Boala Whipple

Această intrare sau secțiune despre subiectul bolilor nu menționează sursele necesare sau cei prezenți sunt insuficienți . Puteți îmbunătăți această intrare adăugând citate din surse de încredere în conformitate cu liniile directoare privind utilizarea surselor . Urmați sfaturile de proiectare de referință .

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Boala Whipple este o boală rară descrisă pentru prima dată de patologul George Whipple (Spitalul Johns Hopkins, SUA) în 1907 . Imaginea a fost aceea a malabsorbției severe. Examenul histologic a relevat prezența macrofagelor PAS + în ganglionii limfatici (mărite, în special mezenterice), în tractul intestinal și în alte țesuturi.

Etiologie

În anii șaizeci , odată cu apariția microscopiei electronice , s-a arătat că macrofagele PAS + conțin structuri bacilare (bacilul lui Whipple, o bacterie foarte dificil de cultivat) și ipoteza infecțioasă a bolii a fost avansată, apoi a fost propusă terapia cu antibiotice. În anii nouăzeci , cu tehnici moleculare bazate pe PCR ( reacția în lanț a polimerazei , în engleză: Polymerase Chain Reaction), s-a demonstrat în cele din urmă prezența actinomicetelor de tip Gram +. Acest bacil a fost numit Tropheryma whippelii . În 1997 , noul bacil a fost definitiv izolat, caracterizat și cultivat. În 2001 a luat numele mai corect Tropheryma whipplei .

Patogenie

Deși nu este încă perfect studiat, se pare că există o reglare descendentă a IL12 ^[1] .

Epidemiologie

Este o boală rară. Între 1907 și 1990, în literatura de specialitate au fost descrise 617 cazuri de boală Whipple. Probabil că boala este răspândită în toate grupurile etnice și populațiile, chiar dacă majoritatea cazurilor se referă la populația albă și anglo-saxonă (apare mai frecvent în țările cu nivel socio-economic mai ridicat, pur și simplu pentru că standardul de sănătate mai ridicat le face să fie mai ușor de diagnosticat ). Mai frecvent la bărbați decât la femei. Foarte rare la copii.

Manifestari clinice

• Simptome gastrointestinale (malabsorbție, scădere în greutate, febră slabă, limfadenopatie), prezente în 90% din cazuri;
• Simptome articulare ( artralgii migratoare), prezente în 60% din cazuri;
• Simptome neurologice ( demență , oftalmoplegie, contracții clonice ale mușchilor feței) în 30-40% din cazuri;
• Simptome cardiace ( endocardită , pericardită ) în 10-20% din cazuri.

Prin urmare, este o infecție bacteriană care fie devine sistemică, fie există toxine care intră în circulație provocând diferite simptome ale organelor. Modalitatea infecției este încă necunoscută. Nu au fost descrise niciodată epidemii .

Diagnostic

La fel ca în descrierea originală din 1907 , diagnosticul se bazează pe constatarea histologică a macrofagelor PAS +, în special în mucoasa duodenală sau în ganglionii limfatici măriți (mai ușor atunci când sunt implicați ganglioni limfatici subcutanati, mai dificil în cazul ganglionilor limfatici adânci slab accesibile). ). Confirmarea de diagnostic este dată:

• de la detectarea - la microscopul electronic - a structurilor bacilare cu un perete trilamelar caracteristic,
• din cercetare - prin PCR a secvențelor ADN specifice, atât în ​​țesuturi, cât și în lichidul cefalorahidian (în suspiciunea de implicare a SNC).

Tratament

În prezent, cea mai frecvent utilizată terapie este ceftriaxona sau penicilina IV urmată de cotrimoxazol pe cale orală timp de un an. Terapii alternative: s-au obținut rezultate bune și cu CAF ( cloramfenicol ), claritromicină , doxiciclină , eritromicină , penicilină + streptomicină .

În cazurile de Whipple cu simptome neurologice, este mai bine să începeți tratamentul cu Cotrimoxazol (care traversează bariera hematoencefalică ) intravenos și să treceți la administrare orală după câteva săptămâni. Durata tratamentului este cuprinsă între 6 și 12 luni, cu reluarea antibioticului în caz de recidivă.

Tabloul histologic se poate îmbunătăți, dar este dificil să regreseze complet. Examinarea biomoleculară a secvențelor bacteriene poate arăta în schimb dispariția absolută din circulație și din țesuturile ADN-ului bacterian. Testul PCR este, prin urmare, considerat optim nu numai pentru că oferă o certitudine absolută a diagnosticului, ci și pentru monitorizarea pacientului și pentru a decide cât timp se continuă tratamentul.

Un ADN care a dispărut din fluxul sanguin nu înseamnă că boala nu reapare, deci este posibil ca germenul să rămână într-o stare latentă în unele ganglioni limfatici sau în mucoasa duodenală și de aici să poată deveni neprelucrat și să dea naștere la noi valuri de infecție .

Concluzii

• Boală rară și insidioasă, în care este dificil să puneți diagnosticul în principal pentru că nu vă gândiți la asta;

• Boală pentru care există teoretic un remediu (antibiotic), dar aceasta reușește rareori să eradice infecția și să controleze toate simptomele;

• Posibila moștenire (atât orizontală, cât și verticală) a bolii. Mai mult decât ereditatea, este mai bine să vorbim despre agregarea familiei, probabil din cauza unui fundal genetic comun sau mai probabil unei contagiuni între tată și fiu, o contagiune care practic nu apare niciodată, având în vedere raritatea acestei boli.

Notă

Alte proiecte

• Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre boala Whipple

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină