Sindromul Lenz-Majewski

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Sindromul Lenz-Majewski
Clasificare și resurse externe (EN)
OMIM	151050
Plasă	C537115
Editați datele pe Wikidata · Manual

Sindromul Lenz-Majewski (sau Lenz-Majewski nanism hyperostotic) este o foarte rară de piele condiție care asociază hiperostoza , craniodiaphyseal displazie , nanism , cutis laxa , symphalangism proximal , syndactyly , brachydactyly , retard mintal , smalțul dinților hipoplazie și hypertelorism . ^[1] ^[2]

Pielea flască, ridată și atrofică, cu aplatizarea districtului venos, conferă pacientului un aspect progeroid . Faciesul caracteristic al acestui sindrom este determinat de hipertelorism marcat, frunte și urechi mari. ^[2]

Un alt semn întâlnit frecvent este osteoscleroza generalizată progresivă a oaselor craniului, vertebrelor și oaselor tubulare. Syndactyly Cutanat a degetelor II-V, brachydactyly și proximal symphalangism au fost observate la toți pacienții. ^[2]

Epidemiologie

Prevalența estimată pare a fi în jur de 1: 1.000.000.000. Doar 9 cazuri au fost descrise la nivel mondial, doar unul în Italia.

Sindromul are debut neonatal.

Etiologie

Vârsta paternă avansată descrisă în unele cazuri sugerează o mutație autozomală dominantă de novo. ^[2] ^[1]

Notă

^ ^a ^b Sousa SB, Jenkins D, Chanudet E, Tasseva G, Ishida M, Anderson G, Docker J, Ryten M, Sa J, Saraiva JM, Barnicoat A, Scott R, Calder A, Wattanasirichaigoon D, Chrzanowska K, Simandlová M , Van Maldergem L, Stanier P, Beales PL, Vance JE, Moore GE, Mutații de funcționare în gena fosfatidilserin sintază 1 (PTDSS1) cauzează sindromul Lenz-Majewski , în Nat. Genet. , vol. 46, nr. 1, 2014, pp. 70-6, DOI : 10.1038 / ng . 2829 , PMID 24241535 .
^ ^a ^b ^c ^d Helga V. Toriello, Shelley D. Smith, Hedred Hearing Loss and Its Syndromes Oxford Monographs on Medical Genetics , ediția a 3-a, Oxford University Press, 2013, p. 422, ISBN 0-19-931388-1 .

Bibliografie

( EN ) Helga V. Toriello, Shelley D. Smith, Hedred Hearing Loss and its Syndromes Oxford Monographs on Medical Genetics , ediția a 3-a, Oxford University Press, 2013, ISBN 0-19-931388-1 .

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină

[pmid24241535-1] Sousa SB, Jenkins D, Chanudet E, Tasseva G, Ishida M, Anderson G, Docker J, Ryten M, Sa J, Saraiva JM, Barnicoat A, Scott R, Calder A, Wattanasirichaigoon D, Chrzanowska K, Simandlová M , Van Maldergem L, Stanier P, Beales PL, Vance JE, Moore GE, Mutații de funcționare în gena fosfatidilserin sintază 1 (PTDSS1) cauzează sindromul Lenz-Majewski , în Nat. Genet. , vol. 46, nr. 1, 2014, pp. 70-6, DOI : 10.1038 / ng . 2829 , PMID 24241535 .

[toriello-2] Helga V. Toriello, Shelley D. Smith, Hedred Hearing Loss and Its Syndromes Oxford Monographs on Medical Genetics , ediția a 3-a, Oxford University Press, 2013, p. 422, ISBN 0-19-931388-1 .

[1]

[2]