KIF22
KIF22 este o proteina -ca kinesin care la om este codificată de gena KIF22. [1] [2] [3]
Proteina codificată de această genă este un membru al familiei asemănătoare kinezinei . Această familie este compusă din motoare moleculare dependente de microtubuli , ale căror sarcini sunt transportul organelor în interiorul celulelor și mișcarea cromozomilor în timpul diviziunii celulare . Porțiunea C-terminală a acestei proteine prezintă o capacitate de interacțiune cu ADN-ul. Studiile cu omologul din Xenopus au sugerat rolul său central și esențial pentru alinierea cromozomilor în metafază.
Interacțiuni
KIF22 a arătat interacțiuni cu SIAH1. [4]
Importanța clinică
Mutațiile din această genă par să provoace tulburări de dezvoltare, cum ar fi displazia spondiloepimetafizară cu relaxarea ligamentelor. [5]
Notă
- ^ Tokai N, Fujimoto-Nishiyama A, Toyoshima Y, Yonemura S, Tsukita S, Inoue J, Yamamota T, Kid, o nouă proteină de legare a ADN-ului asemănător kinesinei , este localizată la cromozomi și fusul mitotic , în EMBO J , vol. 15, nr. 3, aprilie 1996, pp. 457–67, PMC 449964 , PMID 8599929 .
- ^ Miki H, Setou M, Kaneshiro K, Hirokawa N, All kinesin superfamily protein, KIF, gene in mouse and human , în Proc Natl Acad Sci USA , vol. 98, nr. 13, iunie 2001, pp. 7004-11, DOI : 10.1073 / pnas.111145398 , PMC 34614 , PMID 11416179 .
- ^ Entrez Gene: KIF22 membru al familiei kinesin 22 , la ncbi.nlm.nih.gov .
- ^ Germani A, Bruzzoni-Giovanelli H, Fellous A, Gisselbrecht S, Varin-Blank N, Calvo F, SIAH-1 interacționează cu alfa-tubulină și degradează kinesina Kid pe calea proteazomului în timpul mitozei , în Oncogene , vol. 19, nr. 52, 2000, pp. 5997–6006, DOI : 10.1038 / sj.onc.1204002 , PMID 11146551 .
- ^ Min BJ, Kim N, Chung T, Kim OH, Nishimura G, Chung CY, Song HR, Kim HW, Lee HR, Kim J, Kang TH, Seo ME, Yang SD, Kim DH, Lee SB, Kim JI, Seo JS, Choi JY, Kang D, Kim D, Park WY, Cho TJ,Secvențierea întregului exom identifică mutațiile KIF22 în displazia spondiloepimetafizară cu laxitate articulară, tip leptodactilic , în Am. J. Hum. Genet. , vol. 89, nr. 6, decembrie 2011, pp. 760–6, DOI : 10.1016 / j.ajhg.2011.10.015 , PMC 3234366 , PMID 22152677 .