Echilibrul Hardy-Weinberg

Echilibrul Hardy-Weinberg , sau legea Hardy-Weinberg , ^[1] ^[2] este un model de genetică a populației care postulează că în cadrul unei populații ( panmictic ideal) există un echilibru al frecvențelor alelice și genotipice pentru a fi de la o generație la alta, sau acestea nu se schimbă odată cu trecerea timpului decât dacă intervin factori specifici pentru a perturba echilibrul în sine.

Echilibru Hardy - Weinberg pentru două alele: frecvențele alele p și q pe abscisă și frecvențele genotipice pe ordonată. Fiecare curbă reprezintă unul dintre cele trei genotipuri posibile

Legea Hardy-Weinberg răspunde la întrebarea: „De ce, dacă o mutație este dominantă, nu suntem cu toții supuși acestei mutații?”. Punnet i-a adresat această întrebare lui Hardy , unul dintre cei mai cunoscuți matematicieni britanici, care a găsit în curând soluția. El a simplificat problema indicând că nu există influențe externe și a concluzionat că libertatea care s-a manifestat în mutație a avut în esență două consecințe:

Frecvențele alelelor dintr-o populație studiată au rămas constante.
Frecvențele relative ale diferitelor genotipuri ar rămâne aceleași după prima generație.

Hardy și medicul german Weinberg au formulat independent această formulă matematică

$p^{2}+2pq+q^{2}=1$ ${\ displaystyle p ^ {2} + 2pq + q ^ {2} = 1}$ ${\ displaystyle p ^ {2} + 2pq + q ^ {2} = 1}$

Sau echivalent:

$(p+q)^{2}=1$ ${\ displaystyle (p + q) ^ {2} = 1}$ ${\ displaystyle (p + q) ^ {2} = 1}$

Acest lucru este valabil în cazul simplu al locusului unic cu două alele „A” și „a”, cu două frecvențe de tip f (A) = p și f (a) = q.

Prin urmare, genomurile pe care le așteptăm sunt:

f (AA) = p ^ 2, probabilitatea ca un ovul care conține alela "A" să întâlnească un spermă care conține "A".
f (Aa) = 2pq, suma probabilității ca un ou cu alela "A" să întâlnească un gamet masculin care conține "a" și probabilitatea ca un gamet feminin cu "a" să întâlnească un spermatozoid cu "A".
f (aa) = q ^ 2, probabilitatea ca un gamet mascul și o femelă, ambele cu alela „a”, să se întâlnească.

Legea HW descrie cea mai simplă situație de echilibru genetic al unei populații: deși condițiile echilibrului Hardy-Weinberg par dificil de obținut, ele sunt valabile pentru multe personaje din mai multe situații.

Condițiile pentru care un locus dintr-o populație respectă legea HW sunt următoarele.

HW1 Populație practic infinită . Acest lucru este necesar pentru ca legea numărului mare să poată fi aplicată și, prin urmare, frecvențele sunt practic coincidente cu probabilitățile . În mod surprinzător, o populație de câteva sute de indivizi este suficientă, chiar dacă fluctuațiile sunt posibile (dar puțin probabil).
HW2 Absența imigrației și a emigrației . În acest fel, fondul de gene este afectat doar de dinamica sa internă.
HW3 Panmissia (traversare aleatorie). Înseamnă că probabilitatea traversării a doi indivizi nu este afectată de fenotipul trăsăturii în cauză. În acest fel, este ca și cum genele tuturor indivizilor ar fi amestecate în grupul de gene și trase la sorți pentru a crea genotipurile noilor indivizi. Panmissia lipsește, de exemplu, în cazul preferințelor puternice de căsătorie în cadrul caselor închise, în special a celor cu origini etnice diferite.
HW4 Nu este selectat . Succesul reproductiv mediu al indivizilor (numit și fitness ) nu trebuie influențat de genotipul trăsăturii în cauză. Prin urmare, cele două (sau mai multe) alele trebuie să aibă aceeași probabilitate, odată prezentă, de a fi transmise generațiilor ulterioare.
HW5 Nu mutație . Evident, mutațiile modifică compoziția bazei genetice a noilor generații. Cu toate acestea, sunt evenimente rare.

Legea Hardy-Weinberg stabilește că, în condițiile de mai sus, frecvențele genelor rămân constante și frecvențele genotipului se stabilizează într-o generație, astfel încât frecvența homozigotilor este pătratul celei alelei, în timp ce cele ale heterozigoților vor fi produsul dublu a frecvențelor alelelor posedate.

Exemplu

Imaginați-vă o populație în care sunt prezenți cu frecvența alelei A p și alela cu o frecvență q = (1-p).
Vom avea f (AA) = p ² , f (aa) = q ² , f (Aa) = 2pq. Noua valoare a lui p va fi

p '= p ² + pq = p (p + q) = p.

Demonstrație

Să vedem dovada cu două alele: cazul general este ușor de obținut.
În condițiile stabilite mai sus, p și q vor fi, de asemenea, probabilitățile ca un gamet să conțină una sau alta alelă. Pentru ca un individ cu genotipul AA să se nască, va fi nevoie de „coincidența” unui gamet masculin A și a unui gamet feminin A. Deoarece cele două fapte sunt independente, probabilitatea comună este produsul celor două probabilități, deci:

f (AA) = Pr (AA) = Pr (gametul masculin A) * Pr (gametul feminin A) = p * p = p ² ,

și același lucru va fi valabil pentru toți homozigotii.
Heterozigoții pot fi obținuți în două moduri: A de la tată și de la mamă sau invers. Fiecare dintre cele două cazuri are probabilitatea pq pentru care:

f (Aa) = Pr (Aa) = Pr [(masculin A și feminin a) sau (masculin a și feminin A)] = pq + qp = 2pq.

Notă

^(EN) Hardy GH, proporții mendeliene într-o populație mixtă , în Știință. , vol. 28, nr. 706, 1908, pp. 49-50, DOI : 10.1126 / science.28.706.49 , ISSN 0036-8075 ( WC ACNP ) , PMID 17779291 .
^ ( DE ) Weinberg W. 1908. Über den Nachweis der Vererbung beim Menschen . Jahreshefte des Vereins für vaterländische Naturkunde in Württemberg 64 : 368–382.

Alte proiecte

Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre echilibrul Hardy-Weinberg

linkuri externe

( EN ) Hardy-Weinberg Equilibrium , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.

Portalul de biologie : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de biologie

[1] (EN) Hardy GH, proporții mendeliene într-o populație mixtă , în Știință. , vol. 28, nr. 706, 1908, pp. 49-50, DOI : 10.1126 / science.28.706.49 , ISSN 0036-8075 ( WC ACNP ) , PMID 17779291 .

[2] ( DE ) Weinberg W. 1908. Über den Nachweis der Vererbung beim Menschen . Jahreshefte des Vereins für vaterländische Naturkunde in Württemberg 64 : 368–382.

[1]

[2]

V · D · M Genetica
Material genetic	Nucleotide · baze azotate · Acizi nucleici ( ADN · ARN ) · Cromozomi · Genom
Concepte cheie	Gene · Cod genetic · Alele · Locus · Moștenire · Diversitate genetică · Mutație
Domenii de genetică	Genetica formale · genetica moleculara · genetica populatiei · Genomics · Human Genetics
Geneticieni	Gregor Mendel · Thomas Hunt Morgan · Ronald Fisher · Frederick Griffith · Erwin Chargaff · Barbara McClintock · James Watson · Francis Crick · Rosalind Franklin · Alec Jeffreys