Cromozomul 5
Prin convenție, numele cromozomului 5 indică al cincilea cromozom uman în ordinea mărimii. Oamenii au în mod normal două copii ale acestui cromozom, ca orice autozom . Cromozomul 5 are aproximativ 181 de milioane de nucleotide . Cei doi cromozomi 5 reprezintă aproximativ 6% din ADN-ul total din celulele umane.
Cromozomul 5 conține cu siguranță peste 1200 de gene [1] , dar se crede că conține până la 1300.
Numărul de polimorfisme cu nucleotide unice (SNP) este de peste 650.000.
Genele
Următoarea listă conține câteva dintre genele localizate pe cromozomul 5.
- ADAMTS2 : ADAM metalopeptidază (cu motiv de trombospondină tip 1)
- APC : genă legată de polipoza adenomatoasă a colonului
- EGR1 : proteină de răspuns la creștere timpurie 1
- ERCC8 : proteină legată de repararea deteriorării ADN- ului
- FGF1 : factor de creștere fibroblast 1, factor de creștere fibroblastic de tip 1
- FGFR4 : receptorul factorului de creștere fibroblastic 4
- GM2A : activator al gangliozidei GM2
- HEXB : hexoaminidaza B (subunitate β)
- MCCC2 : metilcrotonoiil-coenzima A carboxilaza 2 (β)
- MTRR : 5-metiltetrahidrofolat-homocisteină metiltransferază reductază
- NIPBL : proteină omoloagă a proteinei Drosophila melanogaster Nipped-B
- SLC22A5 : proteina 5 din 22 de familii de transportori de substanțe dizolvate (transportori de cationi organici)
- SLC26A2 : proteina 2 din familia 26 de transportori de solut
- SMN1 : proteina 1 ( telomerică ) legată de supraviețuirea neuronilor motori
- SMN2 : proteina 2 ( centromerică ) legată de supraviețuirea neuronilor motori
- SNCAIP : simfilină (proteină care interacționează cu subunitatea alfa a sinucleinei
- TCOF1 : proteină legată de sindromul Treacher Collins-Franceschetti
Boli
Următoarele boli sunt unele dintre cele considerate a fi legate de tulburări genetice care afectează cromozomul 5:
- acondrogeneză tip 1B;
- atelosteogeneză tip II;
- atrofie musculară spinală ;
- deficit de carnitină primară;
- displazie diastrofică ;
- GM2-gangliozidoză ;
- homocistinurie ;
- polipoză adenomatoasă familială ;
- Boala Sandhoff ;
- Boala Parkinson ;
- Sindromul Cockayne ;
- Sindromul Cornelia de Lange ;
- Sindromul Ehlers-Danlos ;
- Sindromul Treacher Collins ;
- Sindromul Usher .
- Sindromul Cri Du Chat
Anomalii cromozomiale
Au fost detectate mai multe anomalii cromozomiale legate de cromozomul 5, printre care se remarcă sindromul plânsului de pisică , cauzat de ștergerea capătului brațului mic (p) al cromozomului. Această modificare cromozomială este denumită 5p-. Semnele și simptomele sindromului plânsului de pisică sunt probabil legate de pierderea mai multor gene în această regiune. Cercetătorii nu au identificat toate aceste gene sau au stabilit cum pierderea lor duce la caracteristicile tulburării. Au descoperit, totuși, că o ștergere mai mare tinde să ducă la o întârziere mintală mai severă și la întârzieri de dezvoltare la persoanele cu sindrom de plâns de pisică. Cu toate acestea, unele regiuni ale brațului p au fost asociate direct cu caracteristicile particulare ale sindromului. Regiunea 5p15.3 este asociată cu plânsul asemănător pisicii, iar o regiune învecinată (5p15.2) este asociată cu întârziere mintală, dimensiunea mică a capului (microcefalie) și trăsături faciale caracteristice.
