Sindromul Melnick-Needles

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Sindromul Melnick-Needles
Boala rara
Etiologie	Genetică: dominantă legată de X.
Cartierul general afectat	multisistem
Impact la nivel mondial	<1 / 1.000.000
Clasificare și resurse externe (EN)
ICD-10	Q77.8
OMIM	309350
Sinonime
Osteodisplazia Melnick-Needles
Editați datele pe Wikidata · Manual

Sindromul Melnick-Needles , cunoscut și sub numele de osteodisplazie Melnick-Needles este o boală congenitală extrem de rară, cu mai puțin de 70 de cazuri documentate ^[1] , descrisă pentru prima dată de John C. Melnick și Carl F. Needles în 1966 ^[2] .

Prezintă exoftalmie , micrognatie și aliniament dentar incorect, curbură în formă de S a mușchilor picioarelor, scleroză la baza craniului ^[3] . La bărbați, boala este aproape întotdeauna fatală, în timp ce la femei, speranța de viață nu pare să fie afectată de boală. Dezvoltarea mentală este normală.

Sindromul Melnick-Needles este asociat cu mutații ale genei FLNA ^[4] ^[5] și se transmite prin moștenire dominantă legată de cromozomul X. Ca și în cazul multor boli genetice , nu se cunoaște nicio vindecare.

Notă

^ (RO) Stephen ROBERTSON, sindromul Melnick-Needles , pe orpha.net. Adus la 6 iunie 2021 .
^ (EN) JC CF Melnick și ace, o displazie osoasă nediagnosticată , în Jurnalul American de Roentgenologie, vol. 97, 1966, p. 39, DOI : 10.2214 / ajr.97.1.39 .
^ OMIM 309350
^ (EN) SP Robertson, SRF Twigg, AJ Sutherland-Smith, VR Biancalana, Gorlin RJ, D. Horn, SJ Kenwrick, CA Kim, E. Morava, R. Newbury-Ecob, KH Orstavik, OWJ Quarrell, CE Schwartz, DJ Shears, M. Suri, J. Kendrick-Jones, C. Wilkie, OPD-Spectrum Disorders Clinical Collaborative Group, K. Becker, J. Clayton-Smith, M. Giovannucci-Uzielli, D. Goh, D. Grange, M . Krajewska-Welasek, D. Lacombe, C. Morris, S. Odent, R. Savarirayan, R. Stratton, A. Superti-Furga și A. Verloes, mutațiile localizate în gena care codifică proteina citoscheletic filamin o cauza diverse malformații oameni ( PDF ), în Nature Genetics , vol. 33, nr. 4, 2003, pp. 487-491, DOI : 10.1038 / ng1119 , PMID 12612583 .
^ (EN) C. Foley, K. Roberts, N. Tchrakian, T. Morgan, A. Fryer, SP și N. Robertson Tubridy, Extinderea spectrului mutațiilor FLNA asociate cu sindromul Melnick-Needles (PDF), în Molecular Sindromologie , vol. 1, nr. 3, S. Karger AG, 2010, pp. 121-126, DOI : 10.1159 / 000320184 , PMC 2957847 , PMID 21031081 .

Bibliografie

Marina Cuollo, A Disabilandia si tromba , prefață de Mara Maionchi , Sperling & Kupfer, 2017, ISBN 978-88-200-6164-7 .

linkuri externe

( EN ) ERN BOND - Rețeaua europeană de referință privind bolile osoase rare , pe ernbond.eu . Adus la 6 iunie 2021 .
Rara bijuterie , pe lagemmarara.org . Adus la 6 iunie 2021 .

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină

[1] (RO) Stephen ROBERTSON, sindromul Melnick-Needles , pe orpha.net. Adus la 6 iunie 2021 .

[2] (EN) JC CF Melnick și ace, o displazie osoasă nediagnosticată , în Jurnalul American de Roentgenologie, vol. 97, 1966, p. 39, DOI : 10.2214 / ajr.97.1.39 .

[omim-3] OMIM 309350

[4] (EN) SP Robertson, SRF Twigg, AJ Sutherland-Smith, VR Biancalana, Gorlin RJ, D. Horn, SJ Kenwrick, CA Kim, E. Morava, R. Newbury-Ecob, KH Orstavik, OWJ Quarrell, CE Schwartz, DJ Shears, M. Suri, J. Kendrick-Jones, C. Wilkie, OPD-Spectrum Disorders Clinical Collaborative Group, K. Becker, J. Clayton-Smith, M. Giovannucci-Uzielli, D. Goh, D. Grange, M . Krajewska-Welasek, D. Lacombe, C. Morris, S. Odent, R. Savarirayan, R. Stratton, A. Superti-Furga și A. Verloes, mutațiile localizate în gena care codifică proteina citoscheletic filamin o cauza diverse malformații oameni ( PDF ), în Nature Genetics , vol. 33, nr. 4, 2003, pp. 487-491, DOI : 10.1038 / ng1119 , PMID 12612583 .

[5] (EN) C. Foley, K. Roberts, N. Tchrakian, T. Morgan, A. Fryer, SP și N. Robertson Tubridy, Extinderea spectrului mutațiilor FLNA asociate cu sindromul Melnick-Needles (PDF), în Molecular Sindromologie , vol. 1, nr. 3, S. Karger AG, 2010, pp. 121-126, DOI : 10.1159 / 000320184 , PMC 2957847 , PMID 21031081 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]