Ectrodactilie
Această intrare sau secțiune despre subiectul bolilor nu menționează sursele necesare sau cei prezenți sunt insuficienți . |
| Ectrodactilie | |
|---|---|
 | |
| Specialitate | genetică clinică |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 755.4 |
| ICD-10 | Q71.671.6 |
| OMIM | 225300 |
| Plasă | C574275 |
Ectrodactilia (sau agenezia centrală ) este o boală genetică moștenită predominant dominantă care implică lipsa sau dezvoltarea incompletă a unuia sau mai multor degete ale membrelor inferioare și / sau superioare. În general sunt implicate a treia și a patra degetă a mâinilor, dar poate afecta indiferent de la unul la toate cele patru membre.
Epidemiologie
Boala afectează 1 copil pe Aproximativ 1 000 000 [ este necesară citarea ] și este distribuit în mod egal între bărbați și femele, deoarece nu este cauzat de cromozomii sexuali (din care de obicei sunt afectați doar bărbații, iar femelele sunt purtători sănătoși).
Clasificare
Poate fi prezentat sub diferite forme:
- Sindactilie : Două sau mai multe degete sunt închise într-o singură căptușeală epidermică, de obicei degetul mare și arătătorul.
- oligodactilie : numărul de degete mai mic decât cel normal.
- fisura mediana : mainile si / sau picioarele sunt bisectate central pana la carpus / tars, cu opozabilitate digitala; lipsa fuziunii se datorează unei opriri a dezvoltării embrionare. Acesta din urmă configurează vârful cu aspectul clasic de „gheară de homar”.
Sindromul CEE
Uneori, această patologie poate deveni parte a CEE (ectrodactilie - displazie ectodermică - buză și palat despicat), un sindrom care se poate manifesta cu:
- buza despicată și palatul (buza despicată)
- anoftalmie / microftalmie
- atrofia pielii
- adontia / microdontia
- anotia
- agenezie / hipoplazie renală , mono sau bilaterală
Terapie
Poate fi corectat prin chirurgie plastică reconstructivă, dar pentru a obține rezultate bune este necesar să se intervină în primul an de vârstă.
Cazuri cunoscute
Muzicianul multi-instrumental francez Cédric Giordani, activ într-o serie întreagă de formații (Depresiunea Nocturnă, Livor Mortis, Aghone, Helegion) din cele mai extreme genuri ale Heavy Metal, reușește să cânte la tobe, bas electric și chiar la chitară, în ciuda faptului că suferă din această stare în mâna stângă. Al optulea campion mondial la șah Mikhail Tal 'a fost afectat în mâna dreaptă.
Notă
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere pe ectrodactilie
linkuri externe
- Ectrodactilie , pe orpha.net .
