Metiltransferaza de tip 3
Metiltransferaza de tip 3 | |
---|---|
Gene | |
HUGO | DNMT3L |
Entrez | 29947 |
Locus | Chr. 21 q22.3 |
Proteină | |
OMIM | 606588 |
UniProt | Q9UJW3 |
ADN (citozina-5) -metiltransferază tip 3 este o enzimă care la om este codificată de gena DNMT3L . [1] [2]
Metilarea CpG este o modificare epigenetică care este importantă pentru dezvoltarea embrionară, imprimarea și inactivarea cromozomului X. Studiile efectuate la șoareci au arătat că metilarea ADN este necesară pentru dezvoltarea mamiferelor. Această genă codifică o proteină nucleară asemănătoare ADN-metiltransferazei. Această proteină nu are o funcție ca ADN metiltransferaza, deoarece nu conține resturile de aminoacizi necesare activității metiltransferazei. Cu toate acestea, această proteină stimulează metilarea de novo prin ADN citozină metiltransferază 3 alfa și acest lucru a fost considerat necesar pentru stabilirea amprentelor genomice materne. Această proteină mediază, de asemenea, reprimarea transcripțională prin interacțiunea cu histona deacetilaza 1. Rezultate alternative de splicing în două variante de transcripție. A fost descrisă o variantă de joncțiune suplimentară, dar validitatea sa biologică nu a fost determinată. [2] Studii suplimentare au arătat că Dnmt3L este un regulator esențial al amprentării paterne și al apariției meiozei masculine. Pierderea unei alele Dnmt3L duce la un conținut redus de proteină DNMT3L în spermă. [3]
S-a demonstrat că DNMT3L are interacțiune proteină-proteină cu HDAC1 . [4] [5]
Notă
- ^ Aapola U, Kawasaki K, Scott HS, Ollila J, Vihinen M, Heino M, Shintani A, Kawasaki K, Minoshima S, Krohn K, Antonarakis SE, Shimizu N, Kudoh J, Peterson P, Izolarea și caracterizarea inițială a unui roman gena degetului de zinc, DNMT3L, pe 21q22.3, legată de familia genelor citozin-5-metiltransferazei 3 , în Genomics , vol. 65, nr. 3, august 2000, pp. 293-8, DOI : 10.1006 / geno.2000.6168 , PMID 10857753 .
- ^ a b Gene Entrez: ADN DNMT3L (citozină-5 -) - metiltransferază 3, asemănător , la ncbi.nlm.nih.gov .
- ^ DNMT3L este un regulator al compactării cromozomului X și al transcrierii genelor post-meiotice , în Plos one. , vol. 6, nr. 3, Australia, martie 2011, pp. 1-12, PMID și 18276.
- ^ Ulla Aapola, Liiv Ingrid, Peterson Pärt, Imprinting regulator DNMT3L este un represor transcripțional asociat cu activitatea histone deacetilazei , în Nucleic Acids Res. , Vol. 30, n. 16, Anglia, august 2002, pp. 3602-8, DOI : 10.1093 / nar / gkf474 , PMC 134241 , PMID 12177302 .
- ^ Rachel Deplus, Brenner Carmen, Burgers Wendy A, Putmans Pascale, Kouzarides Tony, de Launoit Yvan, Fuks François, Dnmt3L este un represor transcripțional care recrutează histon deacetilaza , în Nucleic Acids Res. , Vol. 30, n. 17, Anglia, septembrie 2002, pp. 3831-8, DOI : 10.1093 / nar / gkf509 , PMC 137431 , PMID 12202768 .
Bibliografie
- Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, TD Taylor, H. Watanabe, T. Yada, H.-S. Park, A. Toyoda și K. Ishii, Secvența ADN a cromozomului 21 uman , în Nature , vol. 405, nr. 6784, 2000, pp. 311-9, DOI : 10.1038 / 35012518 , PMID 10830953 .
- Hata K, Okano M, Lei H, Li E, Dnmt3L cooperează cu familia Dnmt3 de ADN metiltransferaze de novo pentru a stabili amprente materne la șoareci , în Development , vol. 129, nr. 8, 2002, pp. 1983–93, PMID 11934864 .
- Burgers WA, Fuks F, Kouzarides T, metiltransferazele ADN se conectează la cromatină , în Trends Genet. , vol. 18, nr. 6, 2002, pp. 275–7, DOI : 10.1016 / S0168-9525 (02) 02667-7 , PMID 12044346 .
- Aapola U, Liiv I, Peterson P, Imprinting regulator DNMT3L este un represor transcripțional asociat cu activitatea histonei deacetilazei , în Nucleic Acids Res. , Vol. 30, n. 16, 2002, pp. 3602-8, DOI : 10.1093 / nar / gkf474 , PMC 134241 , PMID 12177302 .
- Deplus R, Brenner C, Burgers WA, P Putmans, T Kouzarides, Y De Launoit și F Fuks, Dnmt3L este un represor transcripțional care recrutează histon deacetilaza , în Nucleic Acids Res. , Vol. 30, n. 17, 2002, pp. 3831-8, DOI : 10.1093 / nar / gkf509 , PMC 137431 , PMID 12202768 .
