Edward Alfred Cockayne

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare

Edward Alfred Cockayne ( Sheffield , 1880 - 1956 ) a fost un medic pediatru britanic care și-a petrecut cea mai mare parte a carierei medicale la Spitalul Great Ormond Street pentru Sick Children din Londra.

Cockayne era deosebit de interesat de endocrinologie și de bolile genetice rare la copii. În 1946 a recunoscut o boală care avea să fie numită pe numele său, numită sindrom Cockayne . Este o tulburare multisistemică caracterizată prin nanism , retinită pigmentară , afectarea dezvoltării sistemului nervos și anomalii faciale. Această boală este împărțită în trei subtipuri:

  • Sindromul Cockayne I sau sindromul Cockayne clasic: în care se dezvoltă anomalii faciale și somatice în copilărie. Datorită degenerării neurologice progresive, bolnavii mor adesea în a doua sau a treia decadă.
  • Sindromul Cockayne II sau sindromul Cockayne sever: în care anomaliile faciale și somatice sunt prezente la naștere. Speranța de viață este de aproximativ șapte ani.
  • Sindromul Cockayne III: mai ușor decât Cockayne I și II, principiul său apare mai târziu decât celelalte două tipuri.

În 1933 a publicat „Anomalii moștenite ale pielii și apendicele sale”. A fost prima carte care se ocupă exclusiv de genodermatoze (boli ereditare ale pielii).

În afară de activitatea sa în domeniul medical, Cockayne a fost entomolog . Vasta sa colecție de fluturi și molii a fost donată în 1947 Muzeului Zoologic Walter Rothschild din Tring , Hertfordshire . În 1943 a devenit președinte al Royal Entomological Society din Londra.

linkuri externe