MATN1
Salt la navigare Salt la căutare
| Matrilin 1, proteina matricei cartilajului | |
|---|---|
 | |
| Gene | |
| HUGO | MATN1 ; CMP; CRTM |
| Entrez | 4146 |
| Locus | Chr. 1 [1] |
| Proteină | |
| OMIM | 115437 |
| UniProt | P21941 |
Matrilina 1, proteina matricei cartilajului , cunoscută și sub numele de MATN1 , este o proteină care la om este codificată de gena MATN1 [1] [2] [3]
Funcţie
Gena MATN1 codifică un membru al domeniului A al factorului von Willebrand ( vWF ) care conține familia de proteine. Se crede că această familie de proteine este implicată în formarea rețelelor filamentoase ale matricei extracelulare a diferitelor țesuturi. Mutațiile acestei gene au fost asociate cu o varietate de osteocondrodisplazii moștenite [1] .
Relația cu scolioza idiopatică
Într-un studiu din 2006, realizat în colaborare între Universitatea din Bologna și Institutul Ortopedic Rizzoli , trei polimorfisme microsatelite ale genei MATN1 , care constau, respectiv, din 103, 101 și 99 perechi de baze, au fost legate de scolioza idiopatică [4] .
Notă
- ^ a b Gene Entrez: MATN1 matrilin 1, proteina matricei cartilajului , la ncbi.nlm.nih.gov .
- ^ Jenkins RN, Osborne-Lawrence SL, Sinclair AK, Eddy RL, Byers MG, Shows TB, Duby AD, Structura și localizarea cromozomială a genei umane care codifică proteina matricei cartilajului , în J. Biol. Chem. , vol. 265, nr. 32, noiembrie 1990, pp. 19624–31, PMID 2246248 . Adus la 12 mai 2012 (arhivat din original la 7 martie 2007) .
- ^ Ferenc Deák, Dorothea Piecha, Csanád Bachrati, Mats Paulsson și Ibolya Kiss, Structura primară și expresia matrilinei-2, cea mai apropiată rudă a proteinei matricei cartilajului în cadrul superfamiliei modulului tip A de factorul von Willebrand , în J. Biol. Chem. , vol. 272, nr. 14, aprilie 1997, pp. 9268–74, DOI : 10.1074 / jbc.272.14.9268 , PMID 9083061 . Adus la 12 mai 2012 (arhivat din original la 30 mai 2008) .
- ^ Lucio Montanaro, Patrizio Parisini, Tiziana Greggi, Mario Di Silvestre, Davide Campoccia, Simona Rizzi și Carla R. Arciola,Evidence of a linkage between matrilin-1 gene (MATN1) and idiopathic scoliosis , în Scoliosis , vol. 1, 2006, p. 21, DOI : 10.1186 / 1748-7161-1-21 , PMC 1769398 , PMID 17176459 .
Bibliografie suplimentară
- Jenkins RN, Osborne-Lawrence SL, Sinclair AK și colab. , Structura și localizarea cromozomială a genei umane care codifică proteina matricei cartilajului , în J. Biol. Chem. , vol. 265, nr. 32, 1991, pp. 19624–31, PMID 2246248 .
- Loughlin J, Irven C, Sykes B, Excluderea proteinelor de legătură cartilajului și a genelor proteinei matricei cartilajului ca loci mutanți în mai multe condrodisplazii ereditare , în Hum. Genet. , vol. 94, nr. 6, 1995, pp. 698-700, PMID 7989046 .
- Deák F, Piecha D, Bachrati C și colab. , Structura primară și expresia matrilin-2, cea mai apropiată rudă a proteinei matricei cartilajului în cadrul superfamiliei modulului tip A de factor von Willebrand , în J. Biol. Chem. , vol. 272, nr. 14, 1997, pp. 9268–74, DOI : 10.1074 / jbc.272.14.9268 , PMID 9083061 .
- Makihira S, Yan W, Ohno S și colab. , Îmbunătățirea aderenței și răspândirii celulelor printr-o proteină necolagenă specifică cartilajului, proteină matricială a cartilajului (CMP / Matrilin-1), prin integrina alfa1beta1 , în J. Biol. Chem. , vol. 274, nr. 16, 1999, pp. 11417–23, DOI : 10.1074 / jbc.274.16.11417 , PMID 10196235 .
- Hansson AS, Lu S, Holmdahl R,Cartilaj extraarticular afectat în modele de artrită induse de colagen, dar nu induse de pristan , în Clin. Exp. Immunol. , vol. 127, nr. 1, 2002, pp. 37–42, DOI : 10.1046 / j.1365-2249.2002.01712.x , PMC 1906294 , PMID 11882030 .
- Frank S, Schulthess T, Landwehr R și colab. , Caracterizarea domeniilor matrilin spiralat-bobinat relevă șapte izoforme noi , în J. Biol. Chem. , vol. 277, nr. 21, 2002, pp. 19071–9, DOI : 10.1074 / jbc.M202146200 , PMID 11896063 .
- Song HR, Li QW, Oh CW și colab. , Nanismul mezomelic în pseudoacondroplazie , în Jurnalul de ortopedie pediatrică. Partea B / European Pediatric Orthopedic Society, Pediatric Orthopedic Society of North America , vol. 13, n. 5, 2004, pp. 340-4, PMID 15552564 .
- Otsuki T, Ota T, Nishikawa T și colab. , Secvența semnalului și capcana in silico pentru selecția ADNc-urilor umane de lungime completă care codifică secreția sau proteinele de membrană din bibliotecile de ADNc cu capac oligo , în DNA Res. , Vol. 12, nr. 2, 2007, pp. 117–26, DOI : 10.1093 / dnares / 12.2.117 , PMID 16303743 .
- Gregory SG, Barlow KF, McLay KE și colab. , Secvența ADN și adnotarea biologică a cromozomului uman 1 , în Nature , vol. 441, nr. 7091, 2006, pp. 315–21, DOI : 10.1038 / nature04727 , PMID 16710414 .
