Anorchidia
| Anorchidia | |
|---|---|
| Specialitate | genetică clinică |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 752,89 |
| ICD-10 | Q55.0 | |
| OMIM | 273250 |
| MedlinePlus | 001185 |
| Sinonime | |
| Anorchia Anorhismul | |
L 'anorchie, definită și anorchie, anorhism sau sindromul testiculelor dispărute, este o afecțiune caracterizată prin absența completă a țesutului testicular . Este, în general, o consecință a intervenției chirurgicale orchiectomice bilaterale, dar poate fi, deși rar, o afecțiune congenitală [1] [2] [3] .
Etiopatogenie
Există trei posibile sindroame caracterizate prin anorchidie: sindromul agenezei gonadale 46XY , anorchidia congenitală bilaterală și sindromul de regresie testiculară [3] .
46XY sindromul agenezei gonadice
Se caracterizează printr-un genotip XY normal și un fenotip sexual ambiguu, cu organe genitale interne și externe slab definite. Acest sindrom, a cărui etiologie nu este cunoscută, derivă din lipsa de acțiune a factorilor de dezvoltare testiculară în stadiile incipiente ale gestației [3] [4] [5] .
Anorchidii congenitale bilaterale
Este o afecțiune caracterizată printr-un genotip XY masculin care corespunde unui fenotip de tip masculin; toate structurile atașate gonadelor sunt prezente, cu excepția gonadelor în sine. În acest caz, neacțiunea factorilor de dezvoltare testiculară apare târziu în timpul sarcinii [3] .
Sindromul de regresie testiculară
Aceasta este o afecțiune diferită de cele anterioare, având în vedere că, în acest caz, dezvoltarea gonadelor masculine în timpul sarcinii are loc în mod normal, doar pentru a regresa din cauza compromisului vascular. În acest caz, la sfârșitul afectării și în raport cu epididimul , se detectează țesut fibros degenerat de origine testiculară, care este bogat în depozite de hemosiderină . Astfel de pacienți sunt caracterizați de un genotip și un fenotip de tip masculin [3] [6] . Ca și în cazul criptorhidismului, reziduul fibros trebuie îndepărtat din cauza unei potențiale tendințe de degenerescență neoplazică [7] .
Diagnostic diferentiat
Diagnosticul criptorhidismului , adică eșecul celor două testicule, prin canalul inghinal , în punga scrotală , din cauza degenerării neoplazice potențiale a testiculului reținut, trebuie exclus. Acest lucru se realizează prin explorarea chirurgicală cu biopsie excizională corelată a anexei , adică epididim și canal deferent [3] .
Clinica
Absența țesutului testicular duce la o afecțiune a hipogonadismului primar , cu valori plasmatice scăzute ale hormonilor sexuali masculini și niveluri ridicate de gonadotropine din cauza lipsei mecanismului de feedback negativ [3] .
Notă
- ^ E Curto, Oxford Dictionary of Medicine , Gramese, 1998.
- ^ Definiția lui Treccani
- ^ a b c d e f g Petersen , pp. 315 , 2008.
- ^ Sarto GE, Opitz JM,sindromul agenezei gonadice XY , în J. Med. Genet. , vol. 10, nr. 3, septembrie 1973, pp. 288–93, PMC 1013035 , PMID 4774539 .
- ^ Philibert P, Leprieur E, Zenaty D și colab. ,Mutația genei factorului steroidogen 1 (SF-1) ca cauză frecventă a amenoreei primare la 46, adolescente XY cu concentrație scăzută de testosteron , în Reprod. Biol. Endocrinol. , vol. 8, 2010, p. 28, DOI : 10.1186 / 1477-7827-8-28 , PMC 2848664 , PMID 20302644 .
- ^ Antic T, Hyjek EM, Taxy JB, Testiculul care dispare: o evaluare histomorfologică și clinică , în Am. J. Clin. Pathol. , vol. 136, nr. 6, decembrie 2011, pp. 872–80, DOI : 10.1309 / AJCPWPSJSK58RFUI , PMID 22095372 .
- ^ Storm D, Redden T, Aguiar M, Wilkerson M, Jordan G, Sumfest J, Evaluarea histologică a rămășiței testiculare asociate cu sindromul testiculelor care dispar: este necesară gestionarea chirurgicală? , în Urologie , vol. 70, nr. 6, decembrie 2007, pp. 1204-6, DOI : 10.1016 / j.urology . 2007.08.020 , PMID 18158048 .
Bibliografie
- Robert O. Petersen, Isabell A. Sesterhenn, Charles J. Davis, Urologic Pathology , Lippincott Williams & Wilkins, 2008.
Elemente conexe
linkuri externe
- Anorchidia , pe Treccani.it - Enciclopedii online , Institutul Enciclopediei Italiene .
- ( EN ) Anorchidia , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.
