TMPRSS3

Această intrare despre subiectul biologie este orfană , ceea ce înseamnă că nu există legături de intrare din alte intrări . Vă rugăm să introduceți cel puțin un relevant și nu generice și elimina avertismentul. Urmați sfaturile de proiectare de referință .

Proteaza transmembranară, serina 3 este o enzimă care la om este codificată de gena TMPRSS3 .

Gene

Această genă codifică un membru al familiei serin proteazei . Proteina codificată conține un domeniu de serină protează, un domeniu transmembranar, un domeniu asemănător receptorului LDL și bogat în cisteină al receptorului scavenger .

Se știe că serin proteaze sunt implicate într-o varietate de procese biologice, al căror eșec duce adesea la boli și tulburări umane. Această genă a fost identificată prin asocierea sa cu surditate autosomală recesivă congenitală și infantilă. Această genă este exprimată în cohleea fetală și în multe alte țesuturi și se crede că este implicată în dezvoltarea și întreținerea urechii interne sau în conținutul de perilimfă și endolimfă .

Această genă a fost, de asemenea, identificată ca o genă asociată tumorii care este supraexprimată în cancerele ovariene. Au fost descrise patru variante unite alternativ , dintre care două codifică produse identice. ^[1]

Notă

Bibliografie

• Guipponi M, Antonarakis SE, Scott HS, TMPRSS3, o serină protează transmembranară de tip II mutată în surditate recesivă autosomală nesindromică. , în față. Biosci. , vol. 13, n. 13, 2007, pp. 1557-67, DOI : 10.2741 / 2780 , PMID 17981648 .
• Bonné-Tamir B, DeStefano AL, Briggs CE, etal,Legătura surdității congenitale recesive (gena DFNB10) la cromozomul 21q22.3. , în Am. J. Hum. Genet. , vol. 58, nr. 6, 1996, pp. 1254-9, PMC 1915077 , PMID 8651303 .
• Wallrapp C, Hähnel S, Müller-Pillasch F, etal, O nouă serină protează transmembranară (TMPRSS3) supraexprimată în cancerul pancreatic. , în Cancer Res. , vol. 60, n. 10, 2000, pp. 2602-6, PMID 10825129 .
• Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, etal, Secvența ADN a cromozomului uman 21. , în Nature , vol. 405, nr. 6784, 2000, pp. 311-9, DOI : 10.1038 / 35012518 , PMID 10830953 .
• Underwood LJ, Shigemasa K, Tanimoto H, etal, celulele tumorale ovariene exprimă o nouă serină protează de suprafață celulară multi-domeniu. , în Biochim. Biofizi. Acta , vol. 1502, nr. 3, 2001, pp. 337-50, DOI : 10.1016 / s0925-4439 (00) 00058-2 , PMID 11068177 .
• Scott HS, Kudoh J, Wattenhofer M, etal, Inserarea repetărilor beta-satelit identifică o protează transmembranară care provoacă surditate autosomală recesivă atât la debut congenital, cât și la copilărie. , în Nat. Genet. , vol. 27, n. 1, 2001, pp. 59-63, DOI : 10.1038 / 83768 , PMID 11137999 .
• Ben-Yosef T, Wattenhofer M, Riazuddin S, etal,Mutații noi ale TMPRSS3 în patru familii DFNB8 / B10 care segregează surditatea congenitală autosomală recesivă. , în J. Med. Genet. , vol. 38, nr. 6, 2001, pp. 396-400, DOI : 10.1136 / jmg.38.6.396 , PMC 1734898 , PMID 11424922 .
• Guipponi M, Vuagniaux G, Wattenhofer M, etal, Serina protează transmembranară (TMPRSS3) mutată în surditate DFNB8 / 10 activează canalul de sodiu epitelial (ENaC) in vitro. ( PDF ), în Hum. Mol. Genet. , vol. 11, n. 23, 2003, pp. 2829-36, DOI : 10.1093 / hmg / 11.23.2829 , PMID 12393794 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, etal, Generarea și analiza inițială a mai mult de 15.000 de secvențe de ADNc de lungă durată pentru om și șoarece. , în Proc. Natl. Acad. Sci. SUA , vol. 99, nr. 26, 2003, pp. 16899-903, DOI : 10.1073 / pnas.242603899 , PMC 139241 , PMID 12477932 .
• Lee YJ, Park D, Kim SY, Park WJ,mutații patogene ,dar nu polimorfisme în surzenia autozomală recesivă cu debut congenital și în copilărie perturbă activitatea proteolitică a TMPRSS3. , în J. Med. Genet. , vol. 40, nr. 8, 2003, pp. 629-31, DOI : 10.1136 / jmg.40.8.629 , PMC 1735556 , PMID 12920079 .
• Clark HF, Gurney AL, Abaya E, etal, Inițiativa de descoperire a proteinelor secretate (SPDI), un efort la scară largă pentru a identifica noi proteine ​​umane secretate și transmembranare: o evaluare bioinformatică. , în Genome Res. , vol. 13, n. 10, 2003, pp. 2265-70, DOI : 10.1101 / dimensiunea 1293003 , PMC 403697 , PMID 12975309 .
• Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, etal, Secvențierea completă și caracterizarea a 21.243 ADNc umane de lungime totală. , în Nat. Genet. , vol. 36, n. 1, 2004, pp. 40-5, DOI : 10.1038 / ng1285 , PMID 14702039 .
• Ahmed ZM, Li XC, Powell SD, etal, Caracterizarea unei noi izoforme TMPRSS3 de lungime completă și identificarea alelelor mutante responsabile de surditate recesivă nonsindromică în Newfoundland și Pakistan. , în BMC Med. Genet. , vol. 5, 2004, p. 24, DOI : 10.1186 / 1471-2350-5-24 , PMC 523852 , PMID 15447792 .
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, etal, Starea, calitatea și extinderea proiectului NIH de lungă durată cADN: Mammalian Gene Collection (MGC). , în Genome Res. , vol. 14, 10B, 2004, pp. 2121-7, DOI : 10.1101 / dimensiunea 2596504 , PMC 528928 , PMID 15489334 .
• Wattenhofer M, Sahin-Calapoglu N, Andreasen D, etal, O mutație romană TMPRSS3 nouă într-o familie DFNB8 / 10 previne activarea proteolitică a proteinei. ( PDF ), în Hum. Genet. , vol. 117, nr. 6, 2005, pp. 528-35, DOI : 10.1007 / s00439-005-1332-x , PMID 16021470 .
• Stelzl U, Worm U, Lalowski M, etal, O rețea de interacțiune proteină-om umană: o resursă pentru adnotarea proteomului. , în Cell , vol. 122, nr. 6, 2005, pp. 957-68, DOI : 10.1016 / j.cell.2005.08.029 , PMID 16169070 .
• Hu YH, Warnatz HJ, Vanhecke D, etal,screening-ul de localizare intracelulară bazat pe matrice celulară dezvăluie caracteristici funcționale noi ale proteinelor cromozomului 21 uman. , în BMC Genomics , vol. 7, 2006, p. 155, DOI : 10.1186 / 1471-2164-7-155 , PMC 1526728 , PMID 16780588 .
• Elbracht M, Senderek J, Eggermann T, etal, Hipoacuzieautozomală recesivă postlingvă (DFNB8): heterozigoză compusă pentru două mutații noi TMPRSS3 la frații germani. , în J. Med. Genet. , vol. 44, nr. 6, 2007, pp. e81, DOI : 10.1136 / jmg.2007.049122 , PMC 2752172 , PMID 17551081 .

Portalul de biologie : Accesați intrările Wikipedia care se ocupă de biologie