Epilepsie mioclonică progresivă
Epilepsia mioclonică progresivă este un sindrom epileptic rar cauzat de o varietate de tulburări genetice. Sindromul include convulsii mioclonice și tonico-clonice, împreună cu declin neurologic progresiv.
Semne si simptome
Convulsiile mioclonice constau într-o scurtă contracție musculară involuntară și pot deveni suficient de frecvente pentru a deveni invalidante.
Convulsiile tonico-clonice au două faze: faza tonică poate dura câteva secunde și implică tensiune musculară și poate duce la căderea persoanei; faza clonică constă într-o alternare rapidă a contracției musculare și relaxare. Disfuncția neurologică include dificultăți în coordonarea mișcărilor musculare ( ataxie ) și o scădere a capacității cognitive ( demență ). [1]
Diagnostic diferentiat
În primele etape, poate fi dificil să se distingă epilepsia mioclonică progresivă de epilepsiile generalizate idiopatice benigne, cum ar fi epilepsia mioclonică juvenilă . Eficacitatea inițială a tratamentului anticonvulsivant scade pe măsură ce convulsiile devin mai frecvente și apare progresia scăderii neurologice. De asemenea, pot exista semne de intoxicație anticonvulsivantă. Mioclonul în PME este de obicei sever. [2]
Notă
- ^ Kälviäinen R, Epilepsii progresive ale mioclonilor , în Semin Neurol , n. 35, iunie 2015.
- ^ Girard JM1, Turnbull J, Ramachandran N, Minassian BA., Epilepsie mioclonică progresivă , în Handb Clin Neurol. , Nu. 113, 2013.
