Sindromul Cornelia de Lange

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Avvertenza
 Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .
Sindromul Cornelia de Lange
Eli CDLS.JPG
Copil cu sindromul Cornelia de Lange
Boala rara
Cod. SSN RN1410
Specialitate genetică clinică
Clasificare și resurse externe (EN)
ICD-9 -CM759,89
OMIM 300590 , 122470 , 610759 , 614701 , 300882 și 122470
Plasă D003635
eMedicină 942792
Eponime
Cornelia de Lange
Editați datele din Wikidata · Manual

Sindromul Cornelia de Lange ( CdLS ), sau sindromul Brachmann-de Lange sau typus degenerativus amstelodamensis sau nanismul degenerativ din Amsterdam sau nanismul din Amsterdam , este un set de malformații caracteristice care pot afecta un individ, descoperit în 1933 de medicul pediatru olandez Cornelia de Lange [1] ] , deși anterior un alt medic german descrisese deja sindromul [2] și din acest motiv, ca și în alte cazuri, sindromul este cunoscut și prin cele două nume (Brachmann-de Lange).

Epidemiologie

Estimarea prevalenței este cuprinsă între 1 / 62.500 și 1/45.000 și, prin urmare, este una dintre bolile considerate rare [3] .

Simptomatologie

Caracteristicile comune celor care suferă de acest sindrom sunt:

  • forma marcată și arcuită a sprâncenelor
  • buze subțiri
  • retard psihomotor sau intelectual
  • hirsutism
  • creșterea scheletică lentă, în consecință copiii rămân mici

În plus, pot apărea dificultăți la înghițire, defecte de creștere la nivelul membrelor și defecte cardiace (boli congenitale ale inimii ), convulsii, infecții ale urechii . [4]

Etiologie

Malformația, nu de natură familială, se datorează anomaliei genetice a cromozomului 5 (cartografierea 5p11.3); gena în cauză este NIPBL .

Terapie

În prezent nu există un tratament eficient pentru sindromul Cornelia de Lange, dar terapiile pot fi utilizate pentru scăderea evenimentelor care apar în dezvoltarea bolii, cum ar fi reabilitarea pentru comunicarea verbală, medicamentele care combate convulsiile și tratamentele chirurgicale necesare în complicații.

Curiozitate

Broom icon.svg
Această secțiune conține „curiozități” de rearanjat.
Contribuiți la îmbunătățirea integrării, dacă este posibil, a informațiilor din paragrafele intrării și eliminarea celor necorespunzătoare .

În Italia s-a vorbit despre această boală rară în mai 2011, când Corriere della Sera a descris cazul unui copil englez. [5]

Notă

  1. ^ ( FR ) de Lange, C. Sur un type nouveau de degenerescence (typus Amstelodamensis). Arh. Med. Enfants 36: 713-719, 1933.
  2. ^ ( DE ) Brachmann, W. Ein fall von symmetrischer monodaktylie durch Ulnadefekt, mit symmetrischer flughautbildung in den ellenbeugen, sowie anderen abnormitaten (zwerghaftogkeit, halsrippen, behaarung). Jarb. Kinder. Fizic. Erzie. 84: 225-235, 1916.
  3. ^ Portalul Orphanet, sindromul Cornelia de Lange , la orpha.net .
  4. ^ Jackson L, Kline AD, Barr MA., De Lange Syndrome: a clinic review of 310 individuals , în Am J Med Genet , vol. 47, 1993, pp. 940-946.
  5. ^ Povestea ciudată a copilului insensibil la durere - Corriere della Sera

Bibliografie

  • Angelo Selicorni, Colli, AM, Menni F., Brambillasca F, D'Arrigo S., Pants C., Cardiologul și bolile rare , Vicenza, Hipocrate, 2007, ISBN 978-88-89297-24-7 .

Elemente conexe

Alte proiecte


Controlul autorității LCCN ( EN ) sh85036011
Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Sindrome_di_Cornelia_de_Lange&oldid=121500959 ”