Boala Stargardt
Salt la navigare Salt la căutare
Boala Stargardt | |
---|---|
Specialitate | oftalmologie |
Clasificare și resurse externe (EN) | |
ICD-10 | H35.5 |
OMIM | 248200 , 600110 , 603786 și 248200 |
Plasă | D000080362 |
Boala Stargardt este o boală moștenită rară care afectează retina . Părinții, dacă sunt purtători sănătoși, îl pot transmite copilului lor cu o probabilitate de 25%.
Etiologie
Este cauzată de mutația unei gene (numită ABCA4), care provoacă acumularea de materiale reziduale, care dăunează mai mult sau mai puțin grav funcționării fotoreceptorilor .
Manifestari clinice
Simptomele apar în general înainte de vârsta de 20 de ani: constau în principal din vedere redusă până la vedere scăzută și orbire, modificări ale percepției culorii, pete negre în câmpul vizual ( scotoame centrale ) și intoleranță la lumină.
Alte proiecte
- Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre boala Stargardt
linkuri externe
- Agenție internațională pentru prevenirea orbirii-IAPB Italia onlus , pe iapb.it. Adus pe 2 noiembrie 2010 (arhivat din original la 30 septembrie 2013) .
- Asociația italiană a sindromului Stargardt , pe sindromedistargardt.it .
- Telethon , pe telethon.it (arhivat din adresa URL originală la 3 decembrie 2010) .