Cromozomul 8
Salt la navigare Salt la căutare
| Cromozomul 8 | |
|---|---|
| Informații generale | |
| Lungime | 146.274.826 bps |
| SNP-uri | 564.793 |
| Genele care codifică proteinele | |
| Înștiințare | 732 |
| Presupus | 79 |
| Pseudogene | 19 |
| Genele care codifică ARN | |
| ARNr | 14 |
| miARN | 18 |
| snARN | 61 |
| snoRNA | 21 |
| Alte ANN-uri | 39 |
| Reprezentare grafică | |
 | |
| Date actualizate despre Ensembl | |
Numele cromozomului 8 indică, prin convenție, al optulea cromozom uman autozomal în ordinea mărimii (calculând și cromozomul X , se dovedește a fi al nouălea). Indivizii au de obicei două copii ale cromozomului 8, la fel ca orice autozom. Cromozomul 8 are peste 146 de milioane de nucleotide . Cei doi cromozomi 8 reprezintă între 4,5 și 5% din ADN-ul total din celulă .
Cromozomul 8 conține cu siguranță peste 900 de gene [1] , dar se crede că conține până la 1100 [2] .
Numărul de polimorfisme nucleotidice (SNP) detectate este de peste 550.000.
Genele
Următoarele gene sunt unele dintre cele localizate pe cromozomul 8:
- FGFR1 : receptor 1 pentru factorul de creștere a fibroblastelor (tirozin kinaza 2 dependentă de fms);
- GDAP1 : proteină asociată cu diferențierea indusă de gangliozida 1;
- LPL : lipoproteină lipază ;
- NDRG1 : N-myc reglată în aval gena 1;
- NEFM : NEF3: neurofilamentară 3 (media 150kDa);
- NEFL : neurofilament , polipeptidă ușoară de 68kDa;
- SNAI2 : omolog de melc 2 (Drosophila);
- TG : tiroglobulină ;
- WRN : genă legată de sindromul Werner .
Boli
Următoarele boli au o anumită corelație cu cromozomul 8 sau genele acestuia:
- Boala Charcot-Marie-Tooth ;
- hipotiroidism congenital;
- deficit familial de lipoproteine lipaza ;
- Sindromul Langer-Giedon ;
- Sindromul Pfeiffer ;
- Sindrom Waardenburg ;
- Sindromul Warkany 2
- Sindromul Werner ;
Notă
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere de pe cromozomul 8
