Sindromul Naegeli-Franceschetti-Jadassohn

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Sindromul Naegeli-Franceschetti-Jadassohn este o displazie ectodermală monogenă moștenită în mod dominant autosomală .

Epidemiologie

Acesta este un sindrom extrem de rar. Nu există nicio diferență de incidență între sexe.

Etiopatogenie

Sindromul este cauzat de mutații în secvența inițială a genei KRT14 , care codifică keratina 14. Aceste mutații au ca rezultat haploinsuficiență și sensibilitate crescută la apoptoza TNF-α de către celulele care exprimă această keratină. ^[1]

Clinica

Se caracterizează prin hiperpigmentare reticulară care apare în copilărie și afectează în special fața și trunchiul, absența dermatoglifelor , intoleranța la căldură pentru glandele sudoripare hipofuncționale, anomaliile dezvoltării dentare și hiperkeratoza palmar-plantară. ^[2]

Diagnostic

Diagnosticul molecular confirmă patologia.

Tratament

Nu există un tratament specific disponibil pentru acest sindrom.

Notă

Elemente conexe

• Dermatopatie reticulară pigmentată
• Genodermatoza
• Melanina
• Melanocite

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină