Anoftalmie
Salt la navigare Salt la căutare
Anoftalmie | |
---|---|
Scanare RMN secvențială ponderată T2 a unei persoane cu anoftalmie unilaterală. Se remarcă absența nervului optic și atrofia mușchilor orbiculari | |
Specialitate | genetică clinică |
Clasificare și resurse externe (EN) | |
ICD-9 -CM | 743,0 |
ICD-10 | Q11.0 și Q11.1 |
Plasă | D000853 |
eMedicină | 1201354 |
Pentru anoftalmie (din grecescul ανόφθαλμος , fără ochi ) în patologie se înțelege absența completă a unuia sau a ambilor globi oculari , din cauza lipsei lor de formare în perioada de gestație [1] . Frecvența acestei malformații este de aproximativ un caz la fiecare 100.000 de nașteri [2] și cauza este cel puțin în 2/3 din cazurile de natură genetică , dar gena responsabilă nu a fost încă identificată cu precizie. [3]
Același termen indică în zoologie lipsa organelor vizuale ca o adaptare evolutivă la lipsa luminii din mediu de către o specie .
Notă
- ^ Întrebări despre anoftalmia , la anophthalmia.org. Adus la 17 iulie 2012. Arhivat din original la 28 iulie 2012 .
- ^ Amit S Verma și David R Fitzpatrick,Anoftalmie și microftalmie , în Orphanet Journal of Rare Diseases , vol. 2, 2007, p. 47, DOI : 10.1186 / 1750-1172-2-47 , PMC 2246098 , PMID 18039390 .
- ^ K. Günter Wiese, Martin Vogel, Rudolf Guthoff și Karsten KH Gundlach, Tratamentul anoftalmiei congenitale cu expansori de polimeri auto-umflători: O nouă metodă , în Journal of Cranio-Maxillofacial Surgery , vol. 27, n. 2, 1999, pp. 72-6, DOI : 10.1016 / S1010-5182 (99) 80016-X , PMID 10342141 .
Alte proiecte
- Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre Anoftalmie
linkuri externe
- ( EN ) Anophthalmia , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.