Acrocefalosindactilie
Salt la navigare Salt la căutare
| Acrocefalosindactilie | |
|---|---|
 | |
| Boala rara | |
| Specialitate | genetică clinică |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-10 | Q87.0 |
| OMIM | 101200 |
| Plasă | D000168 |
| Sinonime | |
| ACM ... | |
| Eponime | |
Acrocefalosindactilia , uneori abreviată cu ACS , [1] este coexistența oxcefaliei și sindactiliei la un subiect; este o afecțiune rezultată din boli genetice care se transmit într-un mod autosomal dominant . [2]
Clasificare
Există diferite tipuri de acrocefalosindactilie, aferente diferitelor sindroame genetice :
- Tipul 1 : sindromul Apert [3] [4] [5]
- Tipul 2 : sindromul Crouzon [4]
- Tipul 3 : sindromul Saethre-Chotzen [6]
- Tipul 4 : sindromul Goodman (redenumit sindromul Carpenter )
- Tipul 5 : sindromul Pfeiffer [7] [8]
Acrocefalopolisindactilie
Acest termen, abreviat cu ACPS și care constituie o variantă a acrocefalosindactiliei clasice, indică prezența polidactiliei pe lângă craniostenoză și sindactilie. Sindroamele cu acrocefalopolisindactilie sunt:
- Tipul 1 : sindromul Noack (redenumit sindromul Pfeiffer ) [8]
- Tipul 2 : Sindromul tâmplarului [9]
- Tipul 3 : Sindromul Sakati-Nyhan-Tisdale [10]
Unii autori, însă, sugerează abandonarea distincției dintre sindroamele caracterizate prin acrocefalosindactilie și cele caracterizate prin acrocefalopolisindactilie. [11]
Notă
- ^ (EN) Orphanet: acrocefalosindactilie , pe www.orpha.net. Adus la 17 iulie 2019 .
- ^ (EN) T. Kodaka și colab. , Un caz de acrocefalosindactilie cu anus imperforat scăzut , în Journal of Pediatric Surgery , vol. 39, nr. 1, ianuarie 2004, pp. E32 - E34, DOI : 10.1016 / j.jpedsurg.2003.09.037 , PMID 14694405 .
- ^ (EN) Sindromul Apert , pe DiseasesDB. Adus pe 12 martie 2021 .
- ^ A b (EN) William James, Timothy Berger, Dirk Elston, Andrews 'Diseases of the Skin: Clinical Dermatology, 10th, Saunders, 2005, ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ OMIM 101200
- ^ (EN) Sindromul Saethre-Chotzen , pe DiseasesDB. Adus pe 12 martie 2021 .
- ^ (EN) Sindromul Pfeiffer , pe DiseasesDB.
- ^ a b OMIM 101600
- ^ OMIM 201000
- ^ OMIM 101120
- ^ (EN) MM Cohen și colab. , Mâini și picioare în sindromul Apert , în American Journal of Medical Genetics , vol. 57, nr. 1, mai 1995, pp. 82–96, DOI : 10.1002 / ajmg.1320570119 , PMID 7645606 .
Elemente conexe
linkuri externe
- (EN) Acrocefalosindactilia , la rubricile subiectului medical (MeSH). Adus pe 12 martie 2021 .
