestea sunt cauzate de mutația MYH9, gena care codifică sinteza lanțului greu non-muscular de miozină IIA (NMMHC-IIA). Cele patru condiții patologice sunt o expresie clinică și fenotipică diferită a unei singure boli.

Patogenie

Trombocitopenia se datorează trombocitopeniei ineficiente, deoarece numărul MKC și supraviețuirea trombocitelor sunt normale. Există o anomalie a citoscheletului cu deficit funcțional trombocitar.

Clinica

Diateza hemoragică este singurul aspect clinic dominant al HA și SBS, în timp ce în cazul EPTS hipo-anacuzei senzoriale și insuficiența renală pot coexista și în FTNS se mai adaugă cataractă.

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină