Sindromul Pfeiffer

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Avvertenza
 Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .
Sindromul Pfeiffer
Sindromul Pfeiffer tip II cu craniu în formă de trifoi și proptoză bilaterală.png
Copil cu sindrom Pfeiffer de tip II cu craniostenoză și proptoză bicoronală, înainte și după operație
Boala rara
Cod. SSN RN1040
Specialitate reumatologie
Clasificare și resurse externe (EN)
OMIM 101600
Editați datele pe Wikidata · Manual

Sindromul Pfeiffer este o boală genetică foarte rară caracterizată prin fuziunea prematură a anumitor oase ale craniului , care afectează structura capului și a feței. În plus, sindromul include malformații ale mâinilor și piciorului cu severitate variabilă.

Sindromul Pfeiffer este o craniosinostoză asociată cu o mutație a genei FGPR. Suturile craniului care se contopesc în acest sindrom sunt coronale și uneori sagitale. Afectează 1 din 100.000 de nașteri [1] și include manifestări diferite în funcție de tipul genei FGPR.

Istorie

Sindromul poartă numele lui Rudolf Arthur Pfeiffer (1931-2012) [2] . În 1964, Pfeiffer a descris opt persoane din trei generații ale aceleiași familii care aveau anomalii ale capului, mâinii și piciorului ( acrocefalosindactilie ) care fuseseră moștenite după un model autosomal dominant [1] [3] [4] .

semne si simptome

Multe dintre trăsăturile caracteristice ale feței rezultă din fuziunea prematură a oaselor craniului ( craniosinostoză ). Capul nu poate crește corespunzător, ceea ce duce la o frunte înaltă proeminentă ( brahicefalie ) și proeminență ( proptoză ) și la distanța dintre globii oculari ( hipertelorism ). În plus, există o maxilară superioară subdezvoltată ( hipoplazie maxilară ). Aproximativ 50% dintre copiii cu sindrom Pfeiffer au pierderea auzului , iar problemele dentare sunt, de asemenea, frecvente.

La persoanele cu sindrom Pfeiffer, există anomalii la nivelul mâinilor și picioarelor, în special la nivelul degetelor. De exemplu, degetele neobișnuit de scurte ( brahidactilia ) sau fuzionate împreună ( sindactilia ) sunt frecvente.

Etiologie

Sindromul Pfeiffer este puternic asociat cu mutații ale receptorului 1 al factorului de creștere a fibroblastelor (FGFR1) pe cromozomul 8 sau al receptorului 2 al factorului de creștere al fibroblastelor (FGFR2) pe cromozomul 10 [1] [5] [6] [7] . Aceste gene codifică receptorii factorilor de creștere a fibroblastilor, care sunt importanți pentru dezvoltarea normală a oaselor [8] . Vârsta paternă avansată este considerată a fi un factor de risc pentru unele cazuri de sindrom Pfeiffer din cauza mutațiilor crescute ale lichidului spermatic pe măsură ce bărbații îmbătrânesc [1] [9] .

Clasificare

Cea mai acceptată clasificare clinică a sindromului Pfeiffer a fost publicată de M. Michael Cohen în 1993 [1] [10] . Cohen a împărțit sindromul în trei tipuri, posibil suprapuse [3] :

  • Tipul 1, cunoscut și sub numele de sindrom clasic Pfeiffer , include craniosinostoză și o modificare a creșterii scheletice a feței mediale. Acest tip este moștenit după un model autosomal dominant . Majoritatea persoanelor cu sindromul Pfeiffer de tip 1 au inteligență normală și o durată de viață normală.
  • Tipul 2 are un craniu de trifoi (sau Kleeblattschädel ) datorită fuziunii extinse a oaselor craniene și proptozei severe. Acest tip apare sporadic (adică nu pare a fi moștenit), are un prognostic slab și afectare neurologică severă, de obicei cu moarte timpurie.
  • Tipul 3 include craniosinostoză și proptoză severă. Acest tip apare și sporadic (adică nu pare a fi moștenit), are un prognostic slab și afectare neurologică severă, de obicei cu moarte timpurie.

Tratament și prognostic

Principala problemă este fuziunea timpurie a craniului, care poate fi corectată cu o serie de proceduri chirurgicale, adesea în primele trei luni de la naștere. Sunt necesare operații ulterioare pentru corectarea deformărilor respiratorii și faciale.

