Nanism primar
Această intrare sau secțiune despre subiectul bolilor nu menționează sursele necesare sau cei prezenți sunt insuficienți . |
| Nanism primar | |
|---|---|
| Boala rara | |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 253.3 |
Prin nanism primordial ne referim la o formă de nanism în care, de la concepție, individul are un organism care este foarte slab în comparație cu norma. Boala poate fi diagnosticată deja în timpul dezvoltării fătului ; în ciuda acestui fapt, raritatea acestei boli înseamnă că adesea nu este diagnosticată corect, fiind confundată cu disfuncții legate de metabolism sau din cauza unei alimentații incorecte. Nu se știe încă care este factorul declanșator al bolii, deci nu există nici un remediu; Spre deosebire de alte tipuri de nanism, acest lucru nu poate fi vindecat prin administrarea de somatotropină (hormonul de creștere), deoarece nu depinde de modificările glandelor care secretă acest hormon.
Dintre diversele forme de nanism, cele cinci subcategorii ale nanismului primordial sunt cele considerate a fi cele mai grave; sunt, de asemenea, extrem de rare, deoarece se estimează că există doar 100 de persoane în lume care suferă de ele. Speranța medie de viață este de aproximativ 35 de ani
Istorie
Prima persoană despre care se poate spune cu certitudine că a fost afectată de această boală a fost Caroline Crachami , născută conform unor biografii la Palermo la 15 noiembrie 1815 și murită la 9 ani. Potrivit unora, el suferea de sindromul Seckel [1] .
Abia la începutul anilor '90 această boală a început să fie menționată în diferite mass-media, iar în 2004 Granada Television a produs un program pentru BBC numit The Smallest People in the World , un documentar care a urmărit viața persoanelor cu această afecțiune. .
Un personaj despre care se crede că a suferit de nanism primar a fost actorul filipinez Weng Weng .
Notă
- ^ (EN) J Tithonus Pednaud, Biografia Caroline Crachami , pe thehumanmarvels.com . Adus la 6 august 2020 (depus de „url original 14 septembrie 2012).
Elemente conexe
linkuri externe
- (EN) Dwarfism primordial , pe primordialdwarfism.com. Adus la 4 noiembrie 2018 (arhivat din original la 7 noiembrie 2007) .
- ( RO ) Galerie foto , pe garyparker.com .
