Displazia ectodermică

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Avvertenza
 Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .
Displazia ectodermică
Displazia ectodermică.jpg
Copil care suferă de displazie ectodermică
Specialitate genetică clinică
Clasificare și resurse externe (EN)
ICD-9 -CM757,31
ICD-10 Q82.4
Plasă D004476
MedlinePlus 001469
eMedicină 1110595
Editați datele pe Wikidata · Manual

Displazia ectodermică (DE) nu este o singură boală. Mai degrabă, este un grup de probleme care derivă din anomalii structurale ale ectodermului . [1] Au fost identificate peste 150 de forme diferite de DE [2] . Deși unele dintre forme au cauze genetice diferite, simptomele sunt foarte asemănătoare. Diagnosticul se face de obicei prin observarea clinică și analiza istoricului medical familial pentru a determina dacă este o boală autozomală dominantă sau o boală autozomală recesivă . La nivel mondial, au fost raportate 7.000 de cazuri de persoane diagnosticate cu ED. Unele afecțiuni ED sunt prezente numai în grupuri unifamiliale și rezultă din mutații foarte recente. ED poate apărea în orice grup etnic, deși este foarte răspândit în grupul etnic caucazian .

Diferitele forme de ED sunt descrise ca „condiții ereditare în care există anomalii ale a două sau mai multe structuri ale ectodermului, cum ar fi părul , părul , dinții , unghiile , glandele sudoripare , structura craniofacială , degetele și alte părți ale corpului” [1 ] .

Genetica

ED poate fi clasificat pe baza eredității ( autosomal dominant , autosomal recesiv , x-linked ) sau pe baza structurilor implicate (păr, dinți, unghii și / sau glande sudoripare).

Există mai multe tipuri diferite, cu cauze genetice distincte:

Organisme în cauză

Păr

Persoanele cu sindrom ED prezintă adesea anomalii ale foliculului de păr . Părul capului și al corpului poate fi subțire, rar și de culoare foarte deschisă, deși creșterea bărbii poate fi normală la bărbați. Părul poate crește foarte lent și sporadic și poate fi excesiv de casant, creț sau chiar înnodat.

Unghii

Unghiile și unghiile de la picioare pot fi adesea în formă anormală, incolore, încrețite, cu creștere lentă, fragile. Cuticulele pot fi predispuse la infecții.

Piele

Pielea poate fi ușor pigmentată. Pielea rănită poate crește permanent hipopigmentată. În unele cazuri, poate fi prezentă pigmentare roșie sau maro. Pielea poate fi predispusă la erupții sau infecții și poate fi groasă pe palma mâinii și pe talpa piciorului. Scăderea pielii, sângerarea și infecțiile trebuie prevenite cu atenție.

Glandele sudoripare

Persoanele cu unele forme de ED nu pot transpira . Glandele sudoripare pot funcționa anormal sau nu sunt pe deplin dezvoltate. Fără o producție normală de transpirație, corpul nu își poate regla temperatura în mod corespunzător. Deci supraîncălzirea este o problemă obișnuită, mai ales în sezonul cald. Este important să fie disponibil un mediu răcoros.

Anomalii dentare la o fetiță de 5 ani dintr-o familie suedeză care suferă de diferite simptome ale ED hipohidrotic dominant autosomal (HED) a) Vedere intraorală. Rețineți că incisivii superiori au fost reconstruiți cu materiale compozite pentru a ascunde forma conică originală. b) Prezentare generală care arată absența a 10 dinți primari și 11 dinți permanenți în maxilarul aceleiași persoane.

Dinții

În dezvoltarea germenului dentar apar adesea dinții absenți congenital. Alteori ai dinți ascuțiți sau în formă de spini. Smalțul poate fi, de asemenea, defect. Tratamentele cosmetice dentare sunt aproape întotdeauna necesare, iar copiii ar putea avea nevoie de o proteză detașabilă încă de la vârsta de doi ani. Pe măsură ce copiii cresc, înlocuirea protezei este necesară în mod repetat, până la sfârșitul adolescenței, când opțiunea unui implant dentar devine practicabilă. În alte cazuri, reconstrucția coroanei poate fi efectuată. Poate fi necesar un tratament ortodontic . Deoarece tratamentul dinților este destul de complex, cea mai bună abordare este cea multidisciplinară.

Alte caracteristici

Persoanele cu ED au adesea unele caracteristici cranio-faciale care pot fi recunoscute. Fruntea proeminentă este destul de comună, la fel și bărbia mai lungă și mai pronunțată. Un nas mărit este, de asemenea, destul de comun. În unele tipuri de ED, dezvoltarea anormală a anumitor părți ale ochiului poate duce la uscarea ochilor, cataractă și defecte ale vederii. Îngrijirea profesională a ochilor poate ajuta la minimizarea efectelor ED asupra ochilor. În mod similar, anomaliile în dezvoltarea urechii pot cauza probleme de auz. Infecțiile respiratorii frecvente pot apărea din cauza absenței secrețiilor normale de gură și nas. Prin urmare, trebuie luate măsuri de precauție pentru a limita infecțiile. [4] [5]

Cazuri notabile

Actorul Michael Berryman s-a născut cu ED.

Modelul Melanie Gaydos are și ED.

Notă

  1. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Boli ale pielii Andrews: Dermatologie clinică . (Ed. A X-a). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0 .
  2. ^ Pinheiro M, Freire-Maia N, Displazii ectodermice: o clasificare clinică și o analiză cauzală , în Am. J. Med. Genet. , vol. 53, nr. 2, noiembrie 1994, pp. 153–62, DOI : 10.1002 / ajmg.1320530207 , PMID 7856640 .
  3. ^ Displazie ectodermică: dermatologie eMedicine , la emedicine.medscape.com .
  4. ^ Întrebări frecvente / Descriere generală Arhivat la 25 septembrie 2006 la Internet Archive .
  5. ^ Pinheiro M, Freire-Maia N, Gollop TR, Odontoonychodysplasia with alopecia: a new pure ectodermal displaz with probable autosomal recessive mosten , în Am. J. Med. Genet. , vol. 20, nr. 1, ianuarie 1985, pp. 197–202, DOI : 10.1002 / ajmg.1320200123 , PMID 2982262 .

Alte proiecte

linkuri externe

Biologie Portalul de biologie : Accesați intrările Wikipedia care se ocupă de biologie
Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Dysplasia_ectodermica&oldid=119251523 ”