Ataxia spastică a Charlevoix-Saguenay

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Această intrare sau secțiune despre neurologie și boală nu menționează surse necesare sau insuficiente . Puteți îmbunătăți această intrare adăugând citări din surse de încredere în conformitate cu liniile directoare privind utilizarea surselor . Urmați sfaturile de proiectare de referință .

Ataxia spastică Charlevoix-Saguenay , cunoscută și sub numele de ARSACS sau SACS, este o boală rară cauzată de o anomalie genetică a genei SACS care duce la deteriorarea progresivă a sistemului nervos în timp.

Epidemiologie și note istorice

Își datorează numele locului primelor descrieri din anii 1970, regiunea Charlevoix - Saguenay-Lac-Saint-Jean din Québec , Canada . În această regiune se estimează un procent de purtători sănătoși de 1/22, datorită efectului fondator derivat dintr-o migrație care a avut loc între secolele XVII și XVIII. Studii recente au arătat, de asemenea, că, în realitate, mai multe mutații care cauzează boala sunt răspândite în alte zone ale lumii.

Etiologie

Boala este cauzată de mutații pe cromozomul 13 în poziția q12.12.

Două mutații aparținând a două haplotipuri principale au fost identificate în rândul grupului de pacienți canadieni și ambele conduc la producerea unei proteine ​​trunchiate de către gena SACS: o deleție 6594ΔT generează un framehit cu crearea unui codon de oprire timpurie; o prostie 5254C → Mutația T înlocuiește întotdeauna o arginină cu un codon stop.

Patogenie

Patologia este cauzată de absența formei funcționale a sacsinei, o proteină citosolică a cărei funcție nu este în prezent pe deplin înțeleasă, dar se crede că poate îndeplini funcția de chaperon și că poate avea interacțiuni cu mitocondriile.

Clinica

semne si simptome

Imaginea include în principal ataxia cerebeloasă, neuropatia periferică și manifestările care afectează sistemul piramidal.

Manifestările de întârziere mintală sunt rare și sporadice, în mare parte nu sunt asociate cu cazurile din Québec.

O hipermielinizare a fibrelor nervoase ale retinei este tipică bolii, dar nu este necesară pentru diagnostic.

Încercări de laborator și instrumentale

Testul genetic este de preferat deoarece este cel mai sigur, dar și studiul creierului și cerebelului cu rezonanță magnetică poate evidenția anomalii tipice bolii.

Analizele electrofiziologice relevă o încetinire a conducerii neuronilor motori.

Tratament

În prezent nu există leac. Fizioterapia în special ajută la încetinirea progresiei bolii.

Principalul loc pentru a găsi informații despre Arsacs este Fundația Ataxia Charlevoix-Saguenay (www.arsacs.com ).

Arsacs ODV s-a născut în Italia în 2018 ( ^{[ link rupt ]} )

Această secțiune despre medicamente este încă goală . Ajută-ne să-l scriem!

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină