Acondroplazie

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Acondroplazie
Jason Acuña („Wee-Man”), vedeta lui Jackass .
Boala rara
Cod. SSN	RNG050
Specialitate	genetică clinică
Clasificare și resurse externe (EN)
ICD-9 -CM	756,4
Plasă	D000130
MedlinePlus	001577
eMedicină	1258401
Editați datele pe Wikidata · Manual

Achondroplazia este o tulburare moștenită autozomală dominantă cu penetranță completă , letală în starea homozigotă . Boala afectează numai membrele, brațele și picioarele care cresc considerabil mai puțin decât restul corpului ^[1] . Un procent ridicat de suferinzi supraviețuiește doar câteva zile sau sunt născuți mort. ^[2] Speranța de viață a celor care depășesc primele zile este destul de lungă. Înălțimea adultului atinge 140 cm.

Această afecțiune poate duce, de asemenea, la o hernie de disc și la o paraplegie acută ulterioară.

Este o afecțiune care poate afecta și alte specii de animale.

Epidemiologie

Este o boală rară care afectează în medie una din 25.000 de persoane care supraviețuiesc nașterii.

Simptomatologie

Semnele clinice, aproape toate atribuite unei malformații vizibile, sunt mersul oscilant, mișcarea scăzută a articulațiilor, curenții frontali, hiperlordoza lombară, arcuirea extremităților.

Etiologie

Boala se datorează unei mutații a genei FGFR3 , localizată la nivelul cromozomului 4, cartografiat (4p16.3). Alela responsabilă este letală în starea homozigotă.

FGFR3 ( receptorul 3 al factorului de creștere a fibroblastelor ) codifică un receptor exprimat pe celulele conjunctive. Receptorul, activat, inhibă creșterea osoasă. Alela mutantă diferă printr-o substituție a glicinei în poziția 380 cu o arginină.

Acest lucru induce formarea unui receptor hiperactivat, deoarece obstacolul steric al lanțului lateral al argininei împiedică plierea proteinelor, inducând starea activă stabilă.

În majoritatea cazurilor, persoanele care sunt afectate de această boală se nasc în familii în care nu există cazuri anterioare de anomalii similare ^[3] (mutații de novo ), în timp ce noile mutații ale genei sunt legate de creșterea vârstei paterne ^[4] .

Terapie

Pentru cele mai severe cazuri, osteotomia este importantă ^[5] , în timp ce în alte cazuri este utilă utilizarea somatotropinei (hormonul de creștere) ^[6] .

Curiozitate

Actorii afectați de această afecțiune sunt:

Jason Acuña , actor și cascador star al lui Jackass
David Rappaport
Warwick Davis
Verne Troyer , actor al saga Austin Powers
Peter Dinklage , actor al serialului Game of Thrones (Tyrion Lannister)
Tony Cox
Mimie Mathy , actrița serialului de televiziune Joséphine, ange gardien
Jyoti Amge
Kenny Baker

Notă

^ Aviezer D, Golembo M, Yayon A, receptorul factorului de creștere a fibroblastului-3 ca țintă terapeutică pentru achondroplazie - nanism genetic cu membră scurtă , în Curr Drug Targets , vol. 4, nr. 5, 2003, pp. 353–65, PMID 12816345 .
^ AA.VV., Sănătate: dicționar medical , în colaborare cu Fundația Umberto Veronesi, RCS Quotidiani, 2005, p. 47.
^ Richette P, Bardin T, Stheneur C, Achondroplasia: De la genotip la fenotip , în Joint Bone Spine , 2007, DOI : 10.1016 / j.jbspin . 2007.06.007 , PMID 17950653 .
^ Dakouane Giudicelli M, Serazin V, Le Sciellour CR, Albert M, Selva J, Giudicelli Y, Frecvența mutației acondroplasiei crescute cu vârsta avansată și dovezi pentru mozaicismul G1138A în biopsiile testiculului uman , în Fertil Steril , 2007, DOI : 10.1016 / j. fertnstert . 2007.04.037 , PMID 17706214 .
^ Kitoh H, Kitakoji T, Tsuchiya H, Katoh M, Ishiguro N, Distragere osteogeneză a extremității inferioare la pacienții cu acondroplazie / hipocondroplazie tratați cu transplant de celule de măduvă osoasă extinsă în cultură și plasmă bogată în trombocite , în J Pediatr Orthop , vol. . 27, n. 6, 2007, pp. 629–34, DOI : 10.1097 / BPO.0b013e318093f523 , PMID 17717461 .
^ Horton WA, Hall JG, Hecht JT, Achondroplasia , Lancet, 2007; 370: 162-172

Bibliografie

Joseph C. Sengen, Dicționar concis de medicină modernă , New York, McGraw-Hill, ISBN 978-88-386-3917-3 .

Elemente conexe

Alte proiecte

Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre acondroplasie

linkuri externe

( EN ) Achondroplasia , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.

Controlul autorității	Tezaur BNCF 42773

Portalul de biologie

Portalul Medicinii

[pmid12816345-1] Aviezer D, Golembo M, Yayon A, receptorul factorului de creștere a fibroblastului-3 ca țintă terapeutică pentru achondroplazie - nanism genetic cu membră scurtă , în Curr Drug Targets , vol. 4, nr. 5, 2003, pp. 353–65, PMID 12816345 .

[2] AA.VV., Sănătate: dicționar medical , în colaborare cu Fundația Umberto Veronesi, RCS Quotidiani, 2005, p. 47.

[pmid17950653-3] Richette P, Bardin T, Stheneur C, Achondroplasia: De la genotip la fenotip , în Joint Bone Spine , 2007, DOI : 10.1016 / j.jbspin . 2007.06.007 , PMID 17950653 .

[pmid17706214-4] Dakouane Giudicelli M, Serazin V, Le Sciellour CR, Albert M, Selva J, Giudicelli Y, Frecvența mutației acondroplasiei crescute cu vârsta avansată și dovezi pentru mozaicismul G1138A în biopsiile testiculului uman , în Fertil Steril , 2007, DOI : 10.1016 / j. fertnstert . 2007.04.037 , PMID 17706214 .

[pmid17717461-5] Kitoh H, Kitakoji T, Tsuchiya H, Katoh M, Ishiguro N, Distragere osteogeneză a extremității inferioare la pacienții cu acondroplazie / hipocondroplazie tratați cu transplant de celule de măduvă osoasă extinsă în cultură și plasmă bogată în trombocite , în J Pediatr Orthop , vol. . 27, n. 6, 2007, pp. 629–34, DOI : 10.1097 / BPO.0b013e318093f523 , PMID 17717461 .

[lancet2007-6] Horton WA, Hall JG, Hecht JT, Achondroplasia , Lancet, 2007; 370: 162-172

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

V · D · M Genetica
Material genetic	Nucleotide · baze azotate · Acizi nucleici ( ADN · ARN ) · Cromozomi · Genom
Concepte cheie	Gene · Cod genetic · Alele · Locus · Moștenire · Diversitate genetică · Mutație
Domenii de genetică	Genetica formale · genetica moleculara · genetica populatiei · Genomics · Human Genetics
Geneticieni	Gregor Mendel · Thomas Hunt Morgan · Ronald Fisher · Frederick Griffith · Erwin Chargaff · Barbara McClintock · James Watson · Francis Crick · Rosalind Franklin · Alec Jeffreys