Tulburare reticulară a pigmentării legate de X.
| Tulburare reticulară a pigmentării legate de X. | |
|---|---|
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| OMIM | 301220 |
| Plasă | C564461 |
Tulburare de pigmentare reticulară legată de X (cunoscută și sub denumirea de amiloidoză cutanată familială [1] , amiloidoză Partington [1] , amiloidoză cutanată Partington [1] , sindrom Partington tip II [1] , tulburare de pigmentare reticulară [1] și reticul cromozom X tulburare de pigmentare cu manifestări sistemice [1] .) este o afecțiune a pielii care a fost descrisă la femeile adulte cu dungi liniare de hiperpigmentare și în care pacienții de sex masculin prezintă pigmentare cutanată reticulată, neuniformă, care, la biopsie, prezintă depozite cutanate de amiloid . [1] .
Sindromul este, de asemenea, identificat cu acronimul X-linked-PDR ( X-Linked-Pigmentary Disorder Reticulate ), sau mai pe scurt ca XLPDR.
Este o boală cronică în curs de dezvoltare, foarte rară, determinată genetic. Gena responsabilă de afecțiune nu a fost încă identificată. Se așteaptă să fie în gama Xp21-Xp22.
Bărbații dezvoltă hiper-pigmentare reticulară generalizată în copilăria timpurie. Părul este adesea dezordonat sau periat. Setul scăzut de pe frunte.
Prezentare
Printre manifestările extracutanate asociate bolii au fost descrise:
- Infecție respiratorie
- Fotofobie și diskeratoză corneană
- Hipohidroză cu mare deficit în termoreglare
- Deficiență de creștere
- Tulburări gastrointestinale
- Probleme la rinichi
- Pietre la rinichi
- Infecții urinare
- Picioare și mâini palmate
- Decompensare electrolitică
- Retinita pigmentara
- Limfedem
- Anomalii ale glandei tiroide
Ca în orice boală, fiecare pacient are propria poveste. Nu este sigur că o persoană cu X-linked-PDR ar trebui să aibă toate simptomele enumerate.
La femei, starea hiperpigmentării cu dungi liniare care urmează liniilor Blaschko , similară morfologic cu stadiul 3 al incontinenței pigmentare. La femei, nu sunt raportate manifestări sistemice.
Notă
Elemente conexe
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre tulburarea reticulară de pigmentare legată de X.
linkuri externe
- www.xlpdr.com , pe xlpdr.com .
- Asociația Națională de Displazie Ectodermică , pe assoande.it .
