Sindromul Arnold-Chiari
| Sindromul Arnold-Chiari | |
|---|---|
 | |
| Boala rara | |
| Cod. SSN | RN0010 |
| Specialitate | neurologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 348,4 și 741,0 |
| ICD-10 | Q07.0 |
| OMIM | 207950 și 207950 |
| Plasă | D001139 |
| Eponime | |
| Julius Arnold Hans Chiari | |
Sindromul Arnold-Chiari , numit în cinstea lui Julius Arnold și Hans Chiari , cei doi medici care l-au descris, este un set de semne și simptome asociate cu o rară malformație a foselor posterioare care conține în mod normal cerebelul . [1] [2] Dacă acest lucru este subdezvoltat, structurile herniene ale creierului (adică ies din locația lor naturală) prin foramen magnum (deschizându-se la baza craniului) și intră în canalul spinal . Malformația Arnold-Chiari poate fi asociată cu alte afecțiuni patologice, precum siringomielia , mielomeningocelul , spina bifida și hidrocefalia și poate fi la rândul său cauzată de afecțiuni precum sindromul Ehlers-Danlos . Există două tipuri principale de malformație Arnold-Chiari, cu etiologie diferită, vârstă de debut și severitate: tip I și tip II; există și tipurile III și IV, dar sunt foarte grave și mai ales incompatibile cu continuarea vieții. Este discutată existența unui tip 0 sau a altor tipuri.
Tipuri
În tipul I, amigdalele cerebeloase herniază, care, plasate sub emisferele cerebeloase, sunt dislocate în partea superioară a canalului cervical și pot urca până la nivelul I ( atlas ) sau al vertebrei cervicale II ( axă ). Apare de obicei la tânărul adult. Într-o proporție variabilă între 20 și 85% din cazuri este asociată cu siringomielia și cu anomalii osoase ale bazei craniului.
Teoria etiologică a tracțiunii caudale arată că scăderea amigdalelor în Arnold Chiari tip I este cauzată de tracțiunea cauzată de un ligament numit filum terminal, care se inserează între coccis și partea sacrală a coloanei vertebrale, și atunci când este excesiv întins , trage medula și structurile trunchiului cerebral de jos, determinând amigdalele cerebeloase să coboare. [3] [4] În acest caz, diagnosticul este Boala Filum cu scăderea amigdalelor cerebeloase, iar expresia sa clinică este definită ca Sindrom Neuro-Cranio-Vertebral .
În tipul II (malformația Arnold-Chiari propriu-zisă) viermele și partea inferioară a emisferelor cerebeloase și bulbul sunt, de asemenea, dislocate în canalul cervical și există o alungire a ventriculului IV . Apare de obicei la naștere și este asociat cu spina bifida . Tipul II este mai sever, iar tratamentul este mai dificil.
În tipul III există un adevărat encefalocel , adică hernia creierului și a meningelor, cu consecințe grave asupra dezvoltării sistemului nervos.
La tipul IV există o lipsă de dezvoltare a structurilor creierului.
Uneori vorbim de tip 0 atunci când pacienții care nu prezintă nicio hernie evidentă a amigdalelor cerebeloase (mai mare de 5 mm prin foramen magnum), dar numai o ușoară coborâre (uneori nici măcar), poate prezenta totuși simptome și adesea și siringomielie. [5]
Unii vorbesc, de asemenea, despre tipuri intermediare (și o altă subdiviziune), cum ar fi amigdalele cerebeloase cu minciuni joase (LLCT), unde hernia poate fi de până la 1 mm, până la 5 mm; poate fi inclus în Chiari 0 sau 1. [6]
Clinica
Malformația poate fi asimptomatică și poate fi descoperită întâmplător în timpul examinărilor radiologice sau din alte motive.
Atunci când este simptomatic, sindromul Arnold-Chiari se caracterizează prin semne neurologice și simptome asociate și în consecință:
- suferință cerebeloasă (sindrom cerebelos): dă naștere la probleme precum ataxie , amețeli , tremor de intenție și nistagmus ;
- alterarea circulației lichidului cefalorahidian cu presiune intracraniană crescută: dă naștere la probleme precum durerea de cap și rigiditatea nucală;
- fenomene de compresiune asupra structurilor din trunchiul cerebral și asupra centrelor autonome: dă naștere unor probleme , cum ar fi apneea de somn (cu posibilitate crescută de insomnie , somnolenta excesiva in timpul zilei , oboseala, pierderi de memorie, probleme de concentrare, tulburări psihice și impotență) și cardiace aritmii ;
- implicarea nervilor cranieni , cu probleme precum disfagia , disfonia , pareza mușchilor extrinseci oculari, pierderea auzului ;
- fenomene de compresie pe măduva spinării, cu probleme precum senzația de slăbiciune musculară ( pareză ), anestezie, parestezie , tulburări ale tonusului muscular ( spasticitate , spasme , distonie , crampe , mioclon [7] ), pierderea motilității fine, disfuncție a sfincterului, neurogen vezical , sindromul picioarelor neliniștite .
În majoritatea cazurilor, boala se manifestă încet și progresiv. La 10% dintre pacienți sindromul apare brusc.
Cel mai frecvent simptom este cefaleea suboccipitală care tinde să crească odată cu exercițiile fizice, tusea și modificările posturii. De asemenea, sunt raportate tulburări vizuale, sensul de presiune retroorbitală, vedere încețoșată, fotofobie , diplopie ; sau neuro-otologice, amețeli, tulburări de echilibru, mielopatie , tinitus , pierderea auzului sau probleme ale coloanei vertebrale, cum ar fi scolioză , cifoză și lordoză de acomodare.
La tipul II majoritatea pacienților sunt copii mici și sindromul se manifestă sever după naștere, cu deficit al ultimilor nervi cranieni, tulburări de înghițire, stridor laringian din paralizia cordului vocal, tulburări cerebeloase (opistoton, nistagmus, ataxie), episoade de durere apneea trunchiului cerebral. Ulterior există un sindrom de hipertensiune intracraniană cauzat de hidrocefalie prin comprimarea ventriculului IV și a căilor alcoolice.
Diagnostic [8]
Metoda de excelență pentru studiul malformației este rezonanța magnetică , care arată cu precizie prezența și amploarea dislocării structurilor fosei craniene posterioare și a oricărei hidrocefale asociate. Tomografia computerizată este cea mai potrivită pentru studiul malformațiilor osoase asociate.
Terapie
Tratamentele neurochirurgicale indicate pentru sindromul Arnold Chiari I depind de teoria urmată de specialiștii consultați: teoria tracțiunii caudale sau teoria hidrodinamică.
Tratamentul etiologic pentru boala Filum cu scăderea tosnilei cerebeloase constă din Secțiunea Filum Terminale.
Principalul avantaj al acestei intervenții chirurgicale este că elimină cauza scăderii amigdalelor cerebeloase, blocând astfel progresia ulterioară a patologiei. În unele cazuri, amigdalele cerebeloase pot crește cu tendința de a se repoziționa, dar chiar și atunci când acest lucru nu se întâmplă, important este ca și compresia din foramen magnum să fie eliminată. Clinica se îmbunătățește în majoritatea cazurilor pe măsură ce simptomele ameliorează sau dispar.
Studiul realizat de Milhorat și colab. din 2009 au evaluat 2987 pacienți cu malformație Arnold-Chiari de tip I și 289 pacienți cu amigdalele cerebeloase descendente (între 0 și 4 mm), dar încă nu la un nivel care poate fi clasificat ca Chiari I în care amigdalele cerebeloase descendente sunt mai mari de 5 mm . Pacienții cu amigdalele care au scăzut de 0-4 mm au fost definiți ca amigdalele cerebeloase joase (LLCT), care pot fi inserate în Chiari 0. La acești pacienți diagnosticul sindromului cordonului legat s-a bazat pe prezența următoarelor simptome și semne nespecifice dar general acceptate: disfuncție urinară (incluzând incontinență, urgență urinară, pierderi senzoriale, golire incompletă a vezicii urinare), incontinență fecală, dureri de spate, dureri la nivelul picioarelor și picioarelor, amorțeală la nivelul membrelor inferioare, mers, slăbiciune a picioarelor, pierderea mușchilor gambei, pierderea reflexelor tendinoase profunde la nivelul membrelor inferioare, scolioza toraco-lombară, piciorul, deformarea piciorului și disrafismul coloanei vertebrale. Descoperiri radiografice tradiționale ale măduvei ancorate cu dovezi ale părții terminale a măduvei spinării sub placa vertebrală inferioară L2 și infiltrarea sau îngroșarea grasă (2 mm în diametru) a terminalului filum. De asemenea, au fost incluși în acest studiu pacienții care nu au avut modificări morfologice patologice și au avut partea terminală a conului medular poziționat în mod normal peste placa vertebrală inferioară L2 și absența infiltrării grase sau a îngroșării capătului terminal. Au fost incluși pacienții cu simptome clasice și 5 sau mai multe dintre următoarele criterii: 1) vezică neurogenă confirmată prin teste urodinamice, 2) test pozitiv la mersul de la picior (ameliorarea simptomelor, inclusiv dureri de spate și urgență urinară), 3) mers pozitiv pe călcâi test (simptome crescute, inclusiv dureri de spate și dorință de a urina), 4) Tracțiune pelvină pozitivă și test de flexie (simptome crescute, inclusiv dureri de spate și urgență urinară), 5) Siringomielie toracică caudală (toracică 5 sau mai mică) în absența unei cavități rostrale , 6) scolioză toracică, 7) spina bifida ocultă și 8) poziția terminală a dorsale filum în RMN înclinat sau vertical.
