Pseudoacondroplazie
Salt la navigare Salt la căutare
Pseudoacondroplazie | |
---|---|
Specialitate | genetică clinică |
Clasificare și resurse externe (EN) | |
ICD-9 -CM | 756,4 |
ICD-10 | Q77.3 |
OMIM | 177170 |
Plasă | C535819 și C535819 |
Prin pseudoacondroplazie în domeniul medical, înțelegem un set de manifestări dominante aproape exclusiv autosomale .
Tipologie
Dintre diferitele forme, cea mai frecventă este displazia spondiloepifizară pseudoacondroplastică.
Simptomatologie
Printre simptome și semne clinice găsim scolioză , lordoză lombară , statură scurtă (anomalia este înțeleasă încă din primii ani), cifoză , osteoartrita .
Examenele
Pentru un diagnostic corect, este suficientă radiografia cu semne de hipoplazie odontoidă.
Terapie
De multe ori nu este necesar, deoarece singura terapie posibilă ar fi chirurgicală.
Bibliografie
- Joseph C. Segen,Concis dicționar medicinii moderne , New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3 .
- Walter B Greene, Netter's Orthopedics , Milano, Elsevier Masson srl, 2007, ISBN 978-88-214-2949-1 .
Elemente conexe
- Acondroplazie
- Displazie epifizară multiplă
- Displazia diastrofică
- Ratichism hipofosfatemic
- Sindromul Marfan
Alte proiecte
- Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre pseudoacondroplasie