Metiltransferaza de tip 3

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Metiltransferaza de tip 3
Gene
HUGO DNMT3L
Entrez 29947
Locus Chr. 21 q22.3
Proteină
OMIM 606588
UniProt Q9UJW3

ADN (citozina-5) -metiltransferază tip 3 este o enzimă care la om este codificată de gena DNMT3L . [1] [2]

Metilarea CpG este o modificare epigenetică care este importantă pentru dezvoltarea embrionară, imprimarea și inactivarea cromozomului X. Studiile efectuate la șoareci au arătat că metilarea ADN este necesară pentru dezvoltarea mamiferelor. Această genă codifică o proteină nucleară asemănătoare ADN-metiltransferazei. Această proteină nu are o funcție ca ADN metiltransferaza, deoarece nu conține resturile de aminoacizi necesare activității metiltransferazei. Cu toate acestea, această proteină stimulează metilarea de novo prin ADN citozină metiltransferază 3 alfa și acest lucru a fost considerat necesar pentru stabilirea amprentelor genomice materne. Această proteină mediază, de asemenea, reprimarea transcripțională prin interacțiunea cu histona deacetilaza 1. Rezultate alternative de splicing în două variante de transcripție. A fost descrisă o variantă de joncțiune suplimentară, dar validitatea sa biologică nu a fost determinată. [2] Studii suplimentare au arătat că Dnmt3L este un regulator esențial al amprentării paterne și al apariției meiozei masculine. Pierderea unei alele Dnmt3L duce la un conținut redus de proteină DNMT3L în spermă. [3]

S-a demonstrat că DNMT3L are interacțiune proteină-proteină cu HDAC1 . [4] [5]

Notă

  1. ^ Aapola U, Kawasaki K, Scott HS, Ollila J, Vihinen M, Heino M, Shintani A, Kawasaki K, Minoshima S, Krohn K, Antonarakis SE, Shimizu N, Kudoh J, Peterson P, Izolarea și caracterizarea inițială a unui roman gena degetului de zinc, DNMT3L, pe 21q22.3, legată de familia genelor citozin-5-metiltransferazei 3 , în Genomics , vol. 65, nr. 3, august 2000, pp. 293-8, DOI : 10.1006 / geno.2000.6168 , PMID 10857753 .
  2. ^ a b Gene Entrez: ADN DNMT3L (citozină-5 -) - metiltransferază 3, asemănător , la ncbi.nlm.nih.gov .
  3. ^ DNMT3L este un regulator al compactării cromozomului X și al transcrierii genelor post-meiotice , în Plos one. , vol. 6, nr. 3, Australia, martie 2011, pp. 1-12, PMID și 18276.
  4. ^ Ulla Aapola, Liiv Ingrid, Peterson Pärt, Imprinting regulator DNMT3L este un represor transcripțional asociat cu activitatea histone deacetilazei , în Nucleic Acids Res. , Vol. 30, n. 16, Anglia, august 2002, pp. 3602-8, DOI : 10.1093 / nar / gkf474 , PMC 134241 , PMID 12177302 .
  5. ^ Rachel Deplus, Brenner Carmen, Burgers Wendy A, Putmans Pascale, Kouzarides Tony, de Launoit Yvan, Fuks François, Dnmt3L este un represor transcripțional care recrutează histon deacetilaza , în Nucleic Acids Res. , Vol. 30, n. 17, Anglia, septembrie 2002, pp. 3831-8, DOI : 10.1093 / nar / gkf509 , PMC 137431 , PMID 12202768 .

Bibliografie