Pentru alți autori, terapia este neurochirurgicală numai în cazuri simptomatice severe, cu decompresie suboccipitală, pentru a crește spațiul fosei craniene posterioare, pentru a decomprima structurile encefalice care sunt conținute în aceasta și pentru a normaliza circulația lichidului cefalorahidian, în special în prezența siringomieliei.
Notă
- ^ Milhorat TH, Bolognese PA, Nishikawa M, Francomano CA, McDonnell NB, Roonprapunt C, Kula RW., Association of Chiari malformation type I and tethered cord syndrome: results preliminari of sectioning filum terminale , in Surg Neurol , 72 (1), , 20-35, 2009.
- ^ Veronesi V ,, Sacco C, Mastronicola C, Staffa G, Transhiatal Approach to Filum Terminale Externum Sectioning in Adult Pacient with Tethered Cord Syndrome: Case Report , in Operative Neurosurgery , 15 (1), E1 - E4, 2018.
- ^ MB Royo-Salvador, Syringomyelia, escoliosis y malformación de Arnold-Chiari idiopáticas. Etiología común. , în Rev. Neurológica , vol. 24, n. 132.
- ^ MB Royo-Salvador, Platibasia , impresión basilar, retroceso odontoideo y kinking of the brain stem, etiología común cu sirignomielia, escolioza și malformația Arnold-Chiari idiopáticas. , în Rev. Neurológica , vol. 24, n. 134.
- ^ Paolo Ferroli, Sindromul Chiari
- ^ Videolecție Chiari 1, Chiari 0, Chiari 1,5, de dr. Paolo Bolognese
- ^ Alfredo Avellaneda Fernández, Alberto Isla Guerrero, Maravillas Izquierdo Martínez și colab., Malformația joncțiunii cranio-cervicale (Chiari 1 și Syringomyelia: clasificare, diagnostic și tratament) " , Publicat în BMC Musculoskeletal Disorders, vol. 10, supl. 1 (17 decembrie 2009) Traducere de Silvia Orisio, editată de publicația autorizată AISMAC.
- ^ Massimi L, Peraio S, Peppucci E, Tamburrini G, Di Rocco C, Secțiunea filum Terminale: merită în malformația Chiari tip I? , în Neurol Sci , (Suppl 3), S349 - S351, 2011.
- ^ Royo Salvador MB, Un nou tratament chirurgical pentru siringomielie, scolioză, malformație Arnold-Chiari, îndoirea trunchiului cerebral, adâncitură odontoidă, impresie bazilară idiopatică și platibazie , în Rev. Neurólogica , vol. 25, nr. 140.
- ^ Royo-Salvador MB, Sole-Llenas J, Domenech JM, Gonzalez-Adrio R., Rezultatele secțiunii filumului terminal la 20 de pacienți cu siringomielie, scolioză și malformație Chiari , în ACTA NEUROCHIRURGICA , vol. 147.
Elemente conexe
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre sindromul Arnold-Chiari
linkuri externe
- Asociația italiană Siringomielia și Arnold Chiari , pe aismac.org .
- Asociația italiană Chiari Malformation , pe arnold-chiari.it .
- AI.SAC.SI.SCO , pe aisacsisco.org . Adus la 20 noiembrie 2019 (Arhivat din original la 9 august 2018) .
