Cromozomul 20
Salt la navigare Salt la căutare
| Cromozomul 20 | |
|---|---|
| Informații generale | |
| Lungime | 62.435.964 bps |
| SNP-uri | 315.702 |
| Genele care codifică proteinele | |
| Înștiințare | 622 |
| Presupus | 21 |
| Pseudogene | 14 |
| Genele care codifică ARN | |
| ARNr | 8 |
| miARN | 15 |
| snARN | 32 |
| snoRNA | 16 |
| Alte ANN-uri | 34 |
| Reprezentare grafică | |
 | |
| Date actualizate despre Ensembl | |
Numele cromozomului 20 indică, prin convenție, al douăzecilea cromozom uman autozomal în ordinea mărimii (calculând și cromozomul X , se dovedește a fi al douăzeci și unu). Cromozomul 20 are aproximativ 62 de milioane de nucleotide . Cei doi cromozomi 20 reprezintă aproape 2,5% din ADN-ul total din celulele umane.
Cromozomul 20 conține cu siguranță peste 700 de gene [1] , dar se crede că conține până la 800 [2] .
Numărul de polimorfisme nucleotidice (SNP) detectate este de peste 300.000.
Genele
Următoarele sunt câteva dintre genele identificate pe cromozomul 20:
- EDN3 : endotelina 3
- JAG1 : 1 zimțat (legat de sindromul Alagille )
- PANK2 : pantotenat kinaza 2 (legată de neurodegenerare înrudită)
- PRNP : proteină prionică (p27-30) (legată de boala Creutzfeldt-Jakob și de boala Gerstmann-Sträussler-Scheinker )
Boli
Unele patologii legate de probleme care afectează cromozomul 20 [3] .
- diabet zaharat de tip 1
- boli prionice
- neurodegenerare asociată cu pantotenat kinaza
- Sindromul Alagille
- Sindromul Waardenburg
Notă
- ^ Nu este posibil să se indice un număr precis de gene, deoarece există diferite abordări pentru calcularea acestui număr
- ^(EN) Deloukas, P. și colab., Secvența ADN și analiza comparativă a cromozomului uman 20, în Nature, vol. 414, nr. 6866, 2001, pp. 865-71, PMID 11780052 .
- ^ Gilbert, F., Gene și cromozomi ai bolii: hărți ale bolilor genomului uman , în Testul Genet , vol. 1, nr. 3, 1997, pp. 225-9, PMID 10464650 .
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere de pe cromozomul 20
