Displazia ectodermică hipohidrotică
| Displazia ectodermică hipohidrotică | |
|---|---|
 | |
| Specialitate | genetică clinică |
| Etiologie | boală genetică |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 757,31 |
| ICD-10 | Q82.4 |
| OMIM | 305100 , 224900 , 129490 și 300291 |
| Plasă | D053358 |
| GeneReviews | Prezentare generală |
Displazia ectodermică hipohidrotică este unul dintre cele 150 de tipuri de displazie ectodermică identificate în prezent.
Simptomatologie
Înainte de naștere, persoanele afectate de această afecțiune au o dezvoltare anormală a pielii , a glandelor sudoripare , a părului , a dinților și a unghiilor . Majoritatea persoanelor cu această afecțiune au probleme cu transpirația din cauza lipsei de producție a transpirației datorită prezenței unui număr mic de glande sudoripare. Deoarece una dintre căile termoreglării umane este producerea de transpirație, absența acesteia poate provoca hipertermie. Părul este de obicei absent sau prezent într-o culoare foarte groasă și deschisă. Dinții sunt, de asemenea, malformați, absenți sau mici, dacă sunt prezenți.
Genetica
Boala pare a fi cauzată de mutații ale genelor numite EDA (x-linked ), EDAR și EDARADD ( autozomale ), care au funcția de coordonare a producției de proteine necesare dezvoltării corecte și echilibrate a ectodermului embrionar.
Bibliografie
- J Timothy Wright, Dorothy K Grange, Mary K Richter, Displazia Ectodermală Hipohidrotică , în PMID 20301291 , 28 aprilie 2003, PMID 20301291 .
- Displazia ectodermică hipohidrotică , în Genetics Home Reference , august 2006.
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre displazia hipohidrotică ectodermică
linkuri externe
- Cercetarea bolilor rare , în Orphanet .
