Trimetilaminurie
| Trimetilaminurie | |
|---|---|
 | |
| Specialitate | endocrinologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 270,8 |
| ICD-10 | E88.8 |
| OMIM | 602079 și 602079 |
| Plasă | C536561 și C536561 |
| GeneReviews | Prezentare generală |
| Sinonime | |
| sindromul mirosului de pește | |
Trimetilaminuria ( TMAU ), cunoscută și sub numele de sindromul mirosului de pește , [1] este o boală metabolică rară care determină un defect în producția normală a enzimei flavină monooxigenază (abrevierea FMO3, flavină conținând monooxigenază 3 , flavină conținând monooxigenază 3). [2] [3]
Dacă FMO3 nu funcționează corect sau pur și simplu nu se produce suficientă enzimă, organismul își pierde capacitatea de a descompune trimetilamina dietetică (TMA) în trimetilamină- N- oxid (TMAO) prin procesul cunoscut sub numele de N- oxigenare. În acest caz, trimetilamina se acumulează în corp și este eliberată prin transpirație, urină și respirație, oferind persoanei afectate un miros puternic de pește care emană din corp. O variantă a TMAU (cunoscută sub numele de TMAU secundar sau TMAU2) se datorează nu unei cauze genetice, ci unei producții excesive de TMA, care este probabil secretată ca urmare a disbiozei intestinale, a metabolismului modificat sau a tulburărilor hormonale. [4]
Istorie
Primul caz clinic de TMAU a fost făcut public în 1970 de revista medicală The Lancet . [5] Cu toate acestea, există referințe literare care datează de mai multe secole. Un exemplu este în piesa lui William Shakespeare „ Furtuna ”, care descrie Caliban folosind aceste cuvinte: „Miroase ca un pește; un pește teribil de bătrân și mirositor ...”; încă un altul este în romanul epic Mahābhārata (publicat la sfârșitul anului 400 d.Hr.), care descrie o fată care „a crescut pentru a fi o fată frumoasă și frumoasă, dar un miros de pește a urmat-o întotdeauna”.
Simptome și semne
Trimetilamina se acumulează în corpul pacienților cu trimetilaminurie. Trimetilamina este eliberată de aceste persoane prin transpirație , urină , respirație și alte fluide corporale, rezultând un miros puternic de pește în tot corpul. Unele persoane cu trimetilaminurie tind să aibă un miros puternic și neplăcut de cele mai multe ori, dar majoritatea oamenilor au un miros moderat care variază în intensitate în timp. Persoanele cu această afecțiune nu prezintă alte simptome fizice semnificative și, în general, par sănătoase. Condiția pare a fi mai frecventă la femei decât la bărbați, din motive încă necunoscute. Oamenii de știință suspectează că unii hormoni sexuali feminini , cum ar fi estrogenul și progesteronul , pot agrava simptomele. În literatura medicală există mai multe rapoarte care subliniază că starea se agravează în jurul pubertății . La femei, simptomele se pot agrava chiar înainte și în timpul perioadei menstruale , după administrarea contraceptivelor orale și în jurul menopauzei . Acest miros neplăcut variază în funcție de mai mulți factori cunoscuți, inclusiv dieta, modificările hormonale, nivelul de stres , cantitatea de transpirație produsă, alte mirosuri în spațiul înconjurător. Percepția mirosului este, de asemenea, puternic influențată de simțul mirosului individual.
Notă
- ^ Mitchell SC, Smith RL, Trimethylaminuria: sindromul de miros de pește , în Drug Metab. Dispune. , vol. 29, 4 Pt 2, 2001, pp. 517-21, PMID 11259343 . Adus la 17 august 2015 .
- ^ Treacy EP, Akerman BR, Chow LM, Youil R, Bibeau C, Lin J, Bruce AG, Knight M, Danks DM, Cashman JR, Forrest SM, Mutațiile genei monooxigenazei care conțin flavină (FMO3) provoacă trimetilaminurie, un defect în detoxicare , în Hum. Mol. Genet. , vol. 7, nr. 5, 1998, pp. 839-45, PMID 9536088 . Adus la 17 august 2015 .
- ^ Zschocke J., Kohlmueller D., Quak E., Meissner T., Hoffmann GF, Mayatepek E., Trimetilaminurie ușoară cauzată de variante comune în gena FMO3 , în Lancet , vol. 354, nr. 9181, 1999, pp. 834-5, PMID 10485731 . Adus pe 12 august 2020 .
- ^ Valverius P., Crabbe JC, Hoffman PL și Tabakoff B., Receptorii NMDA la șoareci crescuți pentru a fi predispuși sau rezistenți la convulsiile de retragere a etanolului , în Eur. J. Pharmacol. , vol. 184, nr. 1, 1990, pp. 185-9, PMID 2145177 . Adus la 17 august 2015 .
- ^ Humbert JA, Hammond KB și Hathaway WE, Trimethylaminuria: sindromul mirosului de pește , în Lancet , vol. 2, nr. 7676, 1970, pp. 770-1, PMID 4195988 . Adus la 17 august 2015 .
