Receptorii endotelinei
Salt la navigare Salt la căutare
| Receptor de endotelină de tip A. | |
|---|---|
| Gene | |
| HUGO | EDNRA |
| Entrez | 1909 |
| Locus | Chr. 4 q31.2 |
| Proteină | |
| OMIM | 131243 |
| UniProt | P25101 |
| Receptor de endotelină de tip B. | |
|---|---|
| Gene | |
| HUGO | EDNRB HSCR2, HSCR |
| Entrez | 1910 |
| Locus | Chr. 13 q22 |
| Proteină | |
| OMIM | 131244 |
| UniProt | P24530 |
Există cel puțin trei receptori de endotelină , ET A , ET B1 și ET B2 , toți fiind receptori cuplați la proteina G (GPCR) a căror activare determină o creștere a calciului liber la nivel intracelular. [1]
Importanța clinică
Mutațiile receptorilor sunt asociate cu sindromul ABCD și sindromul Waardenburg . [2] [3]
Notă
- ^ AP. Davenport, Uniunea Internațională de Farmacologie. XXIX. Actualizare privind nomenclatura receptorilor de endotelină. , În Pharmacol Rev, vol. 54, nr. 2, iunie 2002, pp. 219-26, PMID 12037137 .
- ^ JB. Verheij, J. Kunze; J. Osinga; AJ. van Essen; RM. Hofstra, sindromul ABCD este cauzat de o mutație homozigotă a genei EDNRB. , în Am J Med Genet , vol. 108, nr. 3, mar 2002, pp. 223-5, PMID 11891690 .
- ^ AP. Citește, VE. Newton, sindromul Waardenburg. , în J Med Genet , vol. 34, nr. 8, august 1997, pp. 656-65, PMID 9279758 .
Elemente conexe
linkuri externe
- ( EN ) Receptori de endotelină , în baza de date IUPHAR de receptori și canale ionice , Uniunea internațională de farmacologie de bază și clinică.