Disostoză cleidocraniană
| Disostoză cleidocraniană | |
|---|---|
 | |
| Boala rara | |
| Cod. SSN | RMG040 |
| Specialitate | genetică clinică |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| OMIM | 119600 și 216330 |
| Plasă | D002973 |
| MedlinePlus | 001589 |
| GeneReviews | Prezentare generală |
| Sinonime | |
| Displazia cleidocraniană | |
Dysostosis Cleidocranial sau displazie cleidocranial este congenital ereditar boala cauzata de mutatii in CBFA1 gena (sau Runx2) situate pe brațul scurt al cromozomului 6 .
De obicei, se caracterizează printr-o moștenire autosomală dominantă , dar în unele cazuri cauza nu poate fi identificată [1] .
Clinica
Disostoza cleidocraniană afectează sistemul osos într-un mod generalizat [2] , dar este denumită astfel pentru deformările claviculei și ale craniului care se găsesc adesea la pacienții afectați.
Caracteristicile bolii sunt:
- Lipsa totală sau parțială a claviculei . Dacă este absent sau redus la un simplu vestigiu poate provoca o reducere a mobilității umerilor, precum și posibilitatea de a-i face să se atingă în fața pieptului .
- Un eșec sau închiderea întârziată a fontanelelor bregmatice și lambdoide .
- Dezvoltare slabă a oaselor și articulațiilor , care reflectă o statură scurtă.
- Frunte proeminentă și hipertelorism .
- Eșecul dezvoltării dentiției permanente și / sau dezvoltării dinților supranumerari .
Cultură de masă
Un ajutor decisiv pentru creșterea gradului de conștientizare cu privire la problemele disostozei cleidocraniene a fost oferit de actorul Gaten Matarazzo : tânărul actor (renumit pentru rolul său de Dustin din seria Netflix Stranger Things ) a vorbit în mod deschis despre boala sa [3] [4 ] ] , contribuind, de asemenea, prin vânzarea de tricouri ale căror încasări vor fi donate cercetării științifice [5] .
Notă
- ^ Tanaka JL, Ono E, Filho EM, Castilho JC, Moraes LC, Moraes ME, displazie Cleidocraniană: importanța imaginilor radiografice în diagnosticul afecțiunii , în J Oral Sci , vol. 48, nr. 3, septembrie 2006, pp. 161-6, DOI : 10.2334 / josnusd.48.161 , PMID 17023750 .
- ^ Garg RK, Agrawal P, Spectrul clinic al displaziei cleidocraniene: un raport de caz , în Cazurile J , vol. 1, nr. 1, 2008, p. 377, DOI : 10.1186 / 1757-1626-1-377 , PMC 2614945 , PMID 19063717 .
- ^ (EN) Gabrielle Olya, Gaten Matarazzo , Stranger Things, discută despre viața cu displazie Cleidocraniană la oameni , 12 septembrie 2016. Accesat la 28 iulie 2017.
- ^ (EN) Shyam Dodge, actor Stranger Things vorbește despre trăirea cu tulburări genetice rare , în Daily Mail , 12 septembrie 2016. Accesat la 28 iulie 2017.
- ^ Gaten Matarazzo , pe IMDb . Adus la 11 iulie 2019 .
Elemente conexe
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre disostoză cleidocraniană
linkuri externe
- Displazie Cleidocraniană la Rarediseases pe rarediseases.org.
- Displazia Cleidocraniană la GeneReviews / NCBI / NIH / UW , la ncbi.nlm.nih.gov .
- Imagini de la MedPix , pe rad.usuhs.mil (arhivat din original la 21 iulie 2013) .
- Imagini de la GFMER , pe gfmer.ch (arhivat din original la 12 februarie 2012) .