Alte anomalii ale numărului sau structurii cromozomului 5 pot induce numeroase efecte patologice, inclusiv creșterea și întârzierea dezvoltării, trăsături faciale caracteristice, malformații congenitale și alte probleme medicale. Anomaliile cromozomului 5 pot duce la duplicarea unui segment al brațului p și q (trisomia parțială 5p sau 5q), la macrodelecția unui segment al brațului lung (monosomia parțială 5q) și la structura circulară numită cromozomul inelar 5 , format în urma reunirii capetelor unui cromozom rupt.
Notă
- ^ Nu este posibil să se indice un număr precis de gene, deoarece există diferite abordări pentru calcularea acestui număr
Bibliografie
- ( EN ) Cornish K, Bramble D, sindromul Cri du chat: corelații genotip-fenotip și recomandări pentru managementul clinic , în Dev Med Child Neurol , vol. 44, nr. 7, 2002, pp. 494-7, PMID 12162388 .
- ( EN ) Mainardi PC, Perfumo C, Cali A, Coucourde G, Pastore G, Cavani S, Zara F, Overhauser J, Pierluigi M, Bricarelli FD, Caracterizare clinică și moleculară a 80 de pacienți cu deleție 5p: corelare genotip-fenotip , în J Med Genet , voi. 38, nr. 3, 2001, pp. 151-8, PMID 11238681 .
- ( EN ) Schafer IA, Robin NH, Posch JJ, Clark BA, Izumo S, Schwartz S, Distal 5q sindrom de deleție: corelații fenotipice , în Am J Med Genet , vol. 103, nr. 1, 2001, pp. 63-8, PMID 11562936 .
- ( EN ) Schmutz J, Martin J, Terry A, Couronne O, Grimwood J, Lowry S, Gordon LA, Scott D, Xie G, Huang W, Hellsten U, Tran-Gyamfi M, She X, Prabhakar S, Aerts A, Altherr M, Bajorek E, Black S, Branscomb E, Caoile C, Challacombe JF, Chan YM, Denys M, Detter JC, Escobar J, Flowers D, Fotopulos D, Glavina T, Gomez M, Gonzales E, Goodstein D, Grigoriev I , Groza M, Hammon N, Hawkins T, Haydu L, Israni S, Jett J, Kadner K, Kimball H, Kobayashi A, Lopez F, Lou Y, Martinez D, Medina C, Morgan J, Nandkeshwar R, Noonan JP, Pitluck S, Pollard M, Predki P, Priest J, Ramirez L, Retterer J, Rodriguez A, Rogers S, Salamov A, Salazar A, Thayer N, Tice H, Tsai M, Ustaszewska A, Vo N, Wheeler J, Wu K, Yang J, Dickson M, Cheng JF, Eichler EE, Olsen A, Pennacchio LA, Rokhsar DS, Richardson P, Lucas SM, Myers RM, Rubin EM, Secvența ADN și analiza comparativă a cromozomului uman 5 , în Nature , vol. 431, nr. 7006, 2004, pp. 268-74, PMID 15372022 .
- ( EN ) Siddiqi R, Gilbert F, Chromosome 5 , în Genet Test , vol. 7, nr. 2, 2003, pp. 169-87, PMID 12885343 .
- ( EN ) Wu Q, Niebuhr E, Yang H, Hansen L, Determinarea „regiunii critice” pentru strigătul de pisică al sindromului Cri-du-chat și analiza genelor candidate prin PCR cantitativă , în Eur J Hum Genet , vol. . 13, n. 4, 2005, pp. 475-85, PMID 15657623 .
- ( EN ) Zhang X, Snijders A, Segraves R, Zhang X, Niebuhr A, Albertson D, Yang H, Gray J, Niebuhr E, Bolund L, Pinkel D, Cartografiere de înaltă rezoluție a relațiilor genotip-fenotip în sindromul cri du chat folosind hibridizarea genomică comparativă matrice , în Am J Hum Genet , vol. 76, nr. 2, 2005, pp. 312-26, PMID 15635506 .
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere pe cromozomul 5
