Deficitul de hialuronidază

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare

Mucopolizaharidoză IX (denumită și deficit de hialuronidază , MPS IX sau deficit de acid hialuronic ) este o boală de stocare lizozomală aparținând grupului de mucopolizaharidoză . În această patologie specifică, care este foarte rară, există o lipsă de sinteză enzimatică a acidului hialuronic , cu tulburări sistemice în consecință.

Epidemiologie

Este o boală extrem de rară. În 2001 , de exemplu, a existat un singur diagnostic nou al acestei boli la nivel mondial.

Simptomatologie

Mase neobișnuite de țesut moale proliferează în jurul articulațiilor . Aceste mase tind să provoace umflături , ducând la durere , care apare intermitent. O examinare radiografică arată cu ușurință începutul eroziunii oaselor și prezența maselor moi în interiorul organismului . În această boală există unele caracteristici somatice tipice indivizilor afectați de toate mucopolizaharidozele, totuși statura rămâne normală (cu rare excepții), iar sistemul circulator nu pare să prezinte degenerescență majoră, la fel ca inima , care este în general una dintre cele mai afectate de acest grup de boli. Mai mult, întârzierea mentală este aproape întotdeauna absentă, rezultând o inteligență medie.

Terapie

Nu există o terapie definitivă, cu toate acestea acidul hialuronic poate fi administrat în mod specific prin injectare sub piele, cu beneficii, deși temporare, dar evidente.

Prognoză

Speranța de viață pare să sufere foarte puține modificări în raport cu această stare morbidă. Prin urmare, persoanele cu această afecțiune pot duce o viață relativ normală, iar supraviețuirea lor este lungă.

linkuri externe

Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Deficit_di_ialuronidasi&oldid=96115699 ”