Dwarfism
| Dwarfism | |
|---|---|
 | |
| Specialitate | genetică clinică |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 253.3 și 259.4 |
| ICD-10 | E23.0 , E34.2 , E45.0 și Q77.4 |
| Plasă | D004392 |
| MedlinePlus | 001176 |
| Sinonime | |
| nanozomie microsomie | |
Nanismul, numit și nanosomia sau microsomia [1] , este o afecțiune clinică caracterizată printr-un defect marcat în „ creșterea somatică a structurilor anatomice ale corpului.
Cea mai frecventă formă este cauzată de acondroplazie .
Debut
Dwarfismul poate fi prezent încă de la naștere ( nanism primordial ) sau se poate manifesta în pubertate . Cauzele pot fi anomalii genetice , disfuncții endocrine , alterări metabolice .
Dwarfismul poate fi armonic sau dizarmonic, în funcție de proporțiile corpului.
Nanism armonic
Subiectul în ansamblu are o figură în care se mențin proporțiile dintre părți. Nanismele armonice includ nanismul hipofizar , nanismul lui Laron , constituție scăzută datorită familiarității.
Nanism hipofizar
Este o formă de nanism datorată deficitului de somatotropină , care poate fi diagnosticată cu o lipsă de secreție a hormonului de creștere după diverși stimuli (arginină, insulină).
Nanismul Laron
Este o formă rară de nanism și este transmisă genetic. Copiii cu acest sindrom nu au un fenotip diferit de copiii cu nanism hipofizar (secreție redusă de somatotropină sau mai probabil un defect al receptorului), deoarece caracteristicile somatice și de creștere sunt foarte similare.
Cu toate acestea, nivelurile crescute de hormoni de creștere , atât la momentul inițial, cât și după stimuli, sunt critice pentru diagnostic . Cauza acestui tip de nanism nu este deci lipsa sintezei GH, ci lipsa efectului său din cauza defectelor genetice ale receptorului GH , ceea ce duce și la un deficit în producția de somatomedină (hormonul proteic produs de ficat și cantitate mică din gonade și pentru o vreme întregul corp, esențial pentru creșterea musculară și osoasă), transmis cu un mecanism autosomal recesiv.
Nanismul dizarmonic
În acest tip de nanism anumite structuri predomină asupra altora, de exemplu brațele sunt de proporții normale în comparație cu alți indivizi, în timp ce trunchiul rămâne mic. Nanismele dizarmonice includ nanismul cauzat de hipotiroidism , nanismul cauzat de acondroplazie și cel prezent în sindromul Turner .
Nanismul Debré
Nanismul lui Debrè sau nanismul tiroidian dizarmonic se caracterizează printr-o circumferință crescută a capului și o dimensiune disproporționată a membrelor în comparație cu trunchiul. De asemenea, este asociat cu cretinismul , surditatea și dezvoltarea sexuală slabă.
Acondroplazie
Termenul provine din greaca a (fără) + chondros ( cartilaj ) + plasis (formare).
sindromul Turner
Dwarfismul legat de o anomalie citogenetică , rezultat dintr-o eroare în corelarea corectă a cromozomilor în timpul meiozei .
Caracteristici
Adesea subiecții cu nanism și care nu sunt tratați hormonal au micropenie , atrofie musculară , greață , insomnie , depresie [2] , absență a pubertății [3]
Notă
- ^ microsomia , în Treccani.it - Treccani Vocabulary online , Institute of the Italian Encyclopedia.
- ^ Nanismul hipofizar - Boală
- ^ Boli endocrine și metabolice , pe msd-italia.it . Adus la 17 iulie 2011 (arhivat din original la 25 septembrie 2011) .
Elemente conexe
Alte proiecte
-
Wikicitată conține citate despre „pitic” -
Wikționarul conține dicționarul lema « nanism » -
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre nanism
linkuri externe
- ( EN ) Dwarfism , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.
- Association for the Information and Study of Achondroplasia , pe aisac.it .
- Piticism , pe helpsalute.it.
| Controlul autorității | Tesauro BNCF 23390 · LCCN (EN) sh85040186 · GND (DE) 4170007-7 · BNF (FR) cb120390932 (data) · NDL (EN, JA) 00.575.784 |
|---|
