Sindromul Ellis-van Creveld
| Sindromul Ellis-van Creveld | |
|---|---|
 | |
| Specialitate | genetică clinică |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| OMIM | 617088 și 225500 |
| Plasă | D004613 |
| MedlinePlus | 001667 |
| eMedicină | 943684 |
| Sinonime | |
| Displazia condro-ectodermică | |
| Eponime | |
| Richard WB Ellis Simon van Creveld | |
Sindromul Ellis-van Creveld sau displazia condro-ectodermică este un set de simptome și semne care caracterizează o malformație congenitală a individului.
Epidemiologie
Afectează în principal bărbații populației Amish americane [1] care locuiesc în Pennsylvania , tocmai în județul Lancaster , deoarece au rămas izolate reproductiv de alți americani. Alela care cauzează boala a fost introdusă de un cuplu de imigranți în 1744 și apoi transmisă de endogamie din generație în generație (efectul fondator). Mai mult, s-a întâmplat ca purtătorii Ellis-van Creveld să aibă mai mulți copii decât media Amish, crescând astfel frecvența alelei pentru deriva genetică. În prezent, există mai multe cazuri de acest sindrom în județul Lancaster decât în restul lumii. [2]
Simptomatologie
Simptomele și semnele clinice prezintă boli cardiace congenitale, coarctație aortică , micromelie , polidactilie postaxială, hiperplazie gingivală , statură scurtă, valgus al genunchilor. [3]
Etiologie
Cauza se găsește într-o anomalie a unei gene (ECV sau EVC2) ambele mapate în 4p16 (cromozomul 4). [4] Funcția relativă a proteinelor este blocată de această anomalie.
Examenele
ECG prezintă anomalii cardiace.
Terapie
Tratamentul vizează vindecarea diferitelor semne clinice, dacă testele arată o anumită boală cardiacă congenitală, este necesară utilizarea tratamentului chirurgical corectiv, pe lângă diferitele operații, în special pentru valgul genunchilor, este utilă osteotomia sau epifiziodeză medială.
Notă
- ^ McKusick, VA; Egeland, JA; Eldridge, R.; Krusen, DE, Dwarfism in the Amish. I. Sindromul Ellis-van Creveld , în Buletinul Spitalului Johns Hopkins , vol. 115, 1964, pp. 306-36, PMID 14217223 .
- ^ Genetica medicală practică de Novelli și Giadina
- ^ Katsouras CS, sindromul Cardiac Ellis-Van Creveld , în Int J Cardiol , vol. 87, 2003, pp. 315-316.
- ^ Ruiz-Perez VL, Ide SE, Strom TM, și colab. , Mutații într-o nouă genă în sindromul Ellis-van Creveld și disostoză acrodentală Weyers , în Nat. Genet. , vol. 24, n. 3, 2000, pp. 283-6, DOI : 10.1038 / 73508 , PMID 10700184 .
Bibliografie
- Angelo Selicorni, Colli, AM, Menni F., Brambillasca F, D'Arrigo S., Pants C., Cardiologul și bolile rare , Vicenza, Hipocrate, 2007, ISBN 978-88-89297-24-7 .
Elemente conexe
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre sindromul Ellis-van Creveld
linkuri externe
- ( EN ) Sindromul Ellis-van Creveld , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.
