Hiperfenilalaninemia

Această intrare pe tema bolilor este doar o schiță . Contribuiți la îmbunătățirea acestuia în conformitate cu convențiile Wikipedia . Urmați sfaturile de proiectare de referință .

Hiperfenilalaninemia este o afecțiune în care concentrația sanguină a fenilalaninei este mai mare de 2 mg / dL. Trebuie diagnosticat la naștere prin screening neonatal .

Fenilalanina, un aminoacid esențial, are două destine metabolice:

• este încorporat în proteinele țesutului, adică va îndeplini funcții plastice.
• se transformă în tirozină , care este un aminoacid neesențial.

Cea din urmă cale metabolică apare în ficat. Transformarea de la fenilalanină la tirozină necesită o enzimă: fenilalanină hidroxilază (PH), care la rândul său necesită o coenzimă pentru a funcționa, Tetrahidrobiopterina .

Această coenzimă se oxidează (produce H +) la Dihidrobopterină, care este apoi regenerată de un sistem enzimatic numit Dihidropterină Reductază, care este dependentă de NAD.

Elemente conexe

• Fenilcetonurie

linkuri externe

• ( EN ) Hiperfenilalaninemia , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină