Cromozomul 1
Salt la navigare Salt la căutare
| Cromozomul 1 | |
|---|---|
| Informații generale | |
| Lungime | 247.249.719 bps |
| SNP-uri | 923.864 |
| Genele care codifică proteinele | |
| Înștiințare | 2.235 |
| Presupus | 79 |
| Pseudogene | 51 |
| Genele care codifică ARN-ul | |
| ARNr | 42 |
| miARN | 38 |
| snARN | 178 |
| snoRNA | 70 |
| Alte ANN-uri | 93 |
| Reprezentare grafică | |
 | |
| Date actualizate despre Ensembl | |
Prin convenție, numele cromozomului 1 indică cel mai mare cromozom uman . Oamenii au de obicei două copii ale cromozomului 1, ca orice autozom . Cromozomul 1 are aproximativ 249 de milioane de nucleotide . Cei doi cromozomi 1 reprezintă aproximativ 8% din ADN-ul total din celulele umane.
Cromozomul 1 conține cu siguranță peste 2600 de gene [1] , dar se crede că conține peste 3000, un număr mult mai mare decât se presupunea la începutul Proiectului Genomului . În orice caz, cromozomul a fost complet secvențiat după aproximativ douăzeci de ani de la începutul proiectului [2] .
Numărul de polimorfisme cu nucleotide unice (SNP) este de peste 900.000.
Gene pe cromozomul uman 1
Următoarea listă conține câteva dintre genele localizate pe cromozomul 1.
- ACADM : acil-coenzima A dehidrogenază
- COL11A1 : colagen , tip XI, alfa 1
- CPT2 : carnitina palmitoiltransferaza II
- DBT : dihidrolipoamidă transacilază E2 (pentru lanțuri ramificate)
- DIRAS3 : GAS -binding RAS-like 3 (familia DIRAS)
- ESPN : espina (surditate autozomală recesivă 36)
- F5 : factorul de coagulare V (proaccelerină)
- FMO3 : monooxigenază care conține flavină 3
- GALE : UDP-galactoză-4-epimerază
- GBA : glucozidază (gena bolii Gaucher )
- GJB3 : proteină de joncțiune gap (conexină 31)
- GLC1A : gena responsabilă de glaucom
- HFE2 : genă responsabilă pentru hemocromatoza de tip 2 (juvenilă)
- HMGCL : 3-hidroximetil-3-metilglutaril-coenzima A liază
- HPC1 : genă legată de cancerul de prostată
- IRF6 : genă legată de formarea țesutului conjunctiv
- KCNQ4 : canal de potasiu dependent de tensiune (membrul 4 al subfamiliei asemănătoare KQT)
- KIF1B : membru 1B al familiei kinesin
- LMNA : folie A / C
- MFN2 : mitofusină 2
- MPZ : proteină mielină zero (legată de neuropatia Charcot-Marie-Tooth 1B)
- MTHFR : 5,10-metilenetetrahidrofolat reductază (NADPH)
- MTR : 5-metiltetrahidrofolat-homocisteină metiltransferază
- MUTYH : omolog al mutY ( E. coli )
- PARK7 : genă responsabilă de boala Parkinson 7 (autozomal recesiv, debut precoce)
- PINK1 : PTEN- Induced putativă kinazei
- PLOD1 : procolagen-lizină 1, 2-oxoglutarat 5-dioxigenază 1
- PPOX : protoporfirinogen oxidază
- PSEN2 : Presenilin 2 (legat de boala Alzheimer tip 4)
- SDHB : subunitate B a complexului succinat dehidrogenazei
- TSHB : TSH hormon stimulator tiroidian, forma β
- UROD : uroporfirinogen decarboxilaza (legat de porfiria cutanea tarda )
- USH2A : legat de sindromul Usher 2A (formă ușoară, autosomală recesivă)
Boli
Următoarele boli sunt unele dintre cele considerate a fi legate de tulburări genetice care afectează cromozomul 1 (cromozomul cu cel mai mare număr de tulburări genetice cunoscute, aproximativ 890).
- cancer de san ;
- cancer de prostată ;
- boli de colagen de tip II și XI;
- deficit de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasă ;
- deficiență de carnitină palmitoiltransferază II;
- hemocromatoza de tip 2;
- feocromocitom ;
- galactozemie ;
- glaucom ;
- hipotiroidism congenital ;
- boala Alzheimer tip 4;
- Boala Charcot-Marie-Tooth tipurile 1 și 2;
- Boala Ehlers-Danlos ;
- Boala Gaucher tipurile 1, 2 și 3 (și bolile asemănătoare Gaucher);
- Boala Parkinson ;
- homocisteinurie ;
- polipoză adenomatoasă familială (FAP);
- porfirie hepatoeritropoietică și porfirie cutanată târzie ;
- surditate autozomală recesivă (tip 36);
- surditate autosomală dominantă și autosomală recesivă nesimptomatică;
- trombofilie ;
- Sindromul Stickler ;
- Sindromul Usher tip II;
- sindromul van der Woude ;
- Modificarea sindromului Urbach-Wiethe
- trimetilaminurie .
Notă
- ^ Nu este posibil să se indice un număr precis de gene, deoarece există diferite abordări pentru calcularea acestui număr
- ^(EN) Gregory SG și colab . Secvența ADN și adnotarea biologică a cromozomului uman 1. Natura. 2006 18 mai; 441 (7091): 315-321 Arhivat 26 martie 2015 la Internet Archive .
Bibliografie
- (EN) Murphy WJ, Fronicke L, O'Brien SJ, Stanyon R. Originea cromozomului 1 uman și omologii săi la mamiferele placentare. Genome Res. 2003 Aug; 13 (8): 1880-8. Epub 2003 17 iulie , pe genome.org .
- ( EN ) National Institutes of Health, Chromosome 1 , on Genetics Home Reference . Adus 1 decembrie (arhivat din original la 4 februarie 2012) .
- ( EN ) Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS, Raport și rezumate ale celui de-al șaselea atelier internațional despre cartografierea cromozomului 1 uman 2000. Iowa City, Iowa, SUA. 30 septembrie-3 octombrie 2000 , în Cytogenet Cell Genet , vol. 92, nr. 1-2, 2001, pp. 23-41 , PMID 11306795 .
- Reuters miercuri, 17 mai 2006 [ link rupt ] , pe today.reuters.com .
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere de pe cromozomul 1
linkuri externe
- Introducere Arhivat pe 4 februarie 2012 la Internet Archive . al NIH
- Harta pe Ensembl!
- Filogenie pe Ensembl!
