Sindromul Noonan

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Sindromul Noonan
Fată de 12 ani cu sindrom Noonan. Pterygium nucal tipic. Scolioză cu dublă curbă structurală și deformare a coastelor.
Boala rara
Cod. SSN	RN1010
Specialitate	genetică clinică
Clasificare și resurse externe (EN)
ICD-9 -CM	759,89
OMIM	163950
Plasă	D009634
MedlinePlus	001656
eMedicină	947504
Eponime
Jacqueline Noonan
Editați datele din Wikidata · Manual

Sindromul Noonan este o boală genetică caracterizată printr-un set de malformații congenitale ale individului. Descrisă pentru prima dată de medicul american Jacqueline Noonan în 1963 , boala a fost denumită inițial sindromul Turner masculin ^[1] , dar, spre deosebire de acesta din urmă, pacienții cu sindrom Noonan au un cariotip normal (46 XX sau 46 XY) și sunt fie bărbați, fie femei în procent egal.

Epidemiologie

Incidența este estimată în jurul unui caz din 1000-2500 de nașteri noi și nu face distincție între sex.

Etiologie

Defectul genetic, descoperit abia în 2001 , rezidă în cromozomul 12 , la nivelul genei PTPN11 care codifică sinteza enzimei tirozină-fosfatază 2, ^[2] implicată în numeroase procese de dezvoltare ale embrionului, inclusiv diviziune , celulă de diferențiere și formarea valvei cardiace . Unele mutații accesorii, cum ar fi cea a SOS1, ^[3] sunt responsabile pentru variabilitatea expresiilor clinice ale sindromului.

O altă mutație a genei PTPN11, împreună cu alte mutații accesorii, este responsabilă de așa-numitul sindrom LEOPARD , descris pentru prima dată în 1969 care, în ciuda faptului că are unele caracteristici comune cu sindromul Noonan, este clasificat separat.

Caracteristici clinice

Sindromul asociază: un defect congenital al inimii (de obicei stenoza valvei pulmonare ) sau cardiomiopatia hipertrofică , întârzierea creșterii (cu o medie masculină de 162 cm și o medie feminină de 153 cm) ^[4] ^[5] și uneori teste nedescendente (în bărbați), anormale de coagulare a sângelui (care poate varia de la trombocitopenie la boala von Willebrand ) și , uneori , o malformație ca și Arnold-Chiari tip I. aspectul fizic este lipsit de tact, cu statura, scolioză și prezența facies caracterizată prin frunte înaltă, nuchal pterygium , implantarea urechii scăzute și hipertelorism .

Terapie

Tratamentul vizează, acolo unde este posibil, corectarea sau cel puțin monitorizarea progresiei stenozei pulmonare care, în majoritatea cazurilor, este cauza decesului la acești pacienți.

Notă

^ Curcić-Stojković O, Nikolić L, Obradović D, Krstić A, Radić A, [sindromul Noonan. (Sindromul masculin Turner, sindromul Turner-like)] , în Med Pregl , vol. 31, n. 7-8, 1978, pp. 299-303, PMID 692497 .
^ Tartaglia M, Mehler EL, Goldberg R, și colab. , Mutații în PTPN11, care codifică proteina tirozin fosfatază SHP-2, cauzează sindromul Noonan , în Nat. Genet. , vol. 29, nr. 4, 2001, pp. 465-8, DOI : 10.1038 / ng772 , PMID 11704759 .
^ Roberts AE, Araki T, Swanson KD și colab. , Mutații germline de funcție în SOS1 cauzează sindromul Noonan , în Nat. Genet. , vol. 39, nr. 1, 2007, pp. 70-4, DOI : 10.1038 / ng1926 , PMID 17143285 .
^ Laura Mazzanti și Emanuela Scarano, Sindromul Noonan , pe Policlinico S. Orsola-Malpighi , Asociația Crescând cu sindromul Turner și alte boli rare.
^ (EN) DYSCERNE - Grupul de dezvoltare a ghidului sindromului Noonan, Managementul sindromului Noonan. A Clinical Guideline , 15 februarie 2010, pp. 17-18.

Bibliografie

Angelo Selicorni, Colli, AM, Menni F., Brambillasca F, D'Arrigo S., Pants C., Cardiologul și bolile rare , Vicenza, Hipocrate, 2008, ISBN 978-88-89297-24-7 .

Elemente conexe

Alte proiecte

Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre sindromul Noonan

Controlul autorității	GND ( DE ) 4171991-8

Portalul de biologie

Portalul Medicinii

[1] Curcić-Stojković O, Nikolić L, Obradović D, Krstić A, Radić A, [sindromul Noonan. (Sindromul masculin Turner, sindromul Turner-like)] , în Med Pregl , vol. 31, n. 7-8, 1978, pp. 299-303, PMID 692497 .

[2] Tartaglia M, Mehler EL, Goldberg R, și colab. , Mutații în PTPN11, care codifică proteina tirozin fosfatază SHP-2, cauzează sindromul Noonan , în Nat. Genet. , vol. 29, nr. 4, 2001, pp. 465-8, DOI : 10.1038 / ng772 , PMID 11704759 .

[3] Roberts AE, Araki T, Swanson KD și colab. , Mutații germline de funcție în SOS1 cauzează sindromul Noonan , în Nat. Genet. , vol. 39, nr. 1, 2007, pp. 70-4, DOI : 10.1038 / ng1926 , PMID 17143285 .

[4] Laura Mazzanti și Emanuela Scarano, Sindromul Noonan , pe Policlinico S. Orsola-Malpighi , Asociația Crescând cu sindromul Turner și alte boli rare.

[5] (EN) DYSCERNE - Grupul de dezvoltare a ghidului sindromului Noonan, Managementul sindromului Noonan. A Clinical Guideline , 15 februarie 2010, pp. 17-18.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

V · D · M Genetica
Material genetic	Nucleotide · baze azotate · Acizi nucleici ( ADN · ARN ) · Cromozomi · Genom
Concepte cheie	Gene · Cod genetic · Alele · Locus · Moștenire · Diversitate genetică · Mutație
Domenii de genetică	Genetica formale · genetica moleculara · genetica populatiei · Genomics · Human Genetics
Geneticieni	Gregor Mendel · Thomas Hunt Morgan · Ronald Fisher · Frederick Griffith · Erwin Chargaff · Barbara McClintock · James Watson · Francis Crick · Rosalind Franklin · Alec Jeffreys