Sindromul Langer-Giedon

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Sindromul Langer-Giedon
Facies tipic bolii
Specialitate	genetică clinică
Clasificare și resurse externe (EN)
ICD-9 -CM	755,8
ICD-10	Q87.8
OMIM	150230
Plasă	D015826
Editați datele pe Wikidata · Manual

Sindromul Langer-Giedon este o tulburare genetică autosomală, moștenită în mod dominant, cauzată de o deleție a genei la nivelul cromozomului 8 .

Clinica

Pacienții pot prezenta:

• surditate
• alterări somatice
  • subțierea buzei superioare și a părului,
  • mic de statura,
  • hiperostoză
  • brahidactilie
• întârziere psihomotorie de diferite grade

Terapie

Nu există o vindecare definitivă, prin urmare tratamentul este exclusiv simptomatic și funcțional. Surditatea poate necesita instalarea unui aparat auditiv . Hiperostoza poate necesita o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea țesutului osos excesiv.

Alte poze

• 

  Piciorul drept caracteristic la o persoană cu sindrom Langer-Giedon

• 

  Mâini și degete caracteristice la o persoană cu sindrom Langer-Giedon

Bibliografie

• Paolo Durand, Sabetta Gaetano, Boli genetice , Florența, McGraw Hill, 1998, ISBN 88-386-2356-2 .

Elemente conexe

• Cromozomul 8 (uman)

Alte proiecte

• Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre sindromul Langer-Giedon

V · D · M Genetica
Material genetic	Nucleotide · baze azotate · Acizi nucleici ( ADN · ARN ) · Cromozomi · Genom
Concepte cheie	Gene · Cod genetic · Alele · Locus · Moștenire · Diversitate genetică · Mutație
Domenii de genetică	Genetica formale · genetica moleculara · genetica populatiei · Genomics · Human Genetics
Geneticieni	Gregor Mendel · Thomas Hunt Morgan · Ronald Fisher · Frederick Griffith · Erwin Chargaff · Barbara McClintock · James Watson · Francis Crick · Rosalind Franklin · Alec Jeffreys

Portalul de biologie

Portalul Medicinii