Oligodactilie
| Oligodactilie | |
|---|---|
 | |
| Boala rara | |
| Specialitate | genetică clinică |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| Sinonime | |
| Eponime | |
Oligodactilia ( greaca veche : oligos , „puțini” și δάκτυλος daktylos , „degete”) este definită ca prezența a mai puțin de cinci degete pe o mână sau pe un picior . [1] [2] Oligodactilia afectează uneori mai mult de o extremitate a corpului. Uneori, condiția este numită hipodactilie, dar este o imprecizie, deoarece în greacă prefixele hipo- și hiper- au fost folosite pentru a indica scale continue, în timp ce oligo- și poli- au fost utilizate în cazul unor cantități discrete. Oligodactilia este deci opusul polidactiliei ; [2] [3] este foarte rar și are de obicei o cauză genetică (poate fi o anomalie legată de familie). [3] [4]
Oligodactilia este un semn clinic al multor boli diferite, inclusiv sindromul Polonia [5] și sindromul Baller-Gerold ; este inclus în setul micromeliilor . În cazul în care degetele lipsă sunt cele centrale ale mâinii sau piciorului, extremitățile afectate de acest tip de ectrodactilie sunt definite ca gheare . [6]
Persoanele cu oligodactilie au adesea o funcție normală a degetelor (deși acestea sunt puține la număr) și pot dobândi o dexteritate bună. Impedimentele din viața de zi cu zi cauzate de malformații sunt adesea ușoare sau complet absente. [4] [7] Chiar și în cazul formelor severe de oligodactilie, pacientul poate desfășura activități care necesită o coordonare fină la nivelul mâinilor, cum ar fi scrisul [7] și conducerea.
Incidența oligodactiliei în populația din nordul Zimbabwe pare a fi mult mai mare decât media mondială. [8] [9]
Notă
- ^ (EN) Oligodactyly, din Merriam-Webster's Medical Dictionary , pe NIH . Adus la 16 februarie 2010 .
- ^ A b (EN) Termenii dicționarului medical , pe medterms.com. Adus la 16 februarie 2010 .
- ^ A b (EN) Mai puțin de 10: Oligodactyly-diagnostice și modele de malformație , pe journals.elsevierhealth.com . Adus la 16 februarie 2010 .
- ^ A b (EN) Meredith Vaughn Jones, Oligodactyly , în Journal of Bone and Joint Surgery, B, n. 39, noiembrie 1957, pp. 752–754, DOI : 10.1302 / 0301-620X.39B4.752 .
- ^ (EN) PD Turnpenny, JC Dean, P. Duffty, JA Reid, P. Carter, sindromul Weyers 'ulnar ray / oligodactyly and the association of midline malformations with ulnar ray defects , în Journal of Medical Genetics , vol. 29, nr. 9, septembrie 1992, pp. 659-662. Adus la 17 februarie 2010 .
- ^ (EN) Sally J. Peterson-Falzone și colab. ,Discursul palatului despicat , Mosby, 2001, ISBN 978-0-8151-3153-3 .
- ^ A b (EN) Thomas Lewis, The Inheritance of Deformities în British Medical Journal , voi. 2, nr. 2481, 1908, pp. 166–173, DOI : 10.1136 / bmj.2.2481.166 .
- ^ (EN) HB Farrell, The two-toed Wadoma - ectrodactyly familial in Zimbabwe, South African Medical Journal, vol. 65, nr. 13, 1984, pp. 531-533, PMID 6710256 .
- ^ (EN) Ripley crede sau nu , de la sonypictures.com. Adus la 17 februarie 2010 (arhivat din original la 16 decembrie 2002) .
Elemente conexe
linkuri externe
- (EN) Oligodactilie , despre NIH. Adus pe 12 martie 2021 .
