Hipertelorism
Salt la navigare Salt la căutare
Hipertelorism | |
---|---|
Un exemplu de hipertelorism în ochi | |
Specialitate | genetică clinică |
Clasificare și resurse externe (EN) | |
ICD-9 -CM | 376,41 și 756,0 |
ICD-10 | Q75.2 |
OMIM | 145400 |
Plasă | D006972 |
Pentru hipertelorism în domeniul medical, ne referim la o distanță între două părți simetrice ale corpului (țesuturi sau organe) mai mare decât în mod normal; cele mai afectate părți ale corpului sunt ochii și sânii . Hipertelorismul ocular (interpupilar) este adesea numit generic „hipertelorism”, pentru sinecdoșă .
Demonstrații
- hipertelorism interpupilar , prin care ochii apar la distanță mare. Apare la subiecții cu anomalii cromozomiale , un defect tipic al multor sindroame. Cele mai frecvente deformări asociate se referă la cele cranio-faciale. [1]
- hipertelorismul mamar , de caracter mai rar, în unele sindroame se arată o distanță anormală între cei doi sâni.
Sindroame conexe
Hypertelorism este o parte integrantă a semeiological imaginea unor sindroame:
- Disostoză cleidocraniană
- Sindromul Apert
- Sindromul Beckwith-Wiedemann
- Sindromul Crouzon
- Sindromul DiGeorge
- Sindromul Cat Cry
- Sindromul LEOPARD
- Sindromul Noonan
- Sindromul Taybi
- sindromul Turner
- Sindromul Mowat-Wilson
- Sindromul Opitz B / GGG
- Sindromul Wolff-Hirschhorn (ștergere 4p)
- Sindromul Patau
- Sindromul țesătorului
Terapie
Reconstrucția cranio-facială și chirurgia sânilor sau chirurgia reconstructivă este în prezent singurul sistem care poate corecta anomalia. [2]
Notă
- ^ Gil-da-Silva-Lopes VL, Maciel-Guerra AT., Un studiu clinic a 31 de indivizi cu defecte faciale ale liniei medii cu hipertelorism și o linie directoare pentru urmărire. , în Arq Neuropsiquiatr. , vol. 65, iunie 2007.
- ^ Agrawal A, Rao KS, Krishnamoorthy B, Shetty RB, Anand M, Jain H., Reconstrucție craniofacială cu un singur stadiu pentru encefalocele fronto-nazale și hipertelorism la un adult , în Singapore Med J. , vol. 48, 2007, pp. 215-219.
Bibliografie
- Joseph C. Segen,Dicționar concis de medicină modernă , New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3 .
Alte proiecte
- Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre hipertelorism