PCBD1

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare

Pterin-4 alfa-carbinolamina dehidrataza este o enzimă care este codificată de gena PCBD1 la om . [1] [2]

Funcţie

Această genă codifică o pterin-4 alfa-carbinolamină dehidratază, o enzimă implicată în hidroxilarea fenilalaninei . Lipsa acestei enzime duce la hiperfenilalaninemie . Enzima reglează omodimerizarea factorului de transcripție hepatică HNF1. [2]

Interacțiuni

PCBD1 a arătat o interacțiune cu DYRK1B [3] și HNF1A. [4] [5]

Notă

  1. ^ Milatovich A, Mendel DB, Crabtree GR, Francke U, Genes for the dimerization cofactor of hepatocyte nuclear factor-1 alpha (DCOH) are on human and murine cromozomi 10 , in Genomics , vol. 16, n. 1, apr 1993, pp. 292-5, DOI : 10.1006 / geno . 1993.1182 , PMID 8486378 .
  2. ^ a b Gene Entrez: PCBD1 pterin-4 alfa-carbinolamină dehidratază / cofactor de dimerizare a factorului nuclear hepatocitar 1 alfa (TCF1) , la ncbi.nlm.nih.gov .
  3. ^ Lim S, Jin K, Friedman E, Mirk protein kinaza este activată de MKK3 și funcționează ca activator transcripțional al HNF1alpha , în The Journal of Biological Chemistry , vol. 277, nr. 28, iul 2002, pp. 25040-6, DOI : 10.1074 / jbc.M203257200 , PMID 11980910 .
  4. ^ Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, McBroom-Cerajewski L, Robinson MD, O'Connor L, Li M, Taylor R, Dharsee M, Ho Y, Heilbut A, Moore L, Zhang S, Ornatsky O, Bukhman YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams SL, Moran MF, Morin GB, Topaloglou T, Figeys D,Cartografiere pe scară largă a interacțiunilor proteine-proteine ​​umane prin spectrometrie de masă , în Molecular Systems Biology , vol. 3, nr. 1, 2007, p. 89, DOI : 10.1038 / msb4100134 , PMC 1847948 , PMID 17353931 .
  5. ^ Sourdive DJ, Transy C, Garbay S, Yaniv M, proteina bifuncțională DCOH se leagă de HNF1 independent de activitatea sa 4-alfa-carbinolamină dehidratază , în Nucleic Acids Research , vol. 25, nr. 8, apr 1997, pp. 1476-84, DOI : 10.1093 / nar / 25.8.1476 , PMC 146627 , PMID 9092652 .