Copiii cu sindromul Pfeiffer de tip 2 și 3 „au un risc mai mare de a dezvolta tulburări neurologice și o speranță de viață redusă” decât copiii cu sindromul Pfeiffer de tip 1, dar dacă sunt tratați, pot apărea rezultate favorabile [11] . În cazurile severe, complicațiile respiratorii și neurologice duc la moarte prematură.

Notă

  1. ^ a b c d și Vogels, A., & Fryns, JP, sindromul Pfeiffer , în Orphanet J Rare Dis , vol. 1, 2006, p. 19, DOI : 10.1186 / 1750-1172-1-19 , PMC 1482682 , PMID 16740155 .
  2. ^ Whonamedit?, Sindromul Pfeiffer (Rudolf Arthur Pfeiffer) , whonamedit.com . Adus la 22 august 2018 .
  3. ^ a b Cohen MM, actualizarea sindromului Pfeiffer, subtipuri clinice și orientări pentru diagnostic diferențial , în Am J Med Genet , vol. 45, n. 3, 1993, pp. 300-7, DOI : 10.1002 / ajmg.1320450305 , PMID 8434615 .
  4. ^ ( DE ) Pfeiffer RA, Erbicide dominante Akrocephalosyndaktylie , în Zeitschrift für Kinderheilkunde , vol. 90, 1964, pp. 301-320, DOI : 10.1007 / BF00447500 , PMID 14316612 .
  5. ^ Muenke M., Schell U., Hehr A., ​​Robin NH, Losken HW & Schinzel A., O mutație comună în gena receptorului 1 al factorului de creștere a fibroblastelor în sindromul Pfeiffer , în Nat Genet , vol. 8, nr. 3, 1994, pp. 269-274, DOI : 10.1038 / ng1194-269 , PMID 7874169 .
  6. ^ Rutland P., Pulleyn LJ, Reardon W., Baraitser M., Hayward R. și Jones B., Mutații identice în gena FGFR2 cauzează atât fenotipurile sindromului Pfeiffer, cât și cele ale sindromului Crouzon , în Nat Genet , vol. 9, nr. 2, 1995, pp. 173-6, DOI : 10.1038 / ng0295-173 , PMID 7719345 .
  7. ^ Schell U., Hehr A., ​​Feldman GJ, Robin NH, Zackai EH, de Die-Smulders C., Mutațiile în FGFR1 și FGFR2 cauzează sindromul Pfeiffer familial și sporadic , în Hum Mol Genet , vol. 4, nr. 3, 1995, pp. 323-328, DOI : 10.1093 / hmg / 4.3.323 , PMID 7795583 .
  8. ^ Chan CT, și Thorogood P., Caracteristicile pleiotropice ale craniosinostozelor sindromice se corelează cu expresia diferențială a receptorilor factorului de creștere fibroblasti 1 și 2 în timpul dezvoltării craniofaciale umane , în Pediatr. Res., Voi. 45, n. 1, 1999, pp. 46-53, DOI : 10.1203 / 00006450-199901000-00008 , PMID 9890607 .
  9. ^ Glaser RL, Jiang W., Boyadjiev SA, Tran AK, Zachary AA și Van Maldergem L., Originea paternă a mutațiilor FGFR2 în cazuri sporadice de sindrom Crouzon și sindrom Pfeiffer , în Am J Hum Genet , vol. 66, nr. 3, 2000, pp. 768-777, DOI : 10.1086 / 302831 , PMC 1288162 , PMID 10712195 .
  10. ^ Centrul de informații National Institutes of Health, Genetic and Rare Diseases (GARD), sindromul Pfeiffer: Simptome , la rarediseases.info.nih.gov , 1 aprilie 2016. Accesat 22 august 2018 .
  11. ^ Robin NH, Scott JA, Arnold JE, Goldstein JA, Shilling BB și Marion RW, Prognostic favorabil pentru copiii cu sindromul Pfeiffer tipurile 2 și 3: implicații pentru clasificare , în Am J Med Genet , vol. 75, nr. 3, 1998, pp. 240-244, DOI : 10.1002 / (sici) 1096-8628 (19980123) 75: 3 <240 :: aid-ajmg2> 3.3.co; 2-c , PMID 9475589 .

Alte proiecte

Medicament Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină
Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Sindrome_di_Pfeiffer&oldid=121891766 ”