Cranioostenoza
| Cranioostenoza | |
|---|---|
 | |
| Specialitate | genetică clinică |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| OMIM | 182212 , 123100 , 600593 , 600775 , 604757 , 615314 , 182212 , 600775 , 604757 , 123100 , 615314 , 615529 și 600593 |
| Plasă | D003398 |
| MedlinePlus | 001590 |
| eMedicină | 248568 |
| GeneReviews | Prezentare generală |
| Sinonime | |
| Craniosinostoză | |
Craniosinostoză sau craniosinostoză este o malformație a structurii craniene care constă în fuziunea timpurie a uneia sau mai multor suturi craniene ale nou-născutului. Acest lucru determină dezvoltarea anormală a craniului și a creierului și poate provoca, în funcție de stenoză și sutură craniană implicate, deformări craniene, asimetrii în dezvoltarea feței sau retard mental .
Cauze
Cauzele craniosinostozei sunt nașterea prematură a nou - născutului cu o gestație mai mică de 37 de săptămâni , greutatea nou-născutului mai mică de 2500 de grame, o sarcină multiplă sau nașterea unui făt postmatur. Alte cauze găsite pot fi hipertiroidismul , rahitismul , mucopolizaharidoză , talasemie , anemie cu celule secerătoare sau microcefalie ; în plus, unele substanțe pot determina apariția malformației, cum ar fi hidantoina sau retinoizii . Iatrogeneza este, de asemenea, considerată o cauză a craniosinostozei. [1] Câteva zeci de modificări cromozomiale, care apar în timpul sarcinii, determină apariția craniostenozei. Se consideră că alte modificări sunt cauza așa-numitelor craniosinostoze sindromice . În 20% dintre craniosinostoze, cauza se găsește în mutația uneia dintre genele codificatoare pentru unul dintre cei trei factori de creștere a fibroblastelor ( FGFR1 , FGFR2 , FGFR3 ), în timp ce gena TWIST este uneori prezentă la pacienții cu sindrom Saethre-Chotzen . [2]
Tipuri de malformații
Malformația poate implica una sau mai multe suturi craniene, dând naștere unor patologii diferite; când craniostenoza implică mai multe suturi craniene, riscul de întârziere mintală crește. [1]
Craniosinostoză primară
Craniosinostozele primare (numite și simple) sunt cele mai frecvente; acestea includ deformări precum scafocefalia, plagiocefalia și trigonocefalia, numite forme monosuturale, și brahicefalia și oxizefalia, numite forme pluri-suturale. [3]
- Scafocefalia , frecventă la nașterile gemene, constă din stenia suturii sagitale . Acest lucru face ca craniul sugarului să se alungească și regiunea parietală să se îngusteze. [4]
- Plagiocefalia este o sutură coronară . Acest lucru provoacă asimetrie craniofacială și aplatizare a frunții, uneori asociate cu deviația nazală. [4]
- Trigonocefalia constă în strictura suturii metopice . Acest lucru determină îngustarea severă a feței asociată cu hipertelorismul . Este recunoscut datorită unor semne clinice, cum ar fi sinofria, rădăcina nasului mare, proeminența arcurilor orbitale. [4]
- Brahicefalia constă din stenia ambelor suturi coronare. [3]
- Oxycephaly , este format turricephaly sau acrocephaly stregths suturi mai craniene. [3]
Craniosinostoză sindromică
Craniosinostozele sindromice (numite și complexe) includ sindromul Apert, sindromul Crouzon, sindromul Pfeiffer și sindromul Saethre-Chotzen.
- Sindromul Apert prezintă o craniosinostoză bicoronală și este asociat cu un risc destul de mare de hipertensiune craniană. Semnele clinice la naștere sunt: fruntea curbată cu umflături frontale, fața plană, rădăcina nasului ciupită, degetele și degetele de la picioare sinodactiliale, fontanel mare / închidere întârziată, strabism , palatul îngust, anomalii traheale , degetul mare și degetul mare bifid, retard mental și psihomotor și uneori epilepsie . [4]
- Sindromul Crouzon este asociat cu semne clinice precum: hipertelorism, dinți mal poziționați, exoftalmie, arcade supraorbitale plate, strabism, retrognatie, buze proeminente, palat îngust și hipoplazie maxilară. [4]
- Sindromul Pfeiffer apare în trei variante. În general, nou-născutul prezintă hipoplazie a părții medii a feței și anomalii la nivelul mâinilor și picioarelor; această variantă nu provoacă întârziere mintală. În cel de-al doilea, craniul își asumă o formă de trifoi și protejează, sunt prezente deformări la nivelul mâinilor și picioarelor, complicații neurologice și dezvoltare tardivă. În a treia variantă poate fi găsită o suprapunere a celor două tipuri descrise anterior. Semnele clinice sunt: pomeți plati, ptoză, degetul mare bifid, fruntea înaltă, hipertelorismul, rădăcina largă a nasului, mâinile scurte, sinodactilia degetelor și degetelor de la picioare, simfalangia degetelor, palatul îngust, gâtul scurt. [4]
- Sindromul Saethre-Chotzen prezintă craniostenoză coronariană. Semnele clinice sunt: frunte înaltă, hipertelorism, ptoză, sinodactilia degetelor de la picioare, fontanel mare / închidere întârziată, strabism, palat îngust, dinți mal poziționați, mâini și picioare scurte. [4] De asemenea, s-a constatat că gena TWIST este implicată în multe cazuri în sindrom. [2]
Diagnostic
Prezența asimetriilor în structura craniană este adesea indicativă a craniosinostozei. Uneori, diagnosticul poate fi mai dificil datorită a trei craniosinostoze diferite, și anume cea a suturii sagitale, cea a suturii coronare și cea a suturii metopice. Este important ca medicul pediatru să fie conștient de orice modificare craniană sau sindromică a istoriei familiale a copilului și să verifice dacă copilul nu prezintă malformații în alte sisteme sau organe. Dacă se suspectează puternic craniosinoza, trebuie efectuată o scanare CT asociată cu o examinare radiologică a craniului. În cazurile în care se constată o poziționare anormală a capului și o sinidactilie a degetelor și de la picioare, este necesar să se opteze pentru un diagnostic diferențial . [5]
Terapie
Terapia constă într-o intervenție chirurgicală care vizează corectarea și remodelarea structurii craniene. Este important ca intervenția chirurgicală să se efectueze în primul an de viață al copilului, între patru și opt luni, pentru a utiliza capacitatea plastică de creștere a creierului și regenerarea osoasă internă a durei mater ; în plus, intervenția timpurie reduce riscul de traumatism cranian. [1] În timp ce în cazurile de craniostenoză primară este necesară o singură intervenție, în craniosinostozele sindromice este necesară o succesiune de mai multe intervenții chirurgicale. [6]
Operația constă într-o osteotomie bilaterală fronto-parieto-occipito-temporală care permite îndepărtarea suturii închise. Acest lucru permite lărgirea spațiilor suturale, mărind diametrul biparietal și normalizând curburile craniene. Acolo unde este necesar, este posibilă și remodelarea bolții craniene și a regiunilor occipitale și frontale. Rezultatele sunt excelente atât din punct de vedere estetic, cât și funcțional, în special în cazurile de craniostenoză sagitală. [1]
Riscurile asociate terapiei sunt, pe lângă cele comune asociate cu utilizarea anestezicelor , debutul hemoragiilor , emboliei pulmonare , posibilelor infecții [3] și pierderii lichidului cefalorahidian . [1]
Notă
- ^ a b c d și www.policlinicogemelli.it - Craniostenosis , pe policlinicogemelli.it , 12-06-2010 (arhivat din adresa URL originală la 12 septembrie 2012) .
- ^ a b Asociația Onlus „Il Cigno” - Factori de risc-cauze , pe craniostenosi-ilcigno.org , 06-06-2010 (arhivat din original la 16 iunie 2010) .
- ^ A b c d Dott. Luigi Sardo - Craniostenosis , on craniostenosi.blogspot.com, 12-06-2010.
- ^ a b c d e f g Asociația Onlus "Il Cigno" - Ce sunt craniostenoza? , pe craniostenosi-ilcigno.org , 06-06-2010 (arhivat din url-ul original la 1 iunie 2010) .
- ^ Asociația Onlus "Il Cigno" - Diagnosticul , pe craniostenosi-ilcigno.org , 12-06-2010 (arhivat din adresa URL originală la 16 iunie 2010) .
- ^ Asociația Onlus "Il Cigno" - Terapii și intervenții , pe craniostenosi-ilcigno.org , 06-06-2010 (arhivat din adresa URL originală la 17 iunie 2010) .
Elemente conexe
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre craniosinostoză
linkuri externe
- ( EN ) Cranioostenosis , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.
| Controlul autorității | Tezaur BNCF 25566 |
|---|
