Cromozomul 12
Salt la navigare Salt la căutare
| Cromozomul 12 | |
|---|---|
| Informații generale | |
| Lungime | 132.349.534 bps |
| SNP-uri | 522.830 |
| Genele care codifică proteinele | |
| Înștiințare | 1075 |
| Presupus | 86 |
| Pseudogene | 38 |
| Genele care codifică ARN-ul | |
| ARNr | 15 |
| miARN | 22 |
| snARN | 77 |
| snoRNA | 21 |
| Alte ANN-uri | 65 |
| Reprezentare grafică | |
 | |
| Date actualizate despre Ensembl | |
Numele cromozomului 12 indică, prin convenție, al doisprezecelea cromozom uman autozomal în ordinea mărimii (calculând și cromozomul X , se dovedește a fi al treisprezecelea). Indivizii au de obicei două copii ale cromozomului 12, ca orice autozom. Cromozomul 12 are aproximativ 132 de milioane de nucleotide . Cei doi 12 cromozomi reprezintă peste 4% din ADN-ul total din celulele umane.
Cromozomul 12 conține peste 1200 de gene . Se crede că poate conține aproximativ 1300 [1] [2] .
Numărul de polimorfisme cu nucleotide unice (SNP) este de peste 500.000.
Genele
Următoarele sunt câteva dintre genele identificate pe cromozomul 12:
- COL2A1 : lanțul α al colagenului de tip II;
- HPD : 4-hidroxifenilpiruvat dioxigenază;
- MMAB : genă legată de aciduria metilmalonică ;
- MYO1A : miozină IA;
- HAP : fenilalanină hidroxilază (legată de fenilcetonurie );
- PPP1R12A : 12A subunitate inhibitoare a proteinei fosfatazei 1;
- PTPN11 : genă legată de sindromul Noonan .
Boli
Unele patologii legate de probleme care afectează cromozomul 12 [3] :
- acidurie metilmalonică;
- acondrogeneză ;
- deficit de trioză fosfat izomerază ;
- Displazia lui Kniest ;
- fenilcetonurie ;
- hipocondrogeneză ;
- Boala Parkinson ;
- Sindromul Noonan ;
- Sindromul Stickler ;
- surditate nesindromică ;
- telangiectazie hemoragică ereditară ;
- tirozinemie .
- boala von Willebrand
Notă
- ^ Nu este posibil să se indice un număr precis de gene, deoarece există diferite abordări pentru calcularea acestui număr
- ^(EN) Montgomery KT, Lee E, Miller A, Lau S, Shim C, Decker J, Chiu D, Emerling S, Sekhon M, Kim R, Lenz J, Han J, Ioshikhes I, Renault B, Marondel I, Yoon SJ, Song K, Murty VV, Scherer S, Yonescu R, Kirsch IR, Ried T, McPherson J, Gibbs R, Kucherlapati R, O hartă de înaltă rezoluție a cromozomului uman 12 , în Nature , vol. 409, nr. 6822, 2001, pp. 945-6, PMID 11237017 .
- ^(EN) Gilbert F, Kauff N, Gene și cromozomi ai bolii: hărți ale bolilor genomului uman. Cromozomul 12, Test Genet, vol. 4, nr. 3, 2000, pp. 319-33, PMID 11142767 .
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere pe cromozomul 12
linkuri externe
- Introducere Arhivat la 12 iunie 2007 la Internet Archive . al NIH
- Harta pe Ensembl!
- Filogenie pe Ensembl!
| Controlul autorității | LCCN ( EN ) sh94003715 |
|---|