- Kierszenbaum AL, imprimare genomică și reprogramare epigenetică: dezgroparea grădinii căilor de bifurcare , în Mol. Reprod. Dev. , vol. 63, nr. 3, 2003, pp. 269–72, DOI : 10.1002 / mrd.90011 , PMID 12237941 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, JG Derge, RD Klausner, FS Collins, L Wagner, CM Shenmen și GD Schuler, Generarea și analiza inițială a mai mult de 15.000 de secvențe ADNc de lungime completă umană și de șoarece , în Proc. Natl. Acad. Sci. SUA , vol. 99, nr. 26, 2003, pp. 16899–903, DOI : 10.1073 / pnas . 242603899 , PMC 139241 , PMID 12477932 .
- Chedin F, Lieber MR, Hsieh CL, proteina DNMT3L de tip ADN metiltransferază stimulează metilarea de novo prin Dnmt3a , în Proc. Natl. Acad. Sci. SUA , vol. 99, nr. 26, 2003, pp. 16916–21, DOI : 10.1073 / pnas . 262443999 , PMC 139244 , PMID 12481029 .
- Huntriss J, Hinkins M, Oliver B, SE Harris, JC Beazley, AJ Rutherford, RG Gosden, SE Lanzendorf și HM Picton, Expresia ARNm pentru ADN metiltransferaze și proteine care leagă metilul-CpG în linia germinală feminină umană, embrioni preimplantatori, și celule stem embrionare , în Mol. Reprod. Dev. , vol. 67, nr. 3, 2004, pp. 323–36, DOI : 10.1002 / mrd.20030 , PMID 14735494 .
- Suetake I, Shinozaki F, Miyagawa J, H Takeshima și S Tajima, DNMT3L stimulează activitatea de metilare a ADN a Dnmt3a și Dnmt3b printr-o interacțiune directă , în J. Biol. Chem. , vol. 279, nr. 26, 2004, pp. 27816–23, DOI : 10.1074 / jbc.M400181200 , PMID 15105426 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, CM Shenmen, LH Grouse, G Schuler, SL Klein, S Old and R Rasooly, Statutul, calitatea și extinderea proiectului NIH de lungime completă ADNc: The Mammalian Gene Collection (MGC) , în Genome Res. , vol. 14, 10B, 2004, pp. 2121–7, DOI : 10.1101 / dimensiunea 2596504 , PMC 528928 , PMID 15489334 .
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Tomoko Hirozane-Kishikawa, Amélie Dricot, Ning Li, Gabriel F. Berriz, Francis D. Gibbons și Matija Dreze, Către o hartă la scară proteomică a rețelei de interacțiune proteină-om umană , în Nature , vol. 437, nr. 7062, 2005, pp. 1173–8, DOI : 10.1038 / nature04209 , PMID 16189514 .
- Hata K, Kusumi M, Yokomine T, En Li și Hiroyuki Sasaki, aberații meiotice și epigenetice în celulele germinale masculine cu deficit de Dnmt3L , în Mol. Reprod. Dev. , vol. 73, nr. 1, 2006, pp. 116–22, DOI : 10.1002 / mrd.20387 , PMID 16211598 .
- Xie ZH, Huang YN, Chen ZX, AD Riggs, JP Ding, H Gowher, A Jeltsch, H Sasaki și K Hata, mutațiile ADN metiltransferazei DNMT3B în sindromul ICF afectează reglarea acestuia prin DNMT3L , în Hum. Mol. Genet. , vol. 15, nr. 9, 2006, pp. 1375–85, DOI : 10.1093 / hmg / ddl059 , PMID 16543361 .
- Yokomine T, Hata K, Tsudzuki M, Sasaki H, Evoluția genei vertebrate DNMT3: o posibilă legătură între existența DNMT3L și imprimarea genomică , în Cytogenet. Genomul Rez. , Vol. 113, 1-4, 2006, pp. 75–80, DOI : 10.1159 / 000090817 , PMID 16575165 .
- Hu YH, Warnatz HJ, Vanhecke D, Florian Wagner, Andrea Fiebitz, Sabine Thamm, Pascal Kahlem, Hans Lehrach și Marie-Laure Yaspo,pe bază de matrice celulare de screening localizare intracelulară dezvăluie caracteristici funcționale noi ale cromozomilor uman 21 de proteine , in BMC Genomics, vol. 7, 2006, p. 155, DOI : 10.1186 / 1471-2164-7-155 , PMC 1526728 , PMID 16780588 .
- Kareta MS, Botello ZM, Ennis JJ, C Chou și F Chédin, Reconstituirea și mecanismul de stimulare a metilării de novo de către DNMT3L uman , în J. Biol. Chem. , vol. 281, nr. 36, 2006, pp. 25893–902, DOI : 10.1074 / jbc.M603140200 , PMID 16829525 .
- Ooi SK, Qiu C, Bernstein E, Keqin Li, Da Jia, Zhe Yang, Hediye Erdjument-Bromage, Paul Tempst și Shau-Ping Lin,DNMT3L conectează lizina nemetilată 4 a histonei H3 la metilarea de novo a ADN-ului , în Nature , vol. . 448, nr. 7154, 2007, pp. 714–7, DOI : 10.1038 / nature05987 , PMC 2650820 , PMID 17687327 .
- Jia D, Jurkowska RZ, Zhang X, Albert Jeltsch și Xiaodong Cheng,Structura Dnmt3a legată de Dnmt3L sugerează un model pentru metilarea ADN de novo , în Nature , vol. 449, nr. 7159, 2007, pp. 248–51, DOI : 10.1038 / nature06146 , PMC 2712830 , PMID 17713477 .
- DNMT3L este un regulator al compactării cromozomului X și al transcrierii genelor post-meiotice , în Plos one. , vol. 6, nr. 3, Australia, martie 2011, pp. 1-12, PMID și 18276.