CADASIL
| CADASIL | |
|---|---|
 | |
| Specialitate | neurologie , cardiologie și genetică clinică |
| Etiologie | mutaţie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| OMIM | 125310 |
| Plasă | D046589 |
| GeneReviews | Prezentare generală |
| Sinonime | |
| Demență-infarct cerebral multiplu ereditar Demență ereditară cu multiple infarcte cerebrale | |
Pentru sindromul CADASIL (acronim derivat din termenii în engleză "arteriopatie cerebrală autosomală dominantă cu infarcte subcorticale și leucoencefalopatie", în italiană " arterial cerebral autosomal dominant cu infarcte subcorticale și leucoencefalopatie "), denumită și demență cerebrală-accident vascular cerebral multiplu cu demență ereditară sau ereditară infarcturi cerebrale multiple [1] , o boală autosomală dominantă a vaselor mici , caracterizată prin infarcte cerebrale profunde repetate.
Simptomatologie și curs
Sindromul CADASIL începe între 35 și 55 de ani. Simptomele și semnele clinice includ inițial migrenă cu aură și simptomele tipice ale cefaleei ( dureri de cefalee , vărsături , greață , fotofobie etc.), cauzate de atacuri ischemice tranzitorii sau accidente vasculare cerebrale periodice (care se înrăutățesc cu timpul) în zona subcorticală; subiectul dezvoltă probleme de vedere și tulburări de comportament până la aparente patologii psihiatrice care pot fi confundate cu psihoză , schizofrenie , tulburare bipolară , tulburare depresivă . [2]
Boala, în urma accidentelor vasculare cerebrale continue și a hemoragiilor cerebrale , ajunge în faza acută și apoi progresează cu demență vasculară și subcorticală progresivă, asociată cu paralizie pseudobulbară , incontinență urinară , episoade frecvente de confuzie , declin cognitiv, ataxie , musculare și psihice de tip neurologic , ajungând - în unele cazuri de supraviețuire îndelungată - la apatie , paraplegie și catatonie totală. Moartea apare din diferite cauze posibile: accident vascular cerebral, paralizie avansată, tulburări circulatorii și respiratorii sau infecții care au apărut. [3] [4] Supraviețuirea de la diagnostic variază de la câțiva ani la mai mult de douăzeci de ani; supraviețuirea bărbaților este mai lungă decât a femelelor. [3]
Etiologie
Datorită unui defect la nivel genetic, a cărui genă , NOTCH3 este mapată la cromozomul 19 . [5]
Examenele
O biopsie a pielii și teste genetice sunt utilizate pentru un diagnostic corect. [6] Astăzi nu mai este necesară o biopsie, ci doar un test de sânge amănunțit
Diagnostic diferentiat
A fost confundat odată cu boala Binswanger , diferența principală fiind lipsa asocierii cu bolile cardiovasculare .
Terapie
Nu există un tratament specific. Pentru a încetini boala, astăzi se utilizează medicamente care au proprietatea de a preveni trombul, accidentele vasculare cerebrale și atacurile de cord, precum acidul acetilsalicilic ( aspirina ), clopidogrelul și dipiridamolul , dar boala rămâne incurabilă.
Istorie
Conform unor studii, CADASIL a fost cauza bolilor, bolii și decesului muzicianului Felix Mendelssohn (sora sa, părinții și bunicul au murit, de asemenea, din cauza unor accidente vasculare cerebrale repetate [7] ), și a filosofului Friedrich Nietzsche (precum și a lui tatăl și al bunicului acestora). [8]
Notă
- ^ http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php? -multipli & title = Demență-ereditară-cu-infarcte-cerebrale multiple & căutare = Disease_Search_Simple
- ^ del Río-Espínola A, Mendióroz M, Domingues-Montanari S, Pozo-Rosich P, Solé E, Fernández-Morales J, Fernández-Cadenas I, Montaner J., managementul CADASIL sau ce trebuie făcut atunci când este puțin posibil . , în Expert Rev Neurother. , vol. 9, februarie 2009, pp. 197-210.
- ^ a b Prognostic pe termen lung și cauze de deces în CADASIL: un studiu retrospectiv la 411 pacienți
- ^ Reyes S, Viswanathan A, Godin O, Dufouil C, Benisty S, Hernandez K, Kurtz A, Jouvent E, O'Sullivan M, Czernecki V, Bousser MG, Dichgans M, Chabriat H., Apatie: un simptom major în CADASIL . , în Neurologie. , vol. 10, 2009, pp. 905-10.
- ^ Joutel A, François A, Chabriat H, Vahedi K, Andreux F, Domenga V, Cecillon M, Maciazek J, Bousser MG, Tournier-Lasserve E., CADASIL: genetics and physiopathology , în Bull Acad Natl Med. , Vol. 184, 2000, pp. 1535-42.
- ^ Dziewulska D, Kwieciński H., sindrom CADASIL - arteriopatie cerebrală autosomală dominantă cu infarcte subcorticale și leucoencefalopatie , în Neurol Neurochir Pol. , vol. 42, 2008, pp. 123-30.
- ^ Sterndale Bennett, R., Moartea lui Mendelssohn, în „Muzică și litere” vol. 36 nr. 4, Oxford, 1955, p. 376
- ^ Hemelsoet D, Hemelsoet K, Devreese D (martie 2008). „Boala neurologică a lui Friedrich Nietzsche”. Acta Neurol Belg. 108 (1): 9-16. PMID 18575181 .
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre CADASIL
