Pleiotropie
Pleiotropia (din grecul pleion πλείων - „multiplu”, și tropeină, τροπή - „schimbare”) este un fenomen genetic pentru care o singură genă determină multiple efecte fenotipice, la prima vedere, chiar fără legătură între ele. În realitate, această capacitate este evidentă doar deoarece efectul primar al genei rămâne unic, dar determină o serie de consecințe.
Exemple
Unele soiuri de grâu au o genă care controlează producția unui hormon numit giberelină , care la rândul său controlează diferite aspecte ale creșterii plantelor, cum ar fi întârzierea înfloririi sau înălțimea tulpinii. Prin urmare, în funcție de alela care se manifestă în acea genă, mai multe aspecte ale fenotipului variază în același timp.
Un alt exemplu este cel al anemiei falciforme . Alela responsabilă de anemia falciformă provoacă multiple simptome, cum ar fi splina mărită (splenomegalie) și poate duce la obstrucția venelor.
Fenilcetonuria (OMIM 261600), cauzată în majoritatea cazurilor de o mutație recesivă a unei gene pe cromozomul 12 (un autozom ), are ca rezultat absența enzimei fenilalanină hidroxilază la indivizii homozigoti pentru alela mutantă. Aceasta previne conversia aminoacidului fenilalanină în tirozină . Lipsa acestui aminoacid provoacă efecte pleiotrope, precum probleme în sinteza proteinelor, a hormonilor tiroxină și adrenalină și lipsa melaninei (persoanele cu fenilcetonurie au pielea deschisă și ochii albaștri chiar dacă au gene pentru ochii căprui). Un alt exemplu este cel al indivizilor albini. Culoarea părului, a pielii și a ochilor este determinată de trei gene diferite, dar au o caracteristică comună: intensitatea culorii este direct proporțională cu cantitatea de melanină (un pigment întunecat). Producția de melanină depinde și de alelele locusului A, unde prezența a cel puțin unei alele A garantează că această persoană are o enzimă necesară pentru sinteza melaninei. Persoanele homozigote care au două alele recesive (aa) nu pot produce melanină, rezultând pielea, ochii și părul albi. Gregor Mendel identificase, de asemenea, fără să vrea, un exemplu de pleiotropie prin faptul că două dintre trăsăturile pe care le luase în considerare Pisum sativum (mazărea de grădină), culoarea florii și culoarea acoperirii semințelor, se află sub controlul aceleiași gene. Cu toate acestea, el a realizat corelația și a eliminat fontul „culoarea plicului”, reducând cele 8 caractere inițiale luate în considerare la 7.
Notă
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere pe Pleiotropia
linkuri externe
- ( EN ) Pleiotropy , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